安徽省优生优育遗传医学中心
- 作品数：75 被引量：55H指数：4
- 相关作者：杨善志谢向农李建平刘萍朱霖更多>>
- 相关机构：安徽医科大学安徽省立医院安徽医科大学第一附属医院更多>>
- 发文基金：安徽省重点科研计划项目安徽省高校省级自然科学研究项目国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学政治法律更多>>
- 关于优生与婚育若干问题的意向调查与分析
- 1990年
- 对不同文化层次各种职业的人群就优生优育若干问题进行了意向调查,结果发现,群众对优生优育不仅有正确的认识,而且有实际需要。还对已生过一个病残儿的夫妇的再生二胎;母乳喂养;婚前检查等问题进行了调查。作者认为优生优育不仅是目的,还应当成为计划生育工作的一个手段。
- 祝文华杨素霞张旭杨善志叶文虎钱养顺汤晓章
- 用RT-PCR法分析合肥地区HCV基因型
- 1997年
- 应用逆转录－ＤＮＡ聚合酶链反应（ＲＴ－ＰＣＲ），对合肥地区的１９５例病人的血清进行了ＨＣＶＲＮＡ检测及基因型分析。结果显示，８０例ＨＣＶＲＮＡ阳性标本中，７０例（８７．５％）为Ⅱ／１ｂ型ＨＣＶ感染，７例（８．８％）为Ⅲ／２ａ型，３例（３．７％）为Ⅱ和Ⅲ型混合感染，未发现Ⅰ／１ａ和Ⅳ／２ｂ型ＨＣＶ感染。
- 何金生沙泉余元勋毕克菊李瑞珠刘琏
- 关键词：丙型肝炎病毒基因型扩增聚合酶链反应
- 安徽地区913例遗传咨询者临床遗传学分析
- 1999年
- 本文对913例遗传咨询者外周血进行了临床和遗传学分析,共发现染色体异常病例116例,检出率为12.7％,其中常染色体异常为41.7％,性染色体异常为42.2％,染色体形态异常为12.9％,其它染色体异常为3.4％。在检查中发现流产、死胎、畸胎、新生儿死亡所占病例最多,达53.8％,其次为生殖器及性别发育异常,达19.9％。发现性反转综合症7例,并对其进行了SRY基因检测,明确其性别,为防治性别异常疾病,提供了病因学研究及临床诊断资料。
- 张立
- 关键词：遗传咨询者临床遗传学性染色体异常遗传学分析畸胎SRY基因
- 肺癌患者外周血单核细胞端粒酶活性表达与分析被引量：1
- 2007年
- 目的通过测定肺癌患者、良性肺病患者和健康人外周血端粒酶活性(TA),探讨其对肺癌的诊断价值。方法采用PCR-TRAP-ELISA法检测不同病理类型、不同临床分期的肺癌患者42例以及良性肺病患者20例和正常人15例外周血单个核细胞(PBMNC)端粒酶活性,并测定肺癌患者等的血CEA水平,进行相关分析。结果42例肺癌患者TA升高的阳性率达69.05%(29/42),OD值为0.45±0.37;20例良性肺病患者只有2例TA升高呈阳性,OD值为0.11±0.06,而15例正常人全部呈阴性,OD值为0.08±0.03。肺癌组血TA升高的阳性率及OD值均高于良性肺病组和正常对照组,差异有显著性(P<0.005)。PCR-TRAP-ELISA法检测肺癌组TA特异度为90%,灵敏度为69.05%,优于CEA检测(P<0.01)。肺癌I期TA阳性率为25%(1/4),而IV期阳性率为100%(8/8),TA高低与临床分期呈明显正相关(r=0.585,P=0.001)。结论1.PCR-TRAP-ELISA法检测外周血单个核细胞TA升高的阳性率明显高于CEA检测,可联合或替代CEA应用于肺癌的诊断及鉴别诊断;2.外周血TA可作为分子指标,辅助TNM分期,用于指导肺癌的治疗及预后判断等。
