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同卵双生的界限型婴儿重症肌阵挛癫痫患者中的钠通道α1基因新突变被引量：2: 2009年; 目的筛查一对同卵双胞胎界限型婴儿重症肌阵挛癫痫（borderland severe myoclonic epilepsy of infancy，SMEB）患儿的钠通道α1（sodium channel α1-subunit，SCN1A）基因并探讨其临床特性。方法总结这对同卵双生子患者的临床特点，应用变性高效液相色谱（denaturing high performance liquid chromatography，DHPLC）技术筛查SCN1A基因全部26个外显子，对发现有异常洗脱峰者再进行直接测序。结果这对孪生姐妹患者均具有典型SMEB的临床特点，她们在SCN1A基因第26号外显子被发现有相同的杂合突变（c．5348C〉T），并导致编码的氨基酸改变（A1783E），为国际上首次发现该位点突变。结论临床表型相似的SMEB同卵双胞胎存在相同位点的SCN1A基因突变，证实SMEB与婴儿重症肌阵挛癫痫同样是基因异常引起的疾病，而且基因与临床表型密切相关。; 陈俐石奕武于美娟邓维意刘晓蓉高玫梅常好会龙跃生易咏虹廖卫平; 关键词：肌阵挛性神经组织蛋白质类钠通道高压液相突变

早发儿童失神癫癎的临床和脑电特征: 2009年; 目的：早发性儿童失神癫癎是一种罕见病，国内鲜见报道，故对其临床和脑电图（EEG）特征作进一步探讨。方法：分析我院诊治的2例早发性儿童失神癫痴的临床资料，结合文献复习，比较其与儿童失神癫癎的差异。结果：目前世界上仅有8例报道。本文2例患者均为3岁前起病，表现为反复发作性愣神。例1同时伴眼睑肌阵挛和手自动症；发病早期的发作间期EEG无典型失神样3Hz棘慢波改变，后期的发作间期EEG除典型的3Hz棘慢波外，还可见全面性放电与局灶放电共存，且额区优势较明显；存在轻度精神发育迟缓。例2在病程后期的发作期EEG全面性放电欠规则。丙戊酸或拉莫三嗪单药能控制发作。结论：早发性儿童失神的大部分临床特征类似典型儿童失神癫癎，但也有部分差异。注意到以上这些差异，有助于早期诊断。; 麦玉珍邓宇虹常好会廖卫平

钾离子通道Kv4.2、Kv4.3及其相互作用蛋白KChIP1在电点燃癫模型中的表达变化被引量：5: 2006年; 目的探讨钾离子通道Kv4.2、KV4.3及其相互作用蛋白KChIP1在杏仁核电点燃模型中的表达变化及可能的作用。方法刺激SD大鼠右侧杏仁核7d以建立电点燃模型,提取杏仁核总RNA进行RT-PCR,研究致后KChIP1、Kv4.2和Kv4.3在mRNA水平表达变化;同时提取杏仁核全细胞蛋白进行Western印迹,观察KChIP1和Kv4.2在蛋白水平表达变化。结果在mRNA表达水平,双侧杏仁核KChIP1在模型组[包括Racine分级的高发作级别组(47.0±3.6)和低发作级别组(41.3±10.2)]明显高于假手术组(20.0±10.6)(P高=0.000,P低=0.001),Kv4.2和Kv4.3在模型组亦升高,在高发作级别组有升高更明显倾向。双侧KChIP1和Kv4.2的蛋白表达水平变化与mRNA表达变化相似。各组点燃刺激侧与非刺激侧相比mRNA及蛋白表达差异均无统计学意义。结论Kv4.2、Kv4.3及KChIP1在电点燃癫模型双侧杏仁核都有不同程度的升高(KChIP1升高更明显,Kv4.2和Kv4.3的变化在发作级别高时升高较明显),这提示钾通道的改变不是癫灶点燃的原因,而可能是机体对发作的保护性反应。; 常好会苏涛孙卫文赵绮华秦兵廖卫平; 关键词：钾通道杏仁核

