吕良英
- 作品数:19 被引量:31H指数:3
- 供职机构:中国医科大学附属盛京医院更多>>
- 发文基金:国家自然科学基金更多>>
- 相关领域:医药卫生生物学更多>>
- 小儿肠套叠术后小肠套叠6例被引量:1
- 2007年
- 总结分析1994~2006年收治的6例小儿肠套叠术后小肠套叠患儿临床资料,探讨小儿肠套叠术后小肠套叠的临床特点和诊治经验。
- 白玉作陈辉周新曲日斌张可仞吕良英王维林
- 关键词:小肠套叠儿童
- 以胸膜炎为首发症状小儿胸腔恶性肿瘤的临床特点
- 周新吕良英李心元
- 中国北方地区先天性巨结肠SIM2基因突变特征研究
- 2013年
- 目的通过对SIM2基因SNPs基因型与先天性巨结肠症(Hirschsprung disease,HsCR)的关联分析,探索可能潜在的致病基因,从遗传学上丰富HsCR临床表型的内容。方法采集107例临床确诊的HSCR患儿(病例组)和107例正常对照(对照组)的外周静脉血,提取白细胞基因组DNA,PCR扩增SIM2基因2个位点(rs2073416和rs2073601),将PCR产物测序进行突变筛选,明确突变位点和类型,并进一步结合病例一对照和生物信息学分析探讨变异的功能意义。结果病例组与对照组SIM2rs2073601AA和AC基因型频率无显著性差异(P〉0.05);而病例组与对照组SIM2rs2073416AA、AG和GG基因型频率及A和G等位基因频率差异显著(P〈0.05),AA和GG基因型及G等位基因的患病风险分别为0.021,0.080和0.002。SIM2基因rs2073416测序共检出2种单碱基的替换,第437位密码子核苷酸C盯。CAG突变和第437位密码子核苷酸ar]r—AAG突变。结论中国HSCR人群存在着SIM2基因突变,具有一定的遗传性。
- 高红弭杰陈东吕良英肖楠王维林
- 关键词:HIRSCHSPRUNG病基因型突变
- 高IgE综合征一例被引量:2
- 2011年
- 患儿,男,12岁,以“腹部包块4个月”为主诉入我院小儿普通外科病房。患儿入院前6个月于其右侧腹股沟区发现鸡蛋大小包块,同时伴发热,体温波动于38~39℃之间,每日发热2~3次,包块触痛(+)。于当地诊所行抗感染(头孢菌素类药物)治疗10d,用药3d后热退。经抽吸脓汁4次后,包块逐渐变小。同时在距原包块约10cm右侧腹股沟区再次出现一约“拳头”大小的包块。10d后患儿腹部触及包块,当地医院行彩色多普勒超声检查后考虑为“腹腔脓肿”,遂入我院小儿外科住院行“腹腔囊肿根治术”。
- 王佳韩晓华李心元吕良英高云霞
- 关键词:高IGE综合征腹部包块头孢菌素类药物普通外科病房体温波动腹腔脓肿
- 用实时定量PCR和DGGE技术检测先天性巨结肠SIP1基因的表达与异质性
- 2009年
- 目的建立简单、有效的SIP1基因在先天性巨结肠症(Hirschsprung disease,HD)中表达情况及异质性筛查技术,并获取其相应的散发性HD人群频率分布。方法采用荧光实时定量PCR(quantitative real—time PCR,qRT-PCR)方法检测180例HD及正常人外周血SIP1基因的mRNA转录水平;采用PCR-DGGE(PCR degenerating gel gradient clactrophoresis,PCR-DGGE)法检测SIP1基因外显子1-rs11544569和外显子2-rs57148397的异质性。结果SIP1基因在62.2%(112/180)的正常人和90.5%(163/180)的HD中阳性表达。HD患儿中SIP1基因在mRNA转录水平的表达均高于正常人外周血(P〈0.05)。rs11544569和rs57148397两位点分别有104例和119例HD观察到异质性,其发生率为57.8%和66.1%。180例正常人中均未发现异常电泳条带。结论检测SIP1mRNA含量可作为判断HD的良好参考指标。PCR-DGGE是一种简单、灵敏、高效的SIP1基因多态性及异质性检测技术,可应用于医学实践。
- 高红吕良英张娟王维林黄英王大佳
- 关键词:聚合酶链反应
- 幼儿食道化学性烧伤紧急处理与治疗被引量:6
- 2013年
- 目的探讨幼儿食道化学性烧伤后的临床特点、紧急处理及后期治疗措施。方法将1992年5月至2012年12月我院收治的10例幼儿食道化学性烧伤的临床资料进行回顾性分析。结果幼儿食道化学性烧伤,主要部位在食道中下段,2—3周后出现明显的食道瘢痕性狭窄。结论幼儿食道烧伤后分为三阶段,紧急处理后及时留置胃管是防止食道瘢痕性狭窄的关键,一旦出现瘢痕性食道狭窄,应及早行胃造瘘术。
- 杨中华吕良英李心元王维林
- 关键词:化学性烧伤食道食管狭窄儿童
- 小儿嗜酸细胞性胃肠炎致大量腹水一例被引量:1
- 2011年
- 嗜酸细胞性胃肠炎(eosinophilic gastroenteritis,EG)临床上并不多见,近年来随着内镜技术的广泛应用,诊断率有所增加.EG患儿常出现腹痛、腹泻及呕吐等症状,严重者出现消化道不全梗阻、腹水、腹膜炎等.因临床表现无特异性,容易误诊而延误治疗.现将我科诊治的1例EG致大量腹水患儿报道如下.
