张培元
- 作品数：29 被引量：114H指数：7
- 供职机构：天津市儿童医院更多>>
- 发文基金：天津市自然科学基金天津市卫生局科技基金更多>>
- 相关领域：医药卫生化学工程更多>>
- 左乙拉西坦单药治疗儿童癫痫的疗效和安全性
- 张玉琴张培元
- 关键词：癫痫单药治疗儿童
- 文献传递
- 1例仅表现为肌阵挛性癫痫的葡萄糖转运体1缺陷综合征临床特点及诊疗体会
- 2024年
- 葡萄糖转运体1缺陷综合征(glucose transporter type 1 deficiency syndrome,GLUT1-DS)在1991年由De Vino首先报道^([1]),是一种常染色体显性遗传性疾病,致病基因为SLC2A1。该病临床多为癫痫发作、运动障碍及认知行为障碍的一种或多种组合。90%的患者合并癫痫,通常发生在婴儿期,最常见的是全面性强直阵挛发作,少见肌阵挛发作。GLUT1-DS患者首选生酮饮食治疗。
- 王文华张培元吴波
- 关键词：肌阵挛发作葡萄糖转运体1GLUT1肌阵挛性癫痫诊疗体会
- 儿童多发性硬化的临床特征及治疗随访被引量：6
- 2009年
- 目的探讨儿童多发性硬化(multiple sclerosis,MS)的临床特征及治疗效果,以提高诊治水平。方法回顾分析15例儿童多发性硬化患儿的临床特征及治疗随访情况。结果15例多发性硬化患儿中,男8例,女7例;急性和亚急性起病14例(93.3%);起病年龄为2.5岁～11岁,平均(7.43±2.83)岁;其中复发-缓解型12例,继发-进展型3例。常见首发症状为视力下降9例(60.0%),共济失调6例(40.0%),肢体瘫痪6例(40.0%)。11例患儿行MRI检查,均异常,5例显示空间多发。9例患儿长期随访2年3个月～16年,均有3～7次复发。结论儿童多发性硬化发病率明显低于成人,起病年龄多在10岁以下,以视神经受累多见,强化MRI检查对MS的诊断极为重要;急性期应用激素及静脉丙种球蛋白治疗有效。
- 朱近张玉琴李鸿于晓莉李东张培元叶露梅
- 关键词：儿童多发性硬化激素磁共振
- 儿童难治性癫外周血P糖蛋白的表达及药物干预被引量：3
- 2009年
- 目的测定儿童难治性癫及初诊癫患儿外周血白细胞多药耐药基因产物P糖蛋白(P-gp),建立儿童难治性癫耐药性客观指标及预测儿童难治性癫客观指标;同时观察氟桂利嗪的疗效。方法应用流式细胞仪检测41例难治性癫儿童及45例初诊癫儿童外周血多药耐药基因产物P-gp的表达,44例健康儿为对照组。难治性癫组患儿加用氟桂利嗪(弗瑞林)2.5～5 mg,qn口服治疗,对其疗效进行临床验证。结果难治性癫组P-gp表达阳性23例(56.1%),初诊癫组P-gp表达阳性10例(22.2%),对照组P-gp表达阳性3例(6.8%),三组比较差异有统计学意义(χ2=26.77,P<0.01)。难治性癫组与对照组比较χ2=24.27,P<0.01;难治性癫组与初诊癫组比较χ2=10.41,P<0.01;初诊癫组与对照组比较χ2=4.23,P<0.05。难治性癫组P-gp表达阳性23例中17例(73.9%)无效,6例(26.1%)有效,P-gp表达阴性18例中3例(16.7%)无效,15例(83.3%)有效,两者比较差异有统计学意义(χ2=10.10,P<0.01)。