惠伟戎
- 作品数：7 被引量：19H指数：2
- 供职机构：南京医科大学附属南京妇幼保健院更多>>
- 发文基金：江苏省卫生厅医学科研项目南京市科技发展计划项目南京医科大学科技发展基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 南京地区4335例遗传咨询者外周血染色体核型分析被引量：9
- 2012年
- 目的通过就诊者的外周血染色体核型的分析,探讨染色体异常与疾病之间的关系。方法抽取4335例就诊者的外周血进行淋巴细胞培养并制备标本,G显带,进行染色体核型分析。结果 4335例就诊者中,检查异常核型276例,检出率为6.37%。结论染色体异常是导致自然流产,胚胎停止发育,不良孕产史和不孕不育及发育异常的重要原因,对优生优育门诊就诊的患者进行染色体分析,在临床诊断和优生优育方面有重要意义。
- 周静惠伟戎许争峰
- 关键词：染色体核型自然流产不良孕产史
- 7号染色体末端三体和13号染色体末端单体致胎儿多发畸形的产前诊断
- 2014年
- 目的:产前诊断1例胎儿宫内发育迟缓、先天发育异常,脑积水,丹迪沃克综合征,脊柱裂,先天性心脏病,足内翻等的原因,为再次妊娠提供信息。方法:用常规G显带技术分析胎儿羊水染色体及其父母外周血染色体,并用多重连接探针扩增技术(MLPA)和微列阵比较基因组杂交芯片(array-CGH)进行精确分析。结果:胎儿13号染色体出现异常,具体异常情况不明确。MLPA检测显示,胎儿13q32-34出现缺失;array-CGH进一步分析显示,胎儿7号染色体部分三体,重复区域为q31.33-q36.3,片段大小34.74Mb,13号染色体部分单体,缺失区域为q31.3-q34,片段大小为25.88Mb;胎儿的异常染色体来源于父亲。结论:7q部分三体和13q部分单体是胎儿异常表型的主要原因,MLPA技术在产前胎儿检测中起着高效价廉的筛选作用,array-CGH为明确微小重复和缺失提供了技术手段。
- 周静张菁菁曹荔吴云王艳马定远秦岭李璃惠伟戎胡平许争峰
- 关键词：多发畸形多重连接探针扩增技术产前诊断
- 尿促卵泡素在宫腔内人工授精中的应用被引量：2
- 2003年
- 目的 总结尿促卵泡素 (hMG)在宫腔内人工授精 (IUI)中的促排卵效果 ,提高IUI的成功率。方法 回顾性分析 4 6个治疗周期中hMG在IUI的促排卵应用效果 ,总结不同病人用药情况及注射HCG日子宫内膜厚度、雌激素 (E2 )及妊娠结局等。结果 在 4 6个治疗周期中 ,平均促性腺激素(Gn)用量hMG :(10 .2 6± 3.6 8)安瓿 /周期 ,超排天数为 (8.91± 2 .33)d/周期 ,注射hCG日血清E2值为(1383.3± 976 .0 )pmol/L ,子宫内膜厚度 (Em)为 (10 .13± 1.6 6 )mm ;临床妊娠 6例 ,其中 2例为双胎 ,周期妊娠率为 13%。
- 凌秀凤李红霞樊晟惠伟戎翁莉朱玉霞
- 关键词：尿促卵泡素宫腔内人工授精促排卵辅助生殖技术
- 染色体复杂平衡易位一例被引量：2
- 2012年
- 患者男，27岁，结婚6年。查体：第2性征、外生殖器发育良好。吸烟10支／日，饮洒50～100g／日。精液分析：精子活牢84．44％，a级67．41％，b级5．93％；形态学分析：正常19．05％，畸彤80．95％。
- 周静惠伟戎许争峰
- 关键词：平衡易位染色体外生殖器精液分析
- 不同剂量达必佳在IVF-ET临床应用的比较被引量：4
- 2003年
- 目的 比较三种不同剂量的达必佳在体外受精 胚胎移植 (IVF ET)周期中控制性超排卵 (COH)的效果。方法 91个IVF ET周期病人分为A、B、C三组 ,分别用短效达必佳 0 1mg、长效达必佳 1 875mg、长效达必佳 1 2 5mg进行长方案控制超排卵。结果 三组达必佳超排后卵泡数、受精率、卵裂率、优质胚胎、妊娠率经统计学处理均无差异 ,但是 ,短效达必佳 0 1mg和长效达必佳1 2 5mg在IVF控制性超排卵所需治疗时间短于长效达必佳 1 875mg ,A、C组与B组比较有显著性差异 (P <0 0 5 )。结论 短效达必佳 0 1mg和长效达必佳 1 2 5mg可以达到与 1 875mg同样的降调效果 ,并可缩短治疗时间 ,减少促排卵药的用量。
- 李红霞凌秀凤樊晟惠伟戎翁莉朱玉霞胡静熠
- 关键词：达必佳体外受精-胚胎移植控制性超排卵促性腺激素辅助生殖技术
- 1号染色体长臂部分三体综合征的array-CGH技术检测
- 2013年
- 1号染色体长臂部分三体综合征（三体征）是一种罕见的染色体异常，多数情况下是由于一方平衡易位的亲代的不平衡遗传，或者是新发的易位、重复或插入所产生。由于涉及的重复片段的大小和区段的差异，且常同时有其他染色体片段的单体，使得1号染色体部分三体征的临床表型变得复杂多样，表犁与基因型之间的对应关系难以确定。
- 周静胡平惠伟戎林颖刘邺刘安成建李璃许争峰
- 关键词：三体综合征体长平衡易位1号染色体
- 微阵列比较基因组杂交用于智力低下和发育迟缓伴2q37微缺失患儿的分子诊断被引量：2
- 2012年
- 目的寻找1例生长发育迟缓(development delay,DD)、智力低下(mental retardation,MR)患儿潜在的致病性基因组不平衡(genomic imbalance),分析其与表型的相关性;探讨高密度微阵列比较基因组杂交技术(array-based comparative genomichybridization,array-CGH)在临床分子遗传学诊断中的应用价值。方法用array-CGH技术对患儿进行全基因组高分辨率扫描分析,并用多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)对新发现的基因组不平衡进行验证。结果该患儿外周血细胞G显带核型未见异常,array-CGH结果发现患儿2号染色体末端存在1个亚显微结构微缺失del(2q37.1-37.3,-9.3 Mb)。MLPA结果也验证了患儿该缺失区域的存在,患儿的基因组不平衡为新发的,但患儿父母该区域未见异常。文献查询与表型基因型分析证实了该缺失具有病理性意义。结论新发现的Del(2q37.1-37.3,-9.3Mb)是该患儿真正的致病原因;array-CGH技术在MR/DD患儿的分子遗传学诊断中具有重要价值。
- 刘安胡平马定远周静孟露露孙云惠伟戎蒋涛许争峰
- 关键词：微阵列比较基因组杂交智力低下发育迟缓
