复旦大学附属儿科医院儿科研究所
- 作品数:121 被引量:393H指数:11
- 相关作者:章迁尹亭亭徐锦蒋敏刘恋更多>>
- 相关机构:上海中医药大学附属龙华医院上海中医药大学中医方证与系统生物学研究中心苏州大学附属儿童医院更多>>
- 发文基金:国家自然科学基金上海市科委科技攻关项目上海市卫生局科研基金更多>>
- 相关领域:医药卫生机械工程生物学农业科学更多>>
- 新生儿期起病伴血性腹水的Ⅰ型高脂蛋白血症1例
- 2023年
- 患儿,男,生后32 d,因便血2 d,发热1 d入院。入院后抽动静脉血进行检查,血液标本均呈粉色。血生化检查显示甘油三酯、总胆固醇水平升高。家系全基因组测序显示患儿为LPL基因复合杂合变异,变异分别来自父亲和母亲。患儿明确诊断为脂蛋白脂肪酶缺乏相关的高脂蛋白血症。因患儿有便血、发热、血性腹水等症状,考虑急性胰腺炎,予禁食、血浆置换、全血换血治疗。基因结果回报明确诊断后予低脂饮食,补充脂溶性维生素、微量元素等治疗,调整喂养方案,住院4周后病情好转出院。随访甘油三酯、总胆固醇下降。随访至1岁,患儿生长及精神运动发育均正常。该文重点介绍新生儿期起病伴有血性腹水可疑急性胰腺炎相关症状的家族性高脂蛋白血症的多学科诊疗。
- 陈园园胡黎园张可张雪萍曹云杨琳吴冰冰周文浩王瑾
- 关键词:LPL基因新生儿
- TCF7L2基因多态性与肥胖儿童青少年代谢的相关性研究
- 2011年
- 目的探讨TCF7L2的基因单核苷酸多态性(SNP)rs7903146与肥胖儿童青少年代谢异常的相关性。方法701例3~18岁儿童青少年,根据体质指数(BMI)分为正常、肥胖、超重组,测定三酰甘油(TG)、总胆固醇(TCH)、空腹血糖(FPG)、空腹胰岛素(Fins),计算胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)和定量胰岛素敏感指数(QUICKI),并研究TCF7L2基因SNP rs7903146在各组间的分布及不同基因型之间代谢指标的差异。结果正常组与肥胖/超重组间的等位基因频率差异无统计学意义(P=1.000),单核苷酸多态性与各项代谢指标之间无显著相关(P>0.05),不同基因型之间的空腹血糖异常、高脂血症、高胰岛素血症发生率差异无统计学意义(P>0.05),CC基因型HOMA-IR明显高于CT基因型(P=0.048),两者之间差异有统计学意义。结论 TCF7L2基因SNP rs7903146与肥胖儿童青少年的糖、脂代谢异常无明显相关,其基因型与胰岛素抵抗及胰岛素敏感性可能有关。
- 程若倩曹凌峰罗飞宏沈水仙陆炜杨毅叶蓉郑章乾章淼颖奚立支涤静
- 关键词:胰岛素抵抗单核苷酸多态性TCF7L2基因
- 新生儿重症监护室医院内感染的调查被引量:32
- 2010年
- 目的对我院新生儿重症监护室(NICU)医院内感染(简称院感)进行前瞻性研究,分析其危险因素,以指导临床防治,降低NICU院感发生率。方法2006年2月至2007年1月收入我院NICU住院时间48h以上的患儿为研究对象,收集其相关资料,计算院感发生率,多因素回归分析调查其危险因素。结果入选患儿共计1159例,院感发生共计169例次,发生率为14.58%,日感染率为19.52‰,肺部感染率为7.94%,居首位,其中呼吸机相关性肺炎(VAP)发病率为每1000个呼吸机使用日48.8;院感致病菌主要为鲍氏不动杆菌、肺炎克雷伯杆菌、凝固酶阴性葡萄球菌、绿脓杆菌。多因素回归分析显示低出生体重(OR2.130,95%CI1.466~3.094)、机械通气(OR7.038,95%CI3.901~12.698)、胸腔闭式引流(OR7.004,95%CI1.841~26.653)及布洛芬治疗(OR2.907,95%CI1.303~6.487)是NICU内院感发生的危险因素。结论肺部感染是我院NICU最常见的院感;革兰阴性细菌是院感常见病原菌;低出生体重、机械通气、胸腔闭式引流、布洛芬治疗是NICU内院感的独立危险因素。
- 蔡小狄曹云陈超杨毅王传清张澜丁红
- 关键词:重症监护室医院内感染新生儿
- 哮喘缓解期患儿Th1/Th2相关上游转录因子及细胞因子的表达被引量:12
- 2006年
