深圳市输血医学研究所
- 作品数:95 被引量:651H指数:17
- 相关作者:张姝颖郝桂琴王良华唐斯金扬更多>>
- 相关机构:美国国立卫生研究院深圳市血液中心新疆医科大学更多>>
- 发文基金:广东省医学科学技术研究基金广东省卫生厅资助课题深圳市科技计划项目更多>>
- 相关领域:医药卫生生物学政治法律自动化与计算机技术更多>>
- 流式磁珠技术作群体反应性抗体(PRA)检测的探讨
- 目的本文通过对流式磁珠技术与ELASA的比较, 探讨应用该新方法进行PRA检测的先进性和实用意义。方法使用Luminex 100流式磁珠仪和美国One Lambda 公司的流式磁珠试剂盒进行PRA检测;ELISA方法检测...
- 魏天莉周丹金士正李大成邓志辉吴国光
- 文献传递
- 在中国人群中首次发现1例Rh血型弱D12型被引量:17
- 2006年
- 目的分析鉴定1名RhD抗原弱阳性个体的血型血清学表型及分子背景。方法采用常规血型血清学技术检测Rh D、C、c、E、e抗原表型;采用序列特异性引物-聚合酶链反应(SSP-PCR)方法同时检测RHD基因和RHCE基因,并测序分析RHD基因全长编码区序列;同时通过特异性PCR技术测定RHD合子型或RHD基因数目。结果血型血清学试验证实该标本为D抗原弱阳性表型,与相应Rh抗血清反应为C-c+E+e+;SSP-PCR检测显示RhCcEe基因定型结果与血型血清学完全一致,且有完整的RHD基因;但RHD基因全长编码区序列分析发现该标本的RHD第6外显子存在1处碱基突变:830G>A,编码区序列其它部分与正常RHD序列相同;RHD杂合性试验鉴定显示为RHD+/RHD-杂合型,推测该个体基因型可能为DcE/dce。结论对照国内外文献报道和GenBank记录的基因序列,该个例为在中国人群中首次发现的弱D12型。
- 孙国栋景海珍熊文张彦平尹志柱牛小利邵超鹏李艳凤段现民赵有良牛海江
- 关键词:RH血型弱D型RHD基因RHCE基因基因突变
- B亚型中Bx新等位基因的鉴定被引量:7
- 2006年
- 目的对ABO血型中B亚型分子遗传背景的研究,发现并鉴定ABO新等位基因。方法对5份血型血清学鉴定为B亚型的样本,采用PCR-SSP、ABO基因第6及第7外显子直接测序方法进行基因定型;并对目的B亚型样本进行RT-PCR、巢式PCR扩增、测序,分析其cDNA结构的差异。结果5份血清学为B亚型的样本中,血清学鉴定为Bx的个体发现了一个新的B等位基因。该等位基因与B101等位基因相比,差异仅在于第7外显子的B基因序列中nt721位C>T突变。其余4份B亚型样本的ABO基因第6、7外显子都未发现新的点突变。结论首次在中国汉族人中发现一个721C>T新变异的B等位基因,该等位基因nt721位由C转变为T,241位氨基酸由精氨酸转变为色氨酸,可导致糖基转移酶活性的降低,表明ABO基因的第241位氨基酸对决定糖基转移酶活性是至关重要的。
- 梁延连喻琼苏宇清吴国光
- 关键词:B亚型
- 6965名汉族骨髓供者HLA多态性分析被引量:102
- 2004年