- 沈太伟吕良英王伟李心元
- 关键词:嗜酸细胞性胃肠炎大量腹水小儿内镜技术诊断率
- 小儿纵隔肿瘤的诊治体会
- 临床资料我科2006年1月—2010年5月间共收治纵隔肿瘤35例。其中男性26例,女性9例,最大年龄8岁,最小年龄1.5岁,平均年龄5岁。神经源性肿瘤19例(神经母细胞瘤11例,节母细胞瘤6例,神经纤维瘤2例),气管囊肿...
- 吕良英李心元周新李勇王维林
- 文献传递
- SIP1单核苷酸多态性rs41292293和rs34961586与先天性巨结肠的关系
- 2009年
- 目的探讨SIP1基因单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphisms,SNPs)rs41292293和rs34961586与先天性巨结肠病(Hirschsprung disease,HSCR)关系,为评估HSCR患病风险奠定基础。方法提取病例组(HSCR患儿)和对照组(正常健康人)各180例外周血基因组DNA,聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)法扩增SIP1基因2个外显子(exon5-rs41292293和exon6-rs34961586),PCR产物用限制性内切酶HhaI和RsaI消化与测序,以进一步确定基因突变位点,应用X^2检验统计分析病例组和对照组等位基因频率、基因型频率及其患病风险。结果HSCR组与对照组SJP1 rs41292293 GA和GG基因型频率及A和G等位基因频率差异显著(P〈0.05),AA基因型高于GG基因型,AG在HSCR组中存在多态性,对照组与HSCRSNPs基因型分布GA、AA和GG分别为48.89%、35.00%和16.11%与37.78%、49.44%和12.78%,比较发现A(68.33%)和G(31.67%)等位基因频率有显著性差异(P〈0.05);HSCR组与对照组SIPI rs34961586 GC和GG基因型频率及C和G等位基因频率差异显著(P〈0.05),GG基因型显著高于CC基因型,GC在HSCR组中存在多态性,对照组与HSCRSNPs基因型分布GC、GG和CC分别为34.44%、56.11%和9.45%与46.11%、39.44%和14.45%,比较发现G(65.83%)和C(34.17%)等位基因频率有显著性差异(P〈0.05)。测序rs41292293第268和256位密码子核苷酸CCC→CGA和TGG→TGT杂合突变;rs3496i586第135位密码子核苷酸CCA—CAC、TGC→TTC和TGC—TGG杂合突变。结论SIP1 rs41292293和rs34961586与HSCR的发生有密切关系。为进一步研究该基因SNPs与其生理功能和疾病的关系提供基础资料。
- 高红张娟吕良英张志波王维林
- 关键词:HIRSCHSPRUNG病多态性单核苷酸等位基因
- 先天性肝纤维化的诊断与治疗被引量:6
- 1996年
- 介绍临床以肝脾肿大、门脉高压、上消道出血为主要症状的一种少见的遗传病一先天性肝纤维化的概念、诊断与治疗。1993年以来收治先天性肝纤维化3例,均经临床及病理证实,行脾切除、贲门胃底断流术。术后随访1~3年,患儿发育、营养佳,无再出血,肝功能正常,近期疗效满意。复习文献结合本组病例诊治认为,临床发现肝脾肿大、门脉高压、肝内胆管多发性扩张、肝功能基本正常者应想到该病。肝脏组织学特点为汇管区纤维增生明显,肝小叶结构正常。为预防术后并发症应早期诊断,及时治疗。
- 王慧贞王夫王之章王维林黎明曲日斌吕良英
- 关键词:肝疾病肝内胆管门脉高血压儿童