- 目的从基因和蛋白质水平了解哮喘缓解期患儿T辅助淋巴细胞(Th)免疫平衡状况。方法选取24例哮喘缓解期和12例健康儿童作为对照,采用酶联免疫吸附法(ELISA)和实时荧光定量PCR(real time PCR)法分别测定外周血细胞因子干扰素-γ(IFN-γ)、白细胞介素-4(IL-4)水平及外周血单个核细胞(PBMC)中特异性转录因子T-bet、GATA-3表达情况。结果病例组血浆IL-4水平(37.14±12.77)ng/L显著高于对照组(27.08±6.12)ng/L,t=2.467 P<0.05;病例组PBMC中GATA-3的表达强度(5.45±1.11)较对照组(4.70±0.86)显著增高(t=2.049 P<0.05);病例组与对照组比较IFN-γ/IL-4及T-bet/GATA-3比率均显著降低(t=-2.208,-4.212 P<0.05,P<0.01)。结论哮喘缓解期患儿体内存在基因和蛋白质水平Th1/Th2平衡的紊乱,以Th2亚群亢进为主。
- 吴彬俞建王莹杨毅时毓民汪永红
- 关键词:哮喘TH1细胞TH2细胞GATA-3
- 麻疹患儿外周血单个核细胞天然免疫受体和细胞因子的变化
- 曹凌峰夏爱梅徐梦华王晓红俞蕙叶颖子徐锦王文婕谢新宝朱燕凤沈军葛艳玲浦东波
- 益生菌调节湿疹患儿Th_1/Th_2平衡及对肠道菌群的影响被引量:23
- 2007年
- 【目的】研究应用益生菌治疗婴儿湿疹后,其外周血Th1/Th2细胞因子分泌细胞的变化及肠道菌群的改变,探讨益生菌作用的机理。【方法】60例重症湿疹患儿随机分成两组,益生菌组在对症治疗的同时服用双歧杆菌三联活菌,对照组仅对症治疗,不用任何微生态制剂。分别在益生菌治疗前及治疗后1月采指尖血,用ELISpot方法检测IFNγ,IL-4分泌细胞;同时采粪便标本,用荧光定量PCR的方法检测肠道菌群的变化。【结果】湿疹患儿在益生菌治疗30 d后,IL-4分泌细胞明显减少(P<0.05),IFNγ/IL-4比值明显升高(P<0.01),而IFNγ无明显变化。益生菌治疗前后,患儿肠道双歧杆菌,乳酸杆菌明显升高(P<0.01),而对照组无明显变化。【结论】益生菌能通过调节湿疹患儿肠道菌群,影响机体Th1/Th2平衡状态。
- 肖玲莉杨毅周莲宝王榴慧胡霄颖
- 关键词:湿疹TH1细胞TH2细胞肠道菌群
- 22例22q11.2缺失综合征神经精神发育特征分析
- 姚海丽燕东雍周钦华侯佳郭晓红王文婕刘丹如应文静惠晓莹王莹文旻俞晔珩王静漪孙金峤王晓川
- 应用高通量测序技术进行儿童糖原累积病的基因诊断
- 张萍吴冰冰杨琳俞蕙王建设王慧君周文浩
- 黄芪甲苷对乌头碱诱导的斑马鱼心脏损伤保护作用的研究被引量:4
- 2019年
- 目的:探讨不同浓度的黄芪甲苷对乌头碱诱导的斑马鱼心脏损伤的保护作用。方法:挑选受精后发育正常的48 h斑马鱼胚胎,用30 mg/L的乌头碱溶液药浴,同时给予10、25、40μg/m L的黄芪甲苷溶液,观察斑马鱼的心率、心脏形态以及静脉窦-动脉球(SV-BA)距离的变化,观察黄芪甲苷对其心脏损伤的保护作用。结果:30 mg/L的乌头碱溶液处理24 h可致斑马鱼心率加快、心包水肿、SV-BA间距延长。25、40μg/m L黄芪甲苷溶液能降低斑马鱼的心率,减轻斑马鱼心包水肿的程度。结论:黄芪甲苷对乌头碱诱导的斑马鱼心脏损伤具有一定的保护作用,且呈剂量依赖性。
- 石亚楠王佑华李强姚磊符德玉
- 关键词:黄芪甲苷斑马鱼乌头碱心脏损伤心率
- Russel Silver综合征19例病例系列报告
- 2019年
- 目的总结分析经甲基化特异性多重链接探针扩增技术(MS-MLPA)确诊的Russel Silver综合征(RSS)患儿的临床特征、基因型(表观突变)以及表型和基因型的相关性,旨在提升对该病的认识。方法收集2015年1月1日至2019年6月30日复旦大学附属儿科医院(我院)分子医学中心经MS-MLPA确诊的RSS连续病例的临床资料。MS-MLPA行11p15区域甲基化和拷贝数变异(CNV)情况检测,应用Gene Marker软件对实验数据进行均一化处理及结果判读。结果19例RSS患儿,女8例,男11例,确诊年龄中位数3.3岁(3月龄至10岁)。小于胎龄儿18例,就诊时18例患儿身高均低于同龄儿童身高P3,体重均低于同龄儿童体重P10。特殊面容发生率较高的表型有前额突出9例,三角脸7例,肢体不对称和手指短或内侧弯曲6例,小下颌5例。其他表现包括眼距宽、低耳位、高腭弓、牙齿突出、胸廓畸形、脊柱侧凸和房间隔缺损等。19例RSS患儿有3例检测到携带11p15区域拷贝数重复,余16例均显示H19-DMR低甲基化且无CNV。结论有宫内和出生后生长发育迟缓、肢体不对称和特殊面容的儿童,应注意RSS的可能,首选MS-MLPA检测,以利于及早干预和遗传咨询。
- 张萍刘仁超陆炜吴冰冰王慧君周文浩