- 目的 分析中国汉族骨髓供者的人类白细胞抗原 (HLA)多态性 ,并寻找和鉴定新的HLA等位基因。方法 采用序列特异性引物聚合酶链反应、DNA测序技术以及分子克隆等以DNA为基础的HLA基因分型技术。结果 共鉴定 6 96 5人份无关汉族骨髓供者的HLA A、B、DRB1座位上的等位基因 ,其中 4 70 7人份为南方汉族个体 ,2 2 5 8人份为北方汉族个体。在受检群体中共检出 72种HLA特异性 ,包括过去很少在汉族人群中被检测到的HLA A2 5、A34、A74、B4 1、B4 2、B5 3、B73、B81等。HLA A、B、DRB1座位上尚未被检测出的空白基因频率分别小于 0 .2 0 % ,0 .2 5 %和 0 .70 %。发现 3个新等位基因 ,已被WHO命名为HLA A 0 2 5 3N ,HLA A 1114和HLA B 5 6 10。结论 在骨髓供者HLA分型中使用以DNA为基础的基因分型技术 ,可以得到精确可靠的基因频率以及发现新的等位基因。一些HLA基因在南北汉族人群中的分布有明显的差异 ,为了能最大限度地募集到带有不同HLA分型的骨髓供者 。
- 吴国光邓志辉高素青程良红金士正周丹李桢邹红岩张旋魏天莉程曦王大明
- 关键词:骨髓组织相容性试验等位基因基因频率
- 中国汉族人群中Dia抗原和Dib抗原的分子遗传分析被引量:25
- 2007年
- 目的研究中国汉族人群Diego血型系统中Dia和Dib抗原表达的分子遗传背景。方法采用血型血清学方法对2990例非血缘关系的捐血者进行Diego血型鉴定,从中随机选择20例表现型为Di(a-b+)的样本,以及筛选到的所有Di(a+b-)稀有血型样本,采用PCR-SSP、DNA直接测序方法分析Diego血型基因的分子遗传背景。结果2990例捐血者中,发现Di(a+b-)表现型2例,Di(a+b+)167例,Di(a-b+)2821例。随机选择的20例表现型为Di(a-b+)的DNA样本,经PCR-SSP法检测的基因型为DI2DI2,对DI基因第19外显子直接测序,2561位上碱基为C。2例稀有血型Di(a+b-)的DNA序列在19外显子2561位上碱基为T,基因型为DI1DI1。结论中国汉族人群Dia和Dib抗原表达的分子遗传基础是DI基因第19外显子2561位上碱基T-C的置换,引起第854位氨基酸的改变。
- 杨宝成苏宇清喻琼魏天莉李大成梁延连
- 关键词:中国汉族人群PCR-SSP技术直接测序
- 中国人群中3个人类白细胞抗原(HLA)新等位基因的发现和鉴定
- 成果概况:使用血清学、遗传学和分子生物学等技术,在3名中国人HLA-A、B座位上检测出3个新的单核苷酸多态性(SNP)突变点,已通过世界卫生组织(WHO)HLA因子命名委员会的认可为人类白细胞抗原(HLA)新等位基因,并...
- 关键词:
- 关键词:白细胞抗原等位基因
- 罕见抗-Di^b1例被引量:6
- 2007年
- 王海林苏宇清徐敏
- 关键词:血型血清学
- 深圳地区献血者Rh表型和基因型分布调查被引量:20
- 2003年
- 目的 探讨 Rh阴性个体的分子基础。方法 对 1 999年 6月~ 2 0 0 2年 5月共 83 72 2名首次献血者 ,应用血清学方法检测样本 Rh表型 ,对部分 Rh阴性、弱 D表型的 RHD基因编码区全长进行序列分析 ,并应用限制性片段长度多态性( RFLP)技术或双管 PCR法分析 Rh D基因型。结果 中国人 Rh阴性率 ( IAT检测 )为 0 .3 % ;弱 D表型个体 (包括弱 D型、部分D型和其他弱 D形式 )概率约 0 .1‰ ;在 IAT确认的 Rh阴性者中 ,RHD基因检出率为 3 6.0 % ,D放散型 ( Del)占 2 4.3 %。 