肌阵挛-站立不能性癫痫的临床特征及其电压门控性钠通道α1亚基基因突变检测被引量：3: 2009年; 目的探讨肌阵挛-站立不能性癫痫（MAE）的临床特点、药物疗效及可能的分子遗传学机制。方法根据2001年国际抗癫痫联盟癫痫综合征分类标准对自2006年至2008年在广州医学院第二附属医院神经内科就诊的MAE患者进行诊断，收集患者的临床资料及外周血DNA，采用高效液相色谱分析和直接测序法对电压门控性钠通道α1亚基（SCNIA）基因突变进行筛查，并对其临床治疗情况随访1年以上。结果共收集10例MAE患者，其中散发8例，有热性惊厥或癫痫家族史者2例；起病年龄介于5～39个月间；有多种全面性发作形式；2例曾出现癫痫持续状态；起病后精神发育迟滞者7例。对其中8例患者进行SCNIA基因突变筛查，均未发现突变。丙戊酸、氯硝安定和左乙拉西坦疗效最好．部分患者托吡酯和拉莫三嗪治疗亦有效。结论MAE是少见的癫痫综合征，分子遗传学机制不明，丙戊酸、氯硝安定和左乙拉西坦治疗有效，但预后较差。; 刘晓蓉邹欣于美娟石奕武常好会廖卫平

双侧脑室旁结节状灰质异位症患者11例影像与临床研究被引量：3: 2008年; 目的分析双侧脑室旁结节状灰质异位症（BPNH）的影像特征与所致癫癎的临床特点和疗效。方法MRI确诊的BPNH患者11例，根据是否合并其他神经系统解剖异常分为单纯BPNH组和叠加BPNH组，随访1～10年。对照分析2组患者的临床特点和药物治疗长期预后的差异。结果单纯BPNH组患者7例，发病年龄8～32岁，7例患者精神行为智力发育正常，癫癎发作均为部分性发作，4例有异位灰质结节部位的癎样放电，5例有发作间期的颞叶癎样放电，7例患者经卡马西平治疗均有效；叠加BPNH组患者4例，发病年龄3～8个月，均有早期的精神运动发育迟缓，癫癎发作频繁，存在抗癫癎药物抵抗。4例BPNH患者合并有心血管系统畸形。结论单纯BPNH组出现癫癎发作的年龄较叠加BPNH组晚，患者精神行为智力发育正常，发作形式均为部分性发作，对卡马西平治疗敏感，预后好。异位灰质结节部位和颞叶的癎样放电是单纯BPNH组患者的脑电图特征。应注意BPNH患者其他系统疾病的诊断，早期进行治疗。; 林绍鹏邓宇虹刘晓蓉常好会秦兵廖卫平; 关键词：迷芽瘤水管周灰质磁共振成像

Dravet综合征的SCN1A基因突变被引量：1: 2007年; 目的筛查9个Dravet综合征患者的钠通道α1(SCNIA)基因,明确该综合征与SCNIA基因的关系。方法总结9个中国人Dravet综合征患者的临床特点,收集Dravet综合征患者血样,应用变性高效液相色谱(DHPLC)技术对该综合征患者进行SCNIA基因全部26个外显子筛查,对发现异常洗脱峰者进行测序并分析结果。结果编号为EP91的先证者经DHPLC筛查发现SCNIA基因26号外显子有双峰,经测序证实26号外显子发生错义突变,造成1765位氨基酸—苯丙氨酸突变为亮氨酸(Phel 765Leu),该突变为杂合突变。结论中国人Dravet综合征与SCNIA基因突变有一定的关系。; 秦兵石奕武刘晓蓉廖卫平王丽娟邓维意高玫梅常好会陈盛强; 关键词：DRAVET综合征癫痫变性高效液相色谱突变

钾离子通道Kv4．2、Kv4．3及其相互作用蛋白KChIP1在电点燃癫痫模型中的表达变化: 目的:癫痫是一种常见的神经系统慢性疾病,现已证明大多数遗传性特发性癫痫与离子通道基因突变有关。电压门控型钾通道(Kv)在调节神经元的兴奋性方面起着很重要的作用,大脑中A型钾电流主要由Kv4通道介导,它能通过阻止动作电位在...; 常好会廖卫平苏涛孙卫文赵绮华; 文献传递

