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张平平: 作品数：16 被引量：14H指数：2; 供职机构：北京大学第一医院更多>>; 发文基金：教育部“新世纪优秀人才支持计划”国家重点基础研究发展计划国家自然科学基金更多>>; 相关领域：医药卫生更多>>

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婴儿痉挛症致病基因研究-靶向捕获二代测序技术的应用: <正>以下研究由北京大学第一医院儿科、中关村华康基因研究院及北京康旭医学检验所共同完成,研究成果充分说明了将基因组学技术应用于临床的可行性及巨大优势,为基因组学技术在分子医学领域的应用指明了一条崭新的发展道路,是基因组学...; 张雨佳张平平吴晔王静敏张月华黄琼辉吴希如姜玉武; 文献传递

婴儿痉挛症致病基因研究-靶向捕获二代测序技术的应用: 目的：婴儿痉挛症(infantile spasms,IS)是一种年龄依赖性癫痫性脑病,多种病因可导致此症,其中遗传性病因占重要地位.除结节性硬化等常见已知疾病可表现出IS外,近年来发现有12种基因的突变或拷贝数改变(CN...; 张雨佳张平平吴晔王静敏张月华黄琼辉吴希如姜玉武; 关键词：婴儿痉挛症致病基因

婴儿痉挛症致病基因研究-靶向捕获二代测序技术的应用: 目的婴儿痉挛症(infantile spasms,IS)是一种年龄依赖性癫痫性脑病,多种病因可导致此症,其中遗传性病因占重要地位。除结节性硬化等常见已知疾病可表现出IS外,近年来发现有12种基因的突变或拷贝数改变(CNV...; 张雨佳张平平吴晔王静敏张月华黄琼辉吴希如姜玉武; 关键词：婴儿痉挛症; 文献传递

五种遗传性白质脑病基因突变分析与产前诊断: 目的对佩梅病(Pelizaeus-Merzbacher disease,PMD)、佩梅样病(PeIizaeus-Merzbacher like disease,PMLD)、伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病(Megalence...; 王静敏郭芒芒李东晓臧莉莉张平平肖江喜熊晖杨艳玲秦炯吴希如姜玉武吴晔顾强方方王立文施惠平孟岩丁昌红高志杰

细胞内低镁诱发皮质丘脑神经元网络过度兴奋及（癎）样放电的产生: 2014年; 目的探讨细胞内低镁对皮质丘脑神经元网络兴奋性的影响.方法通过计算机模型生物学模拟结合大鼠皮质丘脑脑片电生理记录实验,观测细胞内低镁对大电导的钾离子通道（BK通道）、N-甲基-D-天冬氨酸受体（NMDA受体）和皮质丘脑网络放电的影响.结果 1.在BK通道模型上,细胞内低镁并未显著削弱BK通道电流,未引发神经元兴奋性的改变.2.在NMDA受体模型上,细胞内低镁可引发NMDA电流的显著增强,从而导致兴奋性突触后膜电位（EPSPs）的显著增加.3.在大鼠的皮质丘脑脑片上,可以观察到细胞内低镁情况下皮质丘脑神经元网络的兴奋性突触后电位显著增加并产生（癎）样放电,在应用特异性的NMDA受体阻断剂后,兴奋性突触后电位减小,（癎）样放电消失.结论细胞内镁离子浓度的降低将增强NMDA受体相关电流,从而引发皮质丘脑神经元网络的过度兴奋,最终导致（癎）样放电的产生.已证实一种高选择性镁离子转运体相关基因NIPA2与儿童失神癫（癎）密切相关,因此本研究发现的细胞内低镁导致（癎）样放电的机制可能提示儿童失神癫（癎）的发病机制.; 谢涵张月华张平平王静敏吴晔吴希如Theoden Netoff姜玉武; 关键词：N-甲基-D-天冬氨酸受体

婴儿神经轴索营养不良患者的分子遗传学研究: 婴儿神经轴索营养不良(Infantile Neuroaxonal Dystrophy,INAD)是一种累及中枢及外周神经系统的进展性神经系统变性病,为一种罕见的常染色体隐性遗传病,其典型的临床表现为智力运动发育落后,锥体...; 张平平吴晔高志杰王静敏熊晖袁云张月华包新华肖江喜吴希如姜玉武; 文献传递

婴儿痉挛症致病基因研究--靶向捕获二代测序技术的应用: 目的婴儿痉挛症(infantile spasms,IS)是一种年龄依赖性癫痫性脑病,多种病因可导致此症,其中遗传性病因占重要地位.除结节性硬化等常见已知疾病可表现出IS外,近年来发现有12种基因的突变或拷贝数改变(CN...; 张雨佳张平平吴晔王静敏张月华黄琼辉吴希如姜玉武

婴儿神经轴索营养不良患者的分子遗传学研究: 婴儿神经轴索营养不良(Infantile Neuroaxonal Dystrophy,INAD)是一种累及中枢及外周神经系统的进展性神经系统变性病,为一种罕见的常染色体隐性遗传病,其典型的临床表现为智力运动发育落后,锥体...; 张平平吴希如姜玉武吴晔高志杰王静敏熊晖袁云张月华包新华肖江喜