张海霞
- 作品数：6 被引量：57H指数：4
- 供职机构：教育部更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金四川省科技支撑计划四川省科技厅科技支撑计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学环境科学与工程天文地球更多>>
- 一个遗传性腓骨肌萎缩症患者家系PMP22基因的杂合性重复分析被引量：2
- 2016年
- 目的对遗传性腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth，CMT）患者家系进行PMP22基因的拷贝数分析，为患者提供病因诊断和遗传咨询。方法获取先证者及其父母、妻子的外周血DNA，从羊水中获取胎儿DNA，应用多重连接探针扩增技术对PMP22基因进行检测，异常结果用染色体微阵列分析技术和Sanger测序技术进一步分析。结果先证者及其父亲存在PMP22基因杂合性重复，二人PMP22基因外显子测序结果均无异常；未发现先证者母亲、妻子、胎儿PMP22基因拷贝数异常。先证者父亲无任何症状。结论先证者PMP22基因的杂合性重复导致CMT1A的发生。虽然cMT1A为常特体显性遗传病，但可能存在其他因素参与PMP22基因的表达调控。由于PMP22基因的不规则显性遗传性，为此类患者提供遗传咨询时要更加谨慎。
- 廖红张海霞刘洪倩刘珊玲王和
- 基于高精度房屋类型数据的海口市台风次生洪涝灾害损失评估被引量：1
- 2022年
- 采用高分辨率房屋建筑物轮廓栅格数据、城市规划以及百度POI等资料构建了海口市房屋建筑物的使用类型及经济价值分布;基于实地调研的损失数据及参考现有研究,拟合了海口市各类房屋建筑物脆弱性曲线;结合模型模拟的海口市历史台风事件和台风暴雨-洪涝-风暴潮联合概率情景的洪涝淹没数据,开展了海口市台风次生洪涝情景下的房屋建筑物损失评估。研究表明:①高精度的承灾体数据可以实现对单体房屋的损失估算及空间分布规律分析。江东新区、海甸岛以及新埠岛等沿海区域的房屋洪涝灾害暴露度较高,商业用地、工业用地及在建工程等房屋使用类型发生洪涝损失的概率较大。②相同台风暴雨-洪涝-风暴潮重现期水平下,海口市房屋室内财产损失率呈现北高南低的分布格局,损失率较高的区域主要分布海甸岛、新埠岛以及江东新区等南渡江入海口附近。③相同台风暴雨-洪涝-风暴潮重现期水平下,海口市房屋建筑物洪涝损失主要集中在北部沿海及河流沿线,空间分布与洪涝危险性空间分布趋同。
- 曾鹏苏朝晖方伟华张海霞余璐
- 关键词：台风次生灾害洪涝灾害
- 染色体微阵列分析技术在超声异常胎儿产前诊断中的应用被引量：25
- 2017年
- 目的探讨染色体微阵列分析技术（chromosomal microarry analysis，CMA）在超声异常胎儿产前诊断中的应用价值。方法对477例已排除常见染色体非整倍体的超声异常胎儿羊水样本进行CMA检测，并用ChAS v3．0软件对结果进行分析。结果在477例超声异常胎儿羊水样本中，CMA共检出致病性拷贝数变异（pathogenic copy number variation, pCNV）24例，检出率为5．03％。其中62例多系统结构异常胎儿中检出pCNVs6例，检出率为9．68％；147例单系统结构异常胎儿中检出pCNVs 11例，检出率为7．48％；268例超声软指标异常胎儿中检出pCNVs7例，检出率为2．61％。结论与传统染色体核型分析相比，CMA可以明显提高超声异常胎儿染色体异常的检出率。尤其对于超声结构异常胎儿，CMA可作为有效的产前诊断方法。
- 胡婷王嘉敏张竹朱红梅刘洪倩张雪梅张海霞杜泽李玲萍王和刘珊玲
- 关键词：产前诊断超声异常
- 多重定量荧光PCR在胎儿常见染色体非整倍体快速诊断中的应用被引量：15
- 2014年
