丁茜
- 作品数:9 被引量:30H指数:4
- 供职机构:中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室更多>>
- 发文基金:国家自然科学基金高等学校骨干教师资助计划更多>>
- 相关领域:医药卫生生物学更多>>
- NIDDM新候选基因KCNA7的cSNP在东北人群中的分布及意义
- 2003年
- 为研究NIDDM新候选基因KCNA7的cSNP在东北人群中的分布及意义,本实验采用PCR-RFLP技术检测了97例NIDDM患者、141例健康对照者KCNA7基因T418M(C T)多态;并利用SSCP技术筛查了该位点附近其他未知SNP。发现KCNA7基因T418M(C T)基因型频率在正常人群中分布符合Hardy-Weinberg平衡,基因频率和基因型频率在NIDDM组和正常对照组中分布无显著性差异(P>0.05);NIDDM组和正常对照组中各基因型间临床生化指标无显著性差异;该位点附近尚未发现其他SNP。结果提示,T418M(C T)仅为KCNA7基因多态性标志,但不排除KCNA7基因其余结构变异与NIDDM存在相关性的可能。
- 丁茜赵彦艳董凌月孙志军郭磊
- 关键词:NIDDM单核苷酸多态性
- SH/_2A基因生物学功能初探
- 前言
功能基因组学/(Functional Genomics/)是利用结构基因组所提供的信息和产物,发展和应用新的实验手段,在基因组或系统水平上全面分析基因的功能。鉴定基因功能最有效的方法是...
- 丁茜
- 文献传递
- SH_2A基因对细胞信号转导的影响及其亚细胞定位被引量:5
- 2003年
- 目的 研究 Src同源域 2 (src homology2 ,SH2 ) A基因在细胞信号转导中的作用并进行亚细胞定位。方法 通过 RT- PCR方法扩增 SH2 A c DNA编码序列 ,构建真核重组表达载体 pc DNA3.1-SH2 A,利用脂质体转染肝癌 Bel74 0 2细胞、COS7细胞 ,检测蛋白酶 C(protein kinase C,PKC)、酪氨酸蛋白激酶 (tyrosine protein kinase,TPK)、丝裂原激活蛋白激酶 (mitogen activated protein kinase,MAPK)活性的改变 ;另构建 p EGEP- SH2 A,转染同前 ,荧光显微镜观察荧光定位。结果 测序结果显示真核重组表达载体 pc DNA3.1- SH2 A及 p EGFP- SH2 A中均含有 SH2 Ac DNA编码序列 ;肝癌 Bel74 0 2细胞、COS7细胞转染pc DNA3.1- SH2 A后 ,胞浆 PKC的活性下降了 4 0 %左右 ,MAPK和 TPK活性未见明显改变。荧光显微镜观察发现 SH2 A基因在细胞质中表达。结论 SH2 A基因编码蛋白在 PKC信号转导通路中起抑制作用 ;SH2 A基因编码蛋白定位于细胞质。
- 丁茜赵彦艳孙志军于大海
- 关键词:细胞信号转导亚细胞定位蛋白激酶C肿瘤
- WNK4基因启动子结构初探
- 2009年
- 目的鉴定WNK4基因启动子结构,初步探讨WNK4基因表达的调节机制。方法应用5′RACE方法确定WNK4基因转录起始点;构建WNK4基因启动子报告基因载体,并应用ELISA法检测启动子活性;应用软件分析预测WNK4基因启动子区顺式作用元件。结果初步确定了WNK4基因转录起始位点;构建了WNK4基因启动子报告基因载体,并通过ELISA方法确定了转录起始点上游1 275 bp具有高转录活性,并且软件预测该区域内存在多个顺式作用元件,初步证明该区域为WNK4基因的启动子序列。结论鉴定了WNK4基因的启动子区,并对其功能进行了初步鉴定。
- 孙志军李英慧李妍丁茜赵彦艳
- 关键词:WNK4基因启动子高血压
- 中国东北高血压病高发地区人群中G蛋白β_3亚单位825C/T多态分析被引量:12
- 2002年