Del个体以 RHD1 2 2 7A等位基因为主 ,纯合子占 3 3 .3 % ( 9/2 7) ;表型为 CCee的 Del个体占 2 2 .2 % ( 6/2 7) ,均为纯合子。在真实 Rh D阴性个体 (吸收放散试验排除 Del个体 )中 ,RHD基因检出率为 1 5 .5 % ,以携带 RHD-CE( 2 -9) -D2 等位基因为主 (占真实 Rh D阴性个体的 1 1 .9% )。另外 ,在 IAT确认的 Rh阴性者中 ,如果排除无效基因携带者 ,E抗原的频率仅为 0 .0 1 8%。结论 中国人 Rh D阴性者的分子背景复杂 ,且与高加索人和非洲黑人存在较大差异 ,高频率的 Del表型个体和 RHD-CE( 2 -9) -D2 等位基因携带者是中国人群 Rh阴性个体分子背景的特点。
- 周一炎邵超鹏
- 关键词:基因型分布献血者RH阴性血清学检测
- 流式细胞术产前非侵入性定量检测胎-母出血的研究被引量:3
- 2003年
- 目的 建立产前非侵入性定量检测RhD阴性孕妇胎 母出血的流式细胞术实验方法。方法 RhD阴性红细胞与RhD阳性红细胞按一定比例混合 ,用抗 D作为一抗结合D+ 红细胞 ,以羊抗人IgGF(ab′) 2 FITC作为二抗 ,连接抗 D ,应用流式细胞术检测D+ 红细胞占D-红细胞的比例 ,建立抗 D及抗人IgGF(ab′) 2 FITC的量效关系 ,确定两者最佳使用剂量。在此实验条件下 ,进行流式细胞术检测值与实际值的相关性分析 ,判定可以检测出的D-红细胞中混有D+ 红细胞的准确出血量范围 ,应用建立的流式细胞术方法测定 9例RhD阴性孕妇外周血中的胎 母出血量。结果 抗 D的有效使用剂量为 1∶4 0 0稀释 ,10 0 μl/5× 10 6细胞 ;羊抗人IgGF(ab′) 2 FITC的有效使用剂量为 2 5 μg/5× 10 6细胞 ;流式细胞术测定比例与已知实际比例的相关系数r =0 998;准确检测的胎 母出血量为 (0 .6~ 30 )ml。 9例RhD阴性孕妇外周血中除 2例未检出D+ 细胞而无法判断外 ,其余 7例均检测出胎 母出血 ,胎 母出血量为 (1.2~ 6 .4 8)ml。结论 针对孕期发生胎 母出血反应的RhD阴性孕妇 ,可以应用流式细胞术方法在产前准确无损伤地定量检测胎 母出血量 ,指导临床预防。
- 熊文吴国光
- 关键词:流式细胞术新生儿溶血病
- 中国南方汉族人群6个Y-STR基因座遗传多态性及法医学应用被引量:9
- 2004年
- 为研究中国南方汉族人群DYS393等6个Y STR基因座的遗传多态性并用于法医学鉴定,通过采用PCR复合扩增和基因测序仪荧光检测方法,检查204个无关男性个体,调查南方汉族的6个Y STR基因座的单倍型频率,并对93对真父子和38对非父子的亲子鉴定样本进行检测。结果DYS393基因座检出5个等位基因,DYS19基因座检出6个等位基因,DYS389Ⅱ基因座检出8个等位基因,DYS390基因座检出6个等位基因,DYS391基因座检出4个等位基因,DYS385基因座检出44个等位基因,共检出176种单倍型。93对真父子中,观察到2例分别有1个基因座突变。检测38对非父子,有1个或2个Y STR基因座排除的案例各有1例(2.6%);有3个和3个以上的Y STR基因座可以排除父子关系的案例为35例(92.1%);6个Y STR基因座不能排除父子关系的为1例。结果表明6个Y STR基因座具有丰富的遗传多态性,可用于法医学个体识别和亲子鉴定。
- 邓志辉吴国光张旋
- 关键词:Y染色体遗传多态性