复旦大学生物医学研究院出生缺陷研究中心
- 作品数：21 被引量：38H指数：4
- 相关机构：复旦大学上海医学院分子医学教育部重点实验室复旦大学上海医学院法医学系更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划卫生部临床学科重点项目更多>>
- 相关领域：医药卫生政治法律化学工程更多>>
- 未甲基化的DSCR4是胎源性DNA
- 运用孕妇外周血中游离胎儿核酸进行产前诊断是当前无创性产前诊断的研究热点，而DNA甲基化由于具有母胎差异，且不受胎儿性别的影响，是区分母胎DNA的理想标志。已经可以通过对位于18号染色体上的非甲基化MASPIN基因的SNP...
- 杜颖颖张进陈雅婷罗欣郑枫芸王慧君马端
- MST1/2通过结合CK1ε抑制Wnt/β-catenin信号通路
- 已有研究表明,Hippo信号通路可通过其最下游的效应分子YAP/TAZ,抑制Wnt/β-catenin的信号传递.MST1是Hippo通路最上游的激酶,而CK1ε可通过磷酸化DVL蛋白传递Wnt/β-catenin通路的...
- 许飞姜楠张进马端
- 关键词：WNT/Β-CATENIN通路蛋白质相互作用
- 法洛四联症患儿基因组拷贝数异常分析
- 目的:基因组DNA拷贝数异常(Copy number variations,CNVs)在人类疾病如肿瘤、遗传性疾病的发生中起重要作用。传统的细胞遗传技术在鉴定CNVs上无法令人满意,也难以准确判断具体断裂点。我们采用微阵...
- 王慧君马晓静钱琰琰张进郑枫芸杨琳吴柏林田卫东黄国英马端
- 关键词：法洛四联症微阵列比较基因组杂交微缺失
- 文献传递
- 22q11.2区DNA拷贝数变异与腭心面综合征临床表型关系的研究被引量：1
- 2012年
- 目的:分析不同临床表型腭心面综合征患者在22q11.2区的DNA拷贝数变异类型,探讨二者的关系。方法:55例临床诊断为腭心面综合征患者的DNA,经过多重连接依赖探针扩增技术检测,记录临床表型。结果 :44例(80.0%)患者在22q11.2区有DNA拷贝数变异,其中43例(78.2%)出现22q11.2杂合性缺失,1例(1.8%)为22q11.2复制。在43例22q11.2缺失患者中,40例(93.0%)为3Mb典型缺失,3例(7.0%)为1.5Mb的近端缺失。另外,这43例患者均表现为典型面容和腭咽部畸形,37例(86.0%)表现出认知和行为障碍,23例(53.5%)有自身免疫功能缺陷,10例(23.3%)表现先天性心脏病。所有表现典型面容的患者均出现了22q11.2缺失,但3Mb缺失和1.5Mb缺失患者的临床表型没有明显不同。结论:典型面容可被认为是临床直接诊断腭心面综合征22q11.2缺失的重要依据。
- 乌丹旦王国民徐晨马端王慧君郑枫芸
- 关键词：腭心面综合征表型
- 分子医学与转化医学
- 2010年
- 马端
- 关键词：分子医学
- MLPA实验操作流程
- 2010年
- 郑枫芸钱琰琰
- 关键词：靶序列杂交多种疾病半定量分析连接酶
- 组织因子途径抑制物-1血管条件性基因敲除小鼠表型和功能分析
- 组织因子途径抑制物-1(TFPI-1)主要由微血管内皮细胞表达，其基本生理功能足能阻断TF启动的凝血途径。此外，在肿瘤转移、炎症、动脉粥样硬化、心脑血管疾病及弥漫性血管内皮凝血中扮演重要角色。但是，由于传统敲除TFPI-...
- 温丹萍王际平王慧君张进梁菲杨晓费俭王铸钢马端
- 关键词：组织因子途径抑制物基因敲除血管内皮细胞生理功能
- 组织因子途径抑制物-1血管条件性基因敲除小鼠表型和功能分析
- 目的：组织因子途径抑制物-1(TFPI-1)主要由微血管内皮细胞表达，其基本生理功能足能阻断TF启动的凝血途径。此外，在肿瘤转移、炎症、动脉粥样硬化、心脑血管疾病及弥漫性血管内皮凝血中扮演重要角色。但是，由于传统敲除T...
- 关键词：凋亡血管内皮细胞平滑肌细胞
- 文献传递网络资源链接
- 大鼠心肌组织中microRNA和18S rRNA的降解与死亡时间的相关性被引量：18
- 2010年
- 目的探讨大鼠死后心肌组织中microRNA和18S rRNA的含量变化与死亡时间的关系。方法将SD大鼠断颈处死后置于25℃室温、50%湿度的环境中,于死后不同时间提取心肌组织中总RNA。利用实时荧光定量PCR检测大鼠心肌组织中miR-1-2和18S rRNA的含量变化,结果用循环阈值(Ct值)表示,分析死亡时间与Ct值的关系,最终建立死亡时间推断的回归分析方程。结果大鼠死后120h内心肌组织中miR-1-2含量无明显变化,此后开始下降;而18S rRNA含量在96 h内逐渐增多,随后开始缓慢下降。大鼠死后不同时间18S rRNA的Ct值以及18S rRNA和miR-1-2的ΔCt值与PMI呈非线性相关,二次曲线拟合的R2值分别为0.9487、0.8072。结论 18S rRNA的Ct值和18S rRNA与miR-1-2的ΔCt值与PMI之间存在明显非线性关系,可以作为早期死亡时间推断的指标。
- 李文灿马开军张萍王慧君沈忆文周月琴赵子琴马端陈龙
- 关键词：法医病理学微RNAS死亡时间
- 法洛四联症患儿基因组拷贝数异常分析
- 基因组DNA拷贝数异常(Copy number variations，CNVs)在人类疾病如肿痛、遗传性疾病的发生中起重要作用。传统的细胞遗传技术在鉴定CNVs上无法令人满意，也难以准确判断具体断裂点。我们采用微阵列比较...
- 王慧君马端马晓静钱琰琰张进郑枫芸杨琳吴柏林田卫东黄国英
- 关键词：法洛四联症基因组比较基因组杂交
