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河北省妇幼保健中心: 作品数：410 被引量：1,408H指数：14; 相关作者：李进华闫承生张英奎尚煜刘静更多>>; 相关机构：河北省人民医院河北省儿童医院河北医科大学更多>>; 发文基金：河北省医学科学研究重点课题河北省科技厅科技支撑计划项目国家自然科学基金更多>>; 相关领域：医药卫生文化科学政治法律经济管理更多>>

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临床少见病的遗传分析及鉴别诊断被引量：1: 2005年; 目的临床医学工作者在对目前临床上某些少见疾病的诊治实践中,增强遗传性疾病的诊断意识,以提高疾病的确诊率和预防保健指导作用。方法从成骨不全症、Peutz-Jephers综合症、视网膜色素变性3种临床少见病的先证者入手,对其家系成员进行调查,结合综合的临床表现和实验室检查、X线检查、病理及与之相关科室的检查等做出诊断,绘制系谱,进行分析。结果不同的疾病具有不同的遗传学特征,基因多效性、延迟显性和遗传异质性及临床表现的相应关系是鉴别诊断中的重要内容。结论临床医生应注重对具有单基因遗传病特点的临床少见病与具有类似临床表现的常见病的鉴别,强调遗传学分析,以便于提高对疾病的确诊率以及对患者及其家族成员做出正确的咨询指导。; 蒋雪梁旗; 关键词：成骨不全视网膜色素变性遗传病染色体

猫叫综合征遗传学分析及咨询指导被引量：5: 2010年; 猫叫综合征是常染色体异常综合征,由第5号染色体短臂部分缺失引起,因患儿有猫叫样啼哭而得名,发病率为1/50000,在染色体结构异常中占首位。从猫叫综合征的临床表现、产生原因、基因定位、细胞分子遗传学诊断和咨询指导等5个方面进行了阐述,以便提高人们对该病的认识,杜绝和减少患病个体的产生。; 蒋雪王艳丽梁旗; 关键词：猫叫综合征基因定位

土源性线虫感染对儿童生活质量影响因素分析被引量：4: 2011年; 目的:探讨土源性线虫(STH)感染对儿童生活质量的影响,为提高儿童尤其是STH感染儿童生活质量提供依据。方法:采用Kato-Katz法,对小学5～6年级儿童进行粪便病原学检查,一送三检查蛔虫、钩虫、鞭虫等土源性线虫虫卵,并按WHO标准感染度分级为轻、中、重度感染;应用SF-12量表对参与粪检的507例儿童进行问卷调查。结果:回收合格问卷472份。STH感染175例,感染率37.1%。中重度以上感染79例,感染率16.7%;中重度STH感染儿童生理评分(PCS)和心理评分(MCS)(14.32±3.69和16.08±4.17),低于轻度感染儿童PCS和MCS(15.54±3.37和17.30±4.39)及未受感染儿童PCS和MCS(16.86±3.37和18.68±3.84),差异有统计学意义(P<0.001);逐步回归分析显示,影响儿童生活质量的主要因素:土源性线虫感染、母亲文化、过去1个月经常腹痛、饭前便后不洗手、过去1个月是否患病等。结论:STH感染影响儿童生活质量。做好学龄儿童卫生保健,养成良好卫生习惯,重视儿童慢性疾病的预防与控制,提高父母文化是改善STH感染儿童生活质量的重要途径。; 尚煜石小勇闫承生翟书梅李中秋江燕汤林华; 关键词：土源性线虫感染儿童生活质量影响因素

儿童贫血状况与影响因素分析被引量：8: 2013年; 目的了解儿童贫血患病情况及影响因素，为制定有效的预防儿童贫血策略提供科学依据。方法对1479名1～5岁儿童氰化高铁法测定血红蛋白、胶体金标记免疫层析法测定铁蛋白，并问卷调查儿童家庭情况、个人情况以及儿童营养与饮食状况。结果儿童贫血患病率为4．26％，男童贫血患病率高于女童，1~2岁组儿童贫血患病率最高。在母亲文化程度、家庭收入、铁蛋白含量、食用肉类等方面差异有统计学意义。结论儿童贫血患病情况与喂养方式、辅食添加、家庭状况等因素相关。开展普及儿童健康教育工作，指导家长科学喂养，合理膳食，减少孕期及哺乳期贫血的发生，对降低儿童缺铁性贫血患病率有重要意义。; 刘静尚煜闫承生崔晓静麻秀玉李华中; 关键词：儿童缺铁贫血

2001-2010年河北省5岁以下儿童死亡趋势分析被引量：6: 2010年; 目的分析全省2001-2010年5岁以下儿童死亡率及死因构成变化趋势,为政策制定提供理论依据。方法对河北省具有代表性的32个监测市、县、区5岁以下儿童死亡监测数据进行分析。结果 2001-2010年河北省婴儿和5岁以下儿童死亡率呈逐年下降趋势,农村婴儿死亡率和5岁以下儿童死亡率均明显高于城市。十年来河北省5岁以下儿童前五位疾病死因顺位发生较大变化,2010年依次为早产和/或低出生体重、先天性心脏病、出生窒息、其他先天异常、肺炎。; 闫承生张英奎左利红麻海英马敏; 关键词：死亡率

河北省巨大胎儿流行病学特征调查及影响因素分析: 本研究采取城市、农村、平原、山区、沿海随机分层整群抽样方法，对河北省巨大胎儿发生情况进行了大样本的系统的流行病学调查，并用病例对照研究方法，采用Logistic回归模型对相关危险因素进行了定量分析。结果河北省巨大儿发生率...; 关键词：; 关键词：巨大胎儿影响因素流行病学特征

河北省无创产前基因检测假阴性率评估与原因分析: 2023年; 目的评估河北省无创产前基因检测(NIPT)假阴性率,并对假阴性的原因进行分析。方法基于河北省开展的NIPT民生项目,收集2019年7月—2022年6月项目实施期间发现的标准型21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征假阴性案例及其相关临床和实验室检测结果,进行NIPT假阴性率评估和假阴性原因分析,并对假阴性案例进行追踪随访,探讨进一步避免或减少假阴性出现的可能方案。结果在1187464例孕妇中共发现6例假阴性,其中4例为21-三体综合征,2例为18-三体综合征,总体假阴性率为0.51/10万,21-三体综合征为0.34/10万,18-三体综合征为0.17/10万。6例案例加测25M NIPT后结果依然为低风险。送检胎盘样本1例,存在低比例胎盘嵌合,嵌合比例平均为26%。初步明确了2例假阴性的可能原因,分别为双胎妊娠和胎盘嵌合。追踪随访结果显示6例案例中有4例发现超声异常。结论NIPT对常见染色体非整倍体筛查的漏检率(假阴性率)极低,可以作为一线普筛技术推广应用。造成假阴性的主要原因可能是限制性胎盘嵌合。NIPT联合超声筛查可以进一步减少假阴性的出现。; 刘静苏茜梅冰张玉华焦红燕陈慧英高健; 关键词：21-三体综合征假阴性率超声筛查