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山东省自然科学基金(2009ZRA13003)
作品数:
1
被引量:8
H指数:1
相关作者:
张冬梅
车峰远
刘举祥
孙志清
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2009
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遗传性痉挛性截瘫一家系(SPG4)的临床与遗传学特点
被引量:8
2009年
目的探讨遗传性痉挛性截瘫(HSP)4型患者的临床特点和基因突变。方法观察HSP4型患者1个家系4例患者的临床特点,抽取家系5个成员的外周血,选择与已知HSP致病基因位点在物理距离上紧密连锁的微卫星分子STR进行标记,连锁分析并构建其单体型后进行突变筛选。结果基因分型结果显示了D2S2351与D2S2255与致病基因不排除连锁,其他位点LOD值为负值排除连锁,因此初步定位于HSP致病基N(SPG)4,所对应的候选基因是spastin基因。突变筛查发现患者spostin基因第8外显子1168位置碱基AJG杂合突变。结论该HSP家系患者具有典型临床表现,为spastin基因第8外显子1168核苷酸的位置上A/G杂合突变所致。
车峰远
孙志清
张冬梅
刘举祥
关键词:
遗传性痉挛性截瘫
基因
突变
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