- 余元勋胡杰贵王勇
- 关键词：端粒酶活性肺癌癌胚抗原
- 合肥市1993～1998年新生儿卡介苗接种防痨效果分析
- 2000年
- 为了探讨疾病控制,优化人体素质途径,就目前患病率和病死率较高的结核病,我们收集相关资料,分析其基础免疫水平与防痨效果,现报告如下。1 资料与方法 本组资料来源于合肥市统计局、市妇幼保健所和市卫生防疫站的相关材料,抽取《卡介苗接种工作方案》实施10年后的1993～1998年的资料进行统计分析。并对市保健所认真贯彻《卡介苗接种工作方案》的做法和成效进行评价。
- 朱洁谢向农
- 关键词：新生儿卡介苗接种防痨
- 安徽人群St14/Taq I RFLPs的研究
- 1997年
- 作者为寻找ＦⅧ基因的遗传标记，应用Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印迹法对安徽人群的Ｓｒ１４／Ｔａｑ ＲＦＬＰｓ进行研究。结果表明：在５９条无血缘关系的Ｘ染色体中，第１，２二个多态系统的等位基因频率分别为；１，４，５－６，７，８，α，β。总的杂合频率为８２％。提示：此ＲＦＬＰｓ对甲型血友病的连锁分析非常有用。
- 杨善志徐彬杨辉许岳慷朱霖张旭叶文虎
- 关键词：甲型血友病RFLPS等位基因频率血友病
- 安徽汉族人肝豆状核变性基因突变的检测与分析
- 2006年
- 目的建立PCR-LIS-SSCP银染法,筛选WD基因外显子突变,并经DNA测序确定之。方法应用PCR-LIS-SSCP银染法,对34例WD患者及10例正常人的ATP7B基因第8、12外显子突变进行检测,并对部分突变样品DNA测序。结果安徽WD患者的WD基因第8外显子突变率为38.2%,第12外显子突变率为14.7%,是安徽汉人WD基因突变的相对热区。结论PCR-LIS-SSCP加DNA自动测序,是一种操作较便捷的基因突变检测方法,可用于临床检出WD先证者、杂合子及进行症状前诊断和产前诊断。
- 余元勋鲍远程范骏
- 关键词：基因突变
- 安徽地区汉族人血小板膜糖蛋白Ia-807基因多态性与脑梗死的关系研究被引量：1
- 2007年
- 目的 通过检测脑梗死患者及对照人员的血小板膜糖蛋白（GP）Ia-807基因多态性，探讨该多态性与脑梗死发病的关系。方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）方法检测128例脑梗死及128例正常人的GPIa C807T基因型。结果在安徽地区汉族人群中，脑梗死组血小板膜糖蛋白Ia基因T807等位基因频率显著高于都有对照组（X^2=4．．34，P〈0．05）。结论 在安徽汉族人中，血小板膜GPIaT807等位基因可能是脑梗死病人的遗传危险因素。
- 孙震王爱玲余元勋冯俊杨春程景林
- 关键词：脑梗死血小板膜糖蛋白基因多态性
- 农村社区优生服务探讨
- 1997年
- 谢向农
- 关键词：农村社区
- 201对有不良孕产史夫妇的染色体分析
- 1999年
- 目的探讨不良孕产史医学细胞遗传学主要特征。方法采用细胞遗传学方法对安徽地区２０１对有不良孕产史的夫妇进行外周血淋巴细胞检查。结果发现染色体异常核型２９例，异常率为７．２％。其中常染色体异常１６例，性染色体异常３例，染色体形态异常７例，标记染色体３例。结论染色体异常可能是流产、死胎、畸胎、畸形儿的原因之一；染色体的遗传多态性与疾病的关系应引起高度重视。
- 张立李建平余元勋
- 关键词：不良孕产细胞遗传学病因
