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中国人重要遗传病临床实践指南专辑导读被引量：2: 2020年; 随着新一代测序技术(next-generation sequencing,NGS)在人类遗传病研究和临床应用中的推广,遗传检测在遗传性疾病临床诊断上的作用和需求更为突出,遗传变异的信息解读也面临更多的挑战。临床上如何针对疾病对象选择合理的检测方法,如何正确解读实验室发出的基因型检测报告,并依据遗传检测结果与临床表型的关系准确诊断遗传病,是临床上广受关注的核心问题,也是目前在我国医院体系中还没有设立独立医学遗传学专科的背景下,本学科所面临的重要任务。; 徐湘民龚瑶琴杨正林李岭张学; 关键词：医学遗传学人类遗传病信息解读临床实践指南

《中华医学遗传学杂志》第36卷序被引量：1: 2019年; 进入21世纪,衍生于医学遗传学研究的人类基因组计划仍在好戏连台,精彩纷呈。"个性化治疗(Personalized Medicine)"、"精准医学(Precision Medicine)"、"我们所有人研究计划(All of Us Research Program)"等概念被相继提出,而医学遗传学始终是其核心内容。; 李岭张学; 关键词：医学遗传学人类基因组计划个性化治疗

《美国临床医学遗传学与基因组学体系简介》系列文章导读: 2019年; 遗传与基因组医学是对人类遗传性疾病进行诊断、治疗和预防的医学专科。随着对各种疾病的遗传学病因和分子机制研究的不断深入,基因测序在医学遗传学的临床实践中越来越受到重视,其应用的广泛性也对医学遗传学从业人员的素质提出了更为全面的要求。医学遗传学与基因组学专科已经广泛地融合到各个医学专科中,成为个性化医疗和精准医学的重要内容。; 沈珺徐湘民龚瑶琴李岭李培宁黄涛生; 关键词：医学遗传学基因组学遗传性疾病导读医学专科基因组医学

首届中国遗传与疾病论坛——常见与罕见遗传性疾病规范化诊治学术交流会会议纪要: 2013年; “首届中国遗传与疾病论坛——常见与罕见遗传性疾病规范化诊治学术交流会”由中华医学会批准，《中华医学遗传学杂志》编辑部主办、广东省中西医结合学会神经科专业委员会承办，于2013年6月21日至23日在广州市广东大厦召开。中华医学会医学遗传学分会主任委员张学教授致开幕词，广东省中西医结合学会副会长金世明教授和广东省医学遗传学分会副主任委员孙筱放教授致贺词，广东省中西医结合学会神经科专业委员会主任委员张成教授致欢迎词，《中华医学遗传学杂志》编辑部名誉主编张思仲教授、中山大学刘焯霖教授、中南大学卢光瑗教授出席了开幕式。李秀普教授主持大会。本次论坛主要围绕常见与罕见神经遗传性疾病的规范化早期诊断、早期治疗和预防进行了探讨。有来自全国共计17个省市自治区的120位代表参加了会议，会议共接受论文投稿86篇，大会特邀专题报告12篇，从86篇摘要中共选出12篇进行了大会交流。会议主要包括以下内容。; 操基清刘华张成; 关键词：遗传性疾病学术交流会规范化诊治

《中华医学遗传学杂志》第38卷序: 2021年; 经历了太多不寻常的2020年已经过去,新的一年,希望会给人类带来好运。全民抗疫,众志成城。尽管疫情属于传染病,但遗传病患者在疫情期间的管理也是大众所关注的问题。2020年4月,《中华医学遗传学杂志》以最快的速度,刊发了中南大学湘雅医院江泓与唐北沙教授联合撰写的《新型冠状病毒肺炎疫情防控期间遗传性共济失调患者管理策略专家共识》,作为对抗疫战斗的一份助力。; 李岭; 关键词：医学遗传学遗传性共济失调遗传病管理策略传染病

《中华医学遗传学杂志》第37卷序: 2020年; 从北京开完中华医学会系列杂志主任工作会议回来,心情不轻松。从了解的信息看,近年来中文期刊的影响力在持续下降,优质稿件不断减少,造成许多杂志质量下滑,吸引力下降。这些问题,《中华医学遗传学杂志》也感同身受,未能幸免。不过也有正面的消息,上述问题已经引起了国家的重视。从最新的政策看,我国今后要逐渐淡化科学引文索引(Science Citation Index,SCI)和影响因子,去“四唯(唯论文、唯职称、唯学历、唯奖项)”,求真,务实,求新。; 李岭; 关键词：科学引文索引医学遗传学 SCI 优质稿件质量下滑

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四川大学《中华医学遗传学杂志》编辑部