初诊癫组P-gp表达阳性10例中7例(70.0%)转为难治性癫,P-gp表达阴性35例中3例(18.6%)转为难治性癫。两者比较差异有统计学意义(χ2=16.98,P<0.01)。难治性癫组抗癫药物治疗无效者20例加用氟桂利嗪治疗3个月,P-gp表达阳性17例中有效11例(64.7%),11例有效者复查P-gp有6例(54.5%)转为阴性;无效6例(35.3%),复查P-gp表达仍阳性。P-gp表达阴性3例中1例有效,2例无效,复查P-gp表达阴性。结论外周血多药耐药基因产物P-gp在儿童难治性癫中表达增强,可作为儿童难治性癫耐药性的客观指标;P-gp表达阳性的初诊癫患儿多转为难治性癫,P-gp可作为预测儿童难治性癫的客观指标;氟桂利嗪有一定抗癫及逆转P-gp的表达作用。
- 张玉琴许俐李东朱近张培元刘晓军吴波
- 关键词：流式细胞仪P糖蛋白儿童多药耐药氟桂利嗪
- 生物素-硫胺素反应性基底节病研究进展
- 2018年
- 生物素-硫胺素反应性基底节病(biotin-thiamine-responsive basal ganglia disease,BTRBGD)是由于编码人类硫胺素转运蛋白2的SLC19A3基因突变造成的先天性维生素B1(硫胺素)代谢障碍性疾病。自1998年首次报道,病例主要为沙特人,其他种族也有个案报告,尚没有中国人发病的报告。临床以儿童期起病的亚急性或急性脑病为特征,影像学表现对称性的尾状核及壳核病变。早期予生物素和/或硫胺素治疗有效。BTRBGD作为一种可治疗的代谢性疾病,在当前的诊断不足。医生发现在儿童期急性或亚急性起病的不明原因脑病伴有双侧尾状核及壳核病变应该考虑该病,在基因诊断之前的病程早期就应该给予生物素及硫胺素治疗。
- 张培元
- 关键词：维生素B1脑病硫胺素
- 儿童病毒性脑炎继发癫癎危险因素及预后分析被引量：10
- 2007年
- 目的:探讨儿童病毒性脑炎继发癫癎危险因素,并评估预后。方法:对病毒性脑炎伴有惊厥发作的342例患儿进行随访分析,对继发癫癎患儿给予抗癫癎治疗观察疗效。结果:342例病毒性脑炎恢复期继发癫癎30例,占8.9%,继发癫癎组惊厥次数、惊厥持续时间、意识障碍持续时间、EEG重度异常率、EEG出现癫癎波百分数、EEG恢复时间及MRI异常率均高于非继发癫癎组,2组比较差异有统计学意义(P<0.05或P<0.01)。Logistic回归分析显示惊厥持续时间及EEG恢复时间为病毒性脑炎继发癫癎的危险因素(P<0.05)。年龄、发热时间、肢体瘫痪出现率、头CT异常率、脑脊液异常率2组比较差异无统计学意义(P>0.05)。30例继发癫癎的患儿应用抗癫癎药物治疗,总有效率80%。结论:病毒性脑炎恢复期继发癫癎的危险因素为惊厥持续时间长及EEG恢复时间慢。积极防治惊厥可以减少病毒性脑炎继发癫癎的发生。
- 张玉琴张培元刘丽珍
- 关键词：儿童癫痫预后LOGISTIC模型
- 儿童无骨折脱位型脊髓损伤诊断的诊断及治疗
- 目的:探讨儿童无骨折脱位型脊髓损伤又称为无放射影像骨折脱位脊髓损伤（spinal cord injury without radiologic abnormality,SCIWORA）,诊断、治疗及预后,提高对此病的认识...