- 应用聚合酶链式反应和限制性片段长度多态技术 (PCR RFLP)检测高血压高发地区人群中 133例高血压病人和 2 5 7例正常人以及一般人群中 98例高血压病人和 110例正常人的GNB382 5C/T等位基因频率和基因型频率 ,同时测定相关的生化指标 ;并进行病历 对照统计学分析。发现GNB3基因虽然不是我国东北高血压人群的主要易感基因 。
- 戴书萍时景璞丁茜王海龙董凌月孙迪房凯赵彦艳
- 关键词:高血压病高发地区G蛋白GNB3基因
- 人类免疫球蛋白超家族一个新成员:α-1B糖蛋白前体基因的克隆和分析被引量:4
- 2002年
- 应用RACE方法 ,从人肝MarathoncDNA中克隆一 16 94bp的cDNA ,其中开放阅读框架在 4 3~ 15 30bp ,编码 4 95个氨基酸 ,1~ 17氨基酸为信号肽 ,有 4个IGc2结构域 ,与从人血浆分离的α 1B糖蛋白高度同源 ,是一个尚未克隆的α 1B糖蛋白前体基因 ,属于免疫球蛋白超家族的一个新成员 。
- 孙迪赵彦艳戴书萍房凯董凌月丁茜
- 关键词:克隆
- WNK4基因与原发性高血压的相关性分析被引量:6
- 2003年
- 目的 探讨WNK4基因突变与原发性高血压的关系及WNK4基因的表达分析。方法 通过测序在小样本中找到cSNP,然后利用PCR-RFLP方法检测98例原发性高血压患者和95例健康对照者该位点多态。应用RT-PCR方法对WNK4基因进行表达分析。结果 发现了WNK4基因第七外显子G1662A的1个cSNP,且其等位基因频率在原发性高血压组和健康对照组中存在显著性差异。WNK4基因表达分析显示WNK4基因在胎儿肾脏、脑、肺、心、脾、肠等组织中均有表达。结论 WNK4基因与原发性高血压密切相关。
- 孙志军王新楠吕晶玉丁茜董凌月赵彦艳
- 关键词:WNK4基因原发性高血压等位基因频率
- SH_2信号蛋白家族新成员——SH_2A基因的克隆及其特性分析被引量:5
- 2002年
- 目的 在 8p2 2区域克隆新基因 ,并研究其结构和功能。方法 利用定位克隆的策略 ,通过外显子捕获及外显子拼接技术 ,克隆新基因 ,同源序列分析 ,用逆转录 -聚合酶链反应 (reverse transcription-polymerase chain reaction,RT- PCR)及 Northern印迹杂交方法研究其在组织中的表达。结果 外显子捕获及拼接得到一序列与推测基因 AK0 2 4799某一段完全一致 ,该基因为 2 880 bp的 c DNA,有 1个 136 2 bp的开放阅读框架 ,编码 45 4个氨基酸 ,且有 1个 SH2 结构域 ,称这个新基因为 SH2 A,定位于 8p2 2。RT- PCR及 Northern印迹杂交均表明该基因在各种组织均有表达 ,而且有 3个转录本 ,该基因在肿瘤组织中的表达较强。结论 SH2 A是 SH2 信号蛋白家族中的新成员 ,在信号传导中起接头蛋白的作用 ,而且与肿瘤发生有关。
- 戴书萍赵彦艳丁茜
- 关键词:CDNA克隆SH2结构域信号传导
- WNK4基因Ala589Ser多态在原发性高血压发病中作用的探讨被引量:1
- 2006年
- 目的探讨WNK4基因Exon8Ala589Ser多态与原发性高血压的关系。方法259例原发性高血压患者和235例健康对照组人群血样应用PCRRFLP方法检测WNK4基因Exon8Ala589Ser多态,结果经测序验证,同时检测所有人群的血糖、血脂等生化指标。进一步应用Logistic回归分析各种临床生化指标及该多态与高血压的危险关系。结果原发性高血压组与健康对照组WNK4基因Exon8Ala589Ser多态基因型比较无明显差异(P>0.05),但两组等位基因频率比较具有显著性差异(P<0.05)。Logistic分析显示异常的胆固醇、低密度脂蛋白水平及WNK4基因Exon8Ala589Ser多态T等位基因携带者高血压患病危险显著增高。结论WNK4基因Exon8Ala589Ser多态与原发性高血压密切相关,T等位基因是高血压的独立危险因素,可能参与了原发性高血压的发病过程。
- 孙志军丁茜李妍吕晶玉赵彦艳
- 关键词:高血压WNK4基因多态