抗癫痫药物皮肤不良反应与HLA-B 1502基因关联性研究被引量：13: 2009年; 目的研究抗癫痫药物引致的皮肤不良反应和人白细胞抗原HLA-B＊1502基因的关联性，探讨抗癫痫药物的个体化治疗。方法广州医学院第二附属医院癫痫门诊自2007年1月至2008年5月共收治癫痫患者31例，其中应用卡马西平（CBZ）引致皮肤不良反应13例[Stevens-Johnson综合征（SJS）6例、轻度斑丘疹（MPE）7例]，无皮肤不良反应15例，应用拉莫三嗪fLTG）引致MPE3例。采用顺序特异性引物聚合酶链反应（PCR-SSP）检测以上患者和未服用过CBZ或LTG的30例正常对照者的月，J4-B＊1502基因分型。结果IILA—B＊1502基因型阳性例数和基因频率分别为：CBZ引致SJS组6例（6／6，100％），CBZ引致MPE组4例（4／7，57％），LTG引致MPE组1例（1／3，33％1．无皮肤不良反应组1例（1／15，7％），正常对照组3例（3／30，10％）。CBZ引致SJS组、CBZ引致MPE组患者HLA-B＊1502基因型阳性率均高于正常对照组和无皮肤不良反应组．差异均有统计学意义（P〈0．05）。结论CBZ导致的皮肤不良反应与HLA-B＊1502基因型有关。; 高玫梅石奕武于美娟李雪莲王鹏刘晓蓉黎冰梅邓宇虹常好会廖卫平; 关键词：抗癫痫药物皮肤不良反应

中老年复杂部分性发作癫痫持续状态的临床特征及误诊分析被引量：2: 2009年; 目的分析中老年复杂部分性发作癫痫持续状态（CPSE）的临床特点及误诊原因。方法收集广州医学院第二附属医院神经内科自2008年1月至12月收治、曾被外院误诊的中老年CPSE患者的临床资料，进行视频脑电图（EEG）、头颅MR、生化检查，根据国际抗癫痫联盟的CPSE诊断标准进行诊断，并随访3个月以上。结果本组患者7例，均为女性，其中额叶癫痫（FLE）2例，颞叶癫痫（TLE）5例；CPSE患者临床症状和视频EEG表现多样化；经抗癫痫药物（AEDs）治疗后3例至少3个月无发作，3例仍有CPSE发作，1例仍有反复CPSE。结论由于CPSE患者临床症状和EEG表现欠典型，常合并其他系统疾病和社会因素的影响易被误诊，应及早做视频EEG检查以明确诊断；口服AEDs治疗可取得良好效果。; 刘晓蓉宋兴旺常好会王玉良邹欣; 关键词：额叶癫痫颞叶癫痫脑电图

不同时程录像-脑电图监测在癫癎诊断和分型中的意义: 2008年; 目的:研究同步录像-脑电图(V-EEG)在不同监测时程记录到的异常放电和临床发作的阳性率,以评价不同时程V-EEG监测在癫癎诊断和分型中的意义。方法:对139例V-EEG监测结果分别于记录开始后的20 min及2、4、8、12、24 h等6个时点进行分析,并分别研究所记录到的异常放电和临床发作的阳性率与不同癫癎类型、发作频率及睡眠状况的关系。结果:癎样放电及临床发作检出率均有随时间的延长而逐渐增高。短程(2 h内)V-EEG监测记录到癫癎组癎样放电者已达71.5%,非癫癎组临床发作者为56.5%,而记录到癫癎性发作的病例为6.9%。结论:虽然这些阳性率均有随时间的延长而逐渐增高的趋势,但考虑到既能满足癫癎的确诊及分型最基本的需要,又可避免大量人力物力的浪费,除必须手术治疗者需作更为细致定位外,一般2 h的V-EEG监测时程是切合实际需要的。; 常好会邓宇虹刘晓蓉黎冰梅李叶廖卫平

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