- 张玉琴张培元
- 文献传递
- 不同年龄化脓性脑膜炎临床特点及致病菌分析被引量：35
- 2009年
- 目的了解不同年龄阶段儿童化脓性脑膜炎临床表现和致病菌的差异,为临床诊治提供依据。方法回顾分析天津市儿童医院2004年1月至2008年12月诊断的173例儿童化脓性脑膜炎的临床资料,并按发病年龄分为4组,第1组为生后5～28d的新生儿48例(27.8%),第2组为>28d～12月龄婴儿73例(42.2%),第3组为>1～5岁幼儿22例(12.7%),第4组为>5岁儿童30例(17.3%),比较4组临床特点及主要致病菌差异。结果第1组66.7%患儿表现低热或中等程度发热,症状体征不典型。第2组抽搐、前囟膨隆、更改经验治疗、合并症发生率高于其他3组(P<0.01)。第3组临床特点介于婴儿期和儿童期之间。第4组脑膜刺激征、头疼发生率高于其他各组,均为93.3%(P<0.01),且第4组伴发身体解剖结构的缺陷所致脑脊液漏或外科手术后患者多达27.3%。63例脑脊液致病菌培养阳性,总阳性率36.4%,各组第1位致病菌分别为大肠埃希菌、凝固酶阴性葡萄球菌、脑膜炎奈瑟菌和肺炎链球菌。结论儿童化脓性脑膜炎不同年龄阶段的临床表现各有特点,致病菌谱也存在一定差异。临床诊治应根据发病年龄区别对待,提高针对性。
- 李鸿张玉琴朱近李东张培元刘晓军叶露梅
- 关键词：儿童细菌性脑膜炎致病菌
- 离子通道基因突变致早发癫痫性脑病17例临床特征和基因突变分析被引量：8
- 2019年
- 目的分析离子通道基因突变致早发癫痫性脑病的临床特征和基因突变,明确病因,指导治疗,并为遗传咨询提供依据。方法收集2014年6月至2018年5月天津市儿童医院神经内科收治的17例离子通道基因突变致早发癫痫性脑病患儿临床资料和患儿及其父母外周血样本,应用疾病基因靶向二代测序技术进行癫痫基因测序分析,发现致病性离子通道基因突变,被证实的突变均用Sanger测序验证,并明确突变的来源。结果17例早发癫痫性脑病患儿中,3例为遗传性基因突变,14例为新生基因突变。其中Dravet综合征8例(47.1%),5例为SCN1A基因错义突变,3例为SCN1A基因无义突变;大田原综合征1例(5.9%)为KCNQ2基因错义突变;非特异性癫痫性脑病8例(47.1%),发现可疑致病性突变中SCN2A基因错义突变、SCN4A基因错义突变、SCN8A基因错义突变、KCNQ2基因错义突变、KCNH5基因错义突变、CACNA1A基因错义突变、GRIN2A基因错义突变、GRIN3A基因错义突变各1例。17例均予2种及2种以上抗癫痫药物治疗,4例予生酮饮食,1例补充维生素B6辅助抗癫痫治疗。随访11~96个月,3例(17.6%)癫痫发作完全控制,7例(41.2%)癫痫发作减少≥50%,7例(41.2%)癫痫发作减少<50%。结论早发癫痫性脑病临床表型多样,离子通道基因突变是最常见的遗传性病因。本研究发现3例SCN1A基因错义突变、2例SCN1A基因无义突变、1例SCN2A基因错义突变、1例CACNA1A基因错义突变,1例KCNH5基因错义突变为未见报道新发位点突变,丰富了早发癫痫性脑病的相关离子通道基因型。
- 刘晓军韦新平吴波雷梅芳张培元于晓莉李东李鸿张玉琴
- 关键词：离子通道病因基因突变
- 首选左乙拉西坦单药治疗儿童局灶性癫痫的疗效观察
- 目的:研究首选左乙拉西坦单药治疗新诊断儿童局灶性癫痫的疗效及安全性.方法:我院神经内科新诊断儿童局灶性癫痫患儿85例,其中45例首选左乙拉西坦(开浦兰)单药治疗,起始剂量10mg/kg.d每周加量10mg/kg.d到20...
- 朱近张玉琴张培元
- 关键词：单药治疗临床疗效安全性评价