- 目的探讨多重定量荧光PCR（quantitative fluorescence polymerase chain reaction，QF—PCR）技术在胎儿常见染色体非整倍体异常快速诊断中的应用。方法用QF-PCR技术对我院4649名行羊膜腔穿刺术孕妇的4760份羊水样本21、18、13、X和Y染色体数目进行分析，并与染色体核型分析结果进行比较。结果QF-PCR检测成功率为98．4％。QF-PCR检测出21、18、13、x及Y染色体非整倍体48例（2例核型为46，XY，rob（13：21），＋21；4例为双胎之一21三体），均与核型分析结果一致，5种常见染色体非整倍体异常分析敏感性和特异性均为100％；检出1例21三体嵌合体及4例性染色体异常的嵌合体（1例核型分析漏诊）；QF-PCR漏诊4例性染色体嵌合体；染色体核型分析失败的64例样本，QF—PCR检测均得到结果。QF-PCR检测结果与核型分析符合率为98．3％。结论QF-PCR技术可快速、准确的诊断21、18、13、X及Y染色体非整倍体，并能检出部分嵌合体，作为染色体核型分析的有效补充，在快速产前诊断中具有重要临床实用价值。
- 胡婷刘洪倩朱红梅王婧张海霞祝茜赖怡秦利王和刘珊玲
- 关键词：产前诊断短串联重复序列非整倍体嵌合体
- 染色体微阵列分析在检测自然流产胚胎染色体异常中的应用被引量：7
- 2017年
- 目的探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarry analysis,CMA)技术在诊断自然流产胚胎染色体异常的临床应用价值。方法用CMA技术对我院2014年9月至2016年4月共431例自然流产胚胎绒毛组织染色体进行检测。结果 431例标本CMA检测全部成功,检出染色体异常标本283例,异常率为65.66%。异常标本中常见的染色体非整倍体(13、16、18、21、22三体及性染色体数目异常)126例(44.52%),不常见的染色体非整倍体72例(25.44%),染色体复合三体10例(3.53%),染色体部分非整倍体9例(3.18%),多倍体29例(10.25%),嵌合体4例(1.41%),全染色体多处重复缺失31例(10.95%),微缺失/微重复综合征2例(0.71%)。结论 CMA技术与传统的荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)等技术相比,在针对流产胚胎染色体异常检测中的优势明显,对自然流产病因诊断、再次妊娠指导具有重要意义。
- 胡婷朱红梅张竹王嘉敏张海霞杜泽李玲萍王和刘珊玲
- 关键词：自然流产染色体异常
- 染色体微阵列分析在诊断核型分析未见异常的智力低下／发育迟滞患儿中的应用被引量：7
- 2017年
- 目的探讨染色体微阵列分析技术（chromosomal microarry analysis，CMA）在检查核型分析未见异常的智力低下／发育迟滞（intellectual disability／developmental delay，ID／DD）患儿方面的应用价值。方法选取92例智力低下／发育迟滞患儿，采用美国Affymetrix公司生产的CytoScan750K芯片对其外周血进行CMA检测，并采用ChASv3．0软件对结果进行分析。结果在92例患儿中，CMA共检出异常18例，异常率为19．57％。其中染色体微缺失／微重复综合征10例，包括Williams—Beuren综合征2例、Angelman综合征2例、Russell—Silver综合征2例、Smith—Magenis综合征1例、Wolf-Hirschhorn综合征1例、15q26过度生长综合征1例，以及Xq28（MECP2）重复综合征1例，另检出具有临床意义的拷贝数变异（pathogenic copy number variation，pCNV）8例。结论CMA可以明显提高ID／DD患儿遗传学病因的诊断率，对于患儿的治疗及其父母的再生育具有重要的指导意义，因此可作为ID／DD患儿的一线诊断方法。
- 胡婷朱红梅张竹王嘉敏刘洪倩张雪梅张海霞杜泽李玲萍王和刘珊玲
- 关键词：拷贝数变异智力低下发育迟滞
