复旦大学生物医学研究院出生缺陷研究中心
- 作品数：21 被引量：38H指数：4
- 相关机构：复旦大学上海医学院分子医学教育部重点实验室复旦大学上海医学院法医学系更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划卫生部临床学科重点项目更多>>
- 相关领域：医药卫生政治法律化学工程更多>>
- 组织因子途径抑制物-1血管条件性基因敲除小鼠表型和功能分析
- 组织因子途径抑制物-1(TFPI-1)主要由微血管内皮细胞表达，其基本生理功能足能阻断TF启动的凝血途径。此外，在肿瘤转移、炎症、动脉粥样硬化、心脑血管疾病及弥漫性血管内皮凝血中扮演重要角色。但是，由于传统敲除TFPI-...
- 温丹萍王际平王慧君张进梁菲杨晓费俭王铸钢马端
- 关键词：组织因子途径抑制物基因敲除血管内皮细胞生理功能
- 组织因子途径抑制物-1血管条件性基因敲除小鼠表型和功能分析
- 目的：组织因子途径抑制物-1(TFPI-1)主要由微血管内皮细胞表达，其基本生理功能足能阻断TF启动的凝血途径。此外，在肿瘤转移、炎症、动脉粥样硬化、心脑血管疾病及弥漫性血管内皮凝血中扮演重要角色。但是，由于传统敲除T...
- 关键词：凋亡血管内皮细胞平滑肌细胞
- 文献传递网络资源链接
- 未甲基化的DSCR4是胎源性DNA
- 运用孕妇外周血中游离胎儿核酸进行产前诊断是当前无创性产前诊断的研究热点，而DNA甲基化由于具有母胎差异，且不受胎儿性别的影响，是区分母胎DNA的理想标志。已经可以通过对位于18号染色体上的非甲基化MASPIN基因的SNP...
- 杜颖颖张进陈雅婷罗欣郑枫芸王慧君马端
- 组织因子途径抑制物-1血管条件性基因敲除小鼠表型和功能分析
- 目的:组织因子途径抑制物-1(TFPI-1)主要由微血管内皮细胞表达,其基本生理功能是能阻断TF启动的凝血途径。此外,在肿瘤转移、炎症、动脉粥样硬化、心脑血管疾病及弥漫性血管内皮凝血中扮演重要角色。但是,由于传统敲除TF...
- 温丹萍王际平王慧君张进梁菲杨晓费俭王铸钢马端
- 关键词：凋亡血管内皮细胞平滑肌细胞
- 文献传递
- Sturge-Weber综合征患者RASA1基因的突变检测
- 2010年
- 目的:检测散发性Sturge-Weber综合征(Sturge-Weber syndrome,SWS)患者是否存在RASA1基因的异常。方法:经过详细的病史询问和临床检查,采集9例散发性SWS患者的外周静脉血标本,提取基因组DNA。应用PCR技术对RASA1基因的25个外显子、外显子与内含子交界处及启动区(-1000bp)序列进行扩增,然后直接测序分析。结果:在9例SWS患者中,发现1例尚未报道的同义突变位点(c.1229G>A),其余均无异常。结论:RASA1基因结构变异与散发性SWS的相关性可能不大,但该基因在SWS中的致病情况还有待于进一步研究。
- 周琴郑家伟秦中平王慧君马端张进
- 关键词：STURGE-WEBER综合征突变
- 遗传性多发性骨软骨瘤致病基因EXT1新突变的发现与验证
- 性多发性骨软骨瘤(HME)是一种以长骨干骺端多发性外生骨疣合并骨缺损为特征的常染色体显性遗传病,目前已发现的致病基因有2个,即定位在8q24.11-q24.13上的EXT1和11p12-11上的EXT2,EXT3、EXT...
- 刘飞曹力姜楠张进王慧君毕擎马端
- 关键词：遗传性多发性骨软骨瘤突变位点
- 分子医学与转化医学
- 2010年
- 马端
- 关键词：分子医学
- MLPA实验操作流程
- 2010年
- 郑枫芸钱琰琰
- 关键词：靶序列杂交多种疾病半定量分析连接酶
- 大鼠心肌组织中microRNA和18S rRNA的降解与死亡时间的相关性被引量：18
- 2010年
- 目的探讨大鼠死后心肌组织中microRNA和18S rRNA的含量变化与死亡时间的关系。方法将SD大鼠断颈处死后置于25℃室温、50%湿度的环境中,于死后不同时间提取心肌组织中总RNA。利用实时荧光定量PCR检测大鼠心肌组织中miR-1-2和18S rRNA的含量变化,结果用循环阈值(Ct值)表示,分析死亡时间与Ct值的关系,最终建立死亡时间推断的回归分析方程。结果大鼠死后120h内心肌组织中miR-1-2含量无明显变化,此后开始下降;而18S rRNA含量在96 h内逐渐增多,随后开始缓慢下降。大鼠死后不同时间18S rRNA的Ct值以及18S rRNA和miR-1-2的ΔCt值与PMI呈非线性相关,二次曲线拟合的R2值分别为0.9487、0.8072。结论 18S rRNA的Ct值和18S rRNA与miR-1-2的ΔCt值与PMI之间存在明显非线性关系,可以作为早期死亡时间推断的指标。
- 李文灿马开军张萍王慧君沈忆文周月琴赵子琴马端陈龙
- 关键词：法医病理学微RNAS死亡时间
- 法洛四联症患儿基因组拷贝数异常分析
- 基因组DNA拷贝数异常(Copy number variations，CNVs)在人类疾病如肿痛、遗传性疾病的发生中起重要作用。传统的细胞遗传技术在鉴定CNVs上无法令人满意，也难以准确判断具体断裂点。我们采用微阵列比较...
- 王慧君马端马晓静钱琰琰张进郑枫芸杨琳吴柏林田卫东黄国英
- 关键词：法洛四联症基因组比较基因组杂交
