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吉林省卫生厅科研基金(20102044)
吉林省卫生厅科研基金(20102044)
作品数:
1
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相关作者:
金鹏
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应用耳聋基因芯片探讨聋哑夫妇的生育风险
被引量:6
2011年
目的通过耳聋基因芯片诊断技术,探讨耳聋易感基因筛选在聋哑人家庭优生优育中的意义。方法52对聋人夫妻来自长春市某聋哑社区,平均(x±s)年龄(58.3±6.7)岁。在受检者知情同意情况下采集外周静脉血3ml,分离基因组DNA,利用遗传性耳聋基因检测芯片对GJB2、SLC26A4、GJB3和线粒体DNA等常见耳聋基因中的9个突变位点进行检测。通过直接测序法验证基因芯片结果。以50名年龄相仿的健康人为对照。结果所有聋人夫妻纯音测听检查均为双耳非综合征型感音神经性聋。104例患者中,有32例出现GJB2基因突变,占耳聋总人数的30.7%(32/104),包括35delG、176del16、235delC、299delAT;其中18例存在235delC突变,占所有GJB2等位基因突变的59.1%(18/32)。SLC26A4基因纯合突变4例,杂合突变3例,均为IVS7—2A〉G突变。问卷调查和基因检测分析发现,52对聋人夫妻,有4个家庭后代出现耳聋成员,占聋人家庭总数的7.6%(4/52)。夫妻双方均携带相同基因突变,其子女均发生耳聋,耳聋发生风险为100%。基因芯片的结果与测序方法的结果完全一致。结论聋哑家庭再生育聋人的风险较高,通过基因芯片技术进行耳聋易感基因检测,可避免明确病因的耳聋家庭出现新的耳聋病例。
王苹
赵佳
于姝媛
金鹏
祝威
杜波
关键词:
寡核苷酸序列分析
遗传筛查
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