丛学文
- 作品数：29 被引量：25H指数：3
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- 染色体异常核型六例
- 2010年
- 例1 女,36岁,表型及智力正常,身体健康.怀孕6次,每次均为孕2个月左右自然流产.细胞遗传学检查：患者染色体核型为46,XX,t（13;18）（13pter→13p10：：18q10→18qter;18pter→18p10：：13q10→13qter）,inv（9）（pter→p12：：q13→p12：：q13→qter）,1a.家系调查：患者外祖母曾多次流产,染色体核型与患者相同.患者母亲也曾多次流产,但未做染色体检查.育有一儿一女（患者）,患者哥哥及丈夫染色体核型正常.父亲未做染色体检查.
- 涂向东曾健丛学文王志红周游
- 关键词：染色体异常核型染色体核型细胞遗传学检查患者母亲染色体检查多次流产
- 染色体异常核型四例被引量：2
- 2010年
- 例1 男,37岁,妻子流产3次,每次均为怀孕2个月左右不明原因自发流产.夫妇双方体健,孕期无药物及毒物接触史.外周血染色体检查例1核型为46,XY,t（3;13）（3pter→3q29：：13q12→13qter;13pter→13q12：：3q29→3qter）.妻子及患者父母染色体核型正常.
- 丛学文涂向东曾健王志红周游
- 关键词：染色体异常核型外周血染色体检查自发流产毒物接触史夫妇双方患者父母
- 幼儿、胎儿染色体异常伴畸型五例
- 2009年
- 例1胎儿，孕28周。B超检查提示胎儿脊柱裂，心脏畸形，房间隔缺损，主动脉狭窄，消化道、生殖道畸形，颅形异常，前额后缩。行引产手术时取脐带血培养，染色体核型为：46，XX，del（3）（pter→p25：），见图1。父母亲染色体核型正常。
- 涂向东张宝珍王志红曾键丛学文
- 关键词：胎儿染色体异常幼儿畸型胎儿脊柱裂主动脉狭窄生殖道畸形
- 一例6q16间隙性缺失患儿遗传鉴定
- Prader-Willi—like syndrome是一组类似Prader-Willi syndrome表型的遗传综合征。15q11—13区域父源性基因组印迹正常,致病基因可能位于1p、6q、9q,14q和FarX等区域...
- 涂向东林娟张晓连晓惠丛学文颜钰莹
- 关键词：基因缺失
- 文献传递
- 染色体异常核型七例
- 2014年
- 例1男，23岁，妻子流产1次，怀孕50天左右不明原因自发流产。夫妇双方体健．孕期无药物及毒物接触史。细胞遗传学分析：患者染色体核型为46，XY，t（10；16）（10pter→10q25．2：：16p13→16pter；16qter→16p13：：10q25．2→10qter）（图1a）；妻子染色体核型正常。
- 张晓涂向东曾健丛学文郑惠心连晓惠林娟
- 关键词：染色体异常核型细胞遗传学分析染色体核型自发流产毒物接触史夫妇双方
- 染色体异常核型四例
- 2012年
- 例1女，29岁．表型正常。婚后第2年怀孕．怀孕两个月时发现胎儿畸形．妇科检查未见异常，其母亲曾流产多次．并生育过两个畸形儿。
- 曾健涂向东丛学文周游
- 关键词：染色体异常核型妇科检查胎儿畸形畸形儿怀孕
- 染色体异常核型五例
- 2013年
- 例1女，31岁，表型及智力正常。结婚5年，怀孕2次。均于妊娠50d左右胚胎发育停止而自发流产。清宫术刮出绒毛及完整胎囊，胎囊内未见胚胎。外周血染色体分析核型为46，XX，t（1；14）（1pter→1q42：：14q22→14qter；14pter→14q22：：1q42→1qter），见图1a；丈夫核型正常。
- 涂向东曾健周游丛学文张晓郑惠心
- 关键词：染色体异常核型血染色体分析自发流产清宫术
- 四例男性不育患者的15q11额外小标记染色体分析被引量：9
- 2013年
- 目的对4例男性不育患者所携带的额外小标记染色体（small supernumerary marker chromosome，sSMc）进行定位分析，以探讨其对男性不育的影响。方法综合应用外周血培养染色体核型G显带、N显带、多重连接依赖探针扩增（multiplex ligation dependent probe amplification，MLPA）、荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）、单核苷酸多态性芯片（single nucleotide polymorphisms array，SNP—array）等技术对4例男性不育患者的15q11额外小标记染色体进行分析。结果G显带分析显示4例患者染色体核型均为47，XY，＋mar。N显带分析提示sSMC均为双随体，位于mar两侧。MI，PA（SALSA着丝粒探针p180／p182试剂盒）分析提示，1例患者的15q11．2基因拷贝数重复。SNP-array分析提示，4例患者均为15q11．1-q11．2区重复，片段大小分别为3．06Mb、0．9118Mb、1．728Mb、0．287Mb。CEP15D1524着丝粒探针FISH分析mar均有2个杂交信号，为双着丝粒染色体。综合分析4例患者mar均来自15号染色体，为双随体、双着丝粒，倒位重复形式，分子细胞核型为47，XY，＋mar．ishinvdup（15）（q11）（D1524＋＋）。结论15q11sSMC可能是导致男性不育的重要原因之一。
- 涂向东丛学文曾健郑德柱严爱贞林炎鸿丘丽萍张敏钟福春兰风华
- 关键词：男性不育荧光原位杂交
- 隐匿性染色体重排一家系分子遗传鉴别诊断
- 涂向东曾健丛学文周游张晓兰风华
- 3例畸变Y染色体重组形式及定位分析
- 目的 对3例畸变的Y染色体进行定位分析,并确定其重组形式.方法 采用染色体核型G显带,多重连接依赖探针扩增(Multiplex ligation dependent prohe amplification MLPA),荧...
- 涂向东曾健丛学文严爱贞林炎鸿郑德柱张晓张敏钟福春
- 关键词：FISH
