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国家自然科学基金(30400263)

作品数:7 被引量:12H指数:3
相关作者:张小娟史杰萍于雅琴陶然李俊宁更多>>
相关机构:吉林大学中国医学科学院基础医学研究所上海市闸北区疾病预防控制中心更多>>
发文基金:国家自然科学基金国家高技术研究发展计划国家重点基础研究发展计划更多>>
相关领域:医药卫生生物学更多>>

文献类型

  • 7篇中文期刊文章

领域

  • 7篇医药卫生
  • 1篇生物学

主题

  • 6篇基因
  • 4篇多态
  • 4篇多态性
  • 4篇精神分裂症
  • 4篇基因多态性
  • 4篇分裂症
  • 2篇遗传学
  • 2篇偏执型
  • 2篇偏执型精神分...
  • 2篇磷脂酶
  • 2篇磷脂酶A
  • 2篇核苷酸
  • 1篇代谢
  • 1篇单核
  • 1篇单核苷酸
  • 1篇单核苷酸多态
  • 1篇单核苷酸多态...
  • 1篇等位
  • 1篇等位基因
  • 1篇多巴

机构

  • 4篇吉林大学
  • 1篇清华大学
  • 1篇江苏省疾病预...
  • 1篇中南大学
  • 1篇上海市闸北区...
  • 1篇中国医学科学...

作者

  • 4篇陶然
  • 4篇于雅琴
  • 4篇史杰萍
  • 4篇张小娟
  • 1篇方芳
  • 1篇韩柏慧
  • 1篇唐北沙
  • 1篇王纯秀
  • 1篇姚燕
  • 1篇沈璐
  • 1篇江泓
  • 1篇沈岩
  • 1篇许琪
  • 1篇季梁
  • 1篇李清华
  • 1篇李俊宁

传媒

  • 1篇疾病控制杂志
  • 1篇遗传
  • 1篇临床神经病学...
  • 1篇临床精神医学...
  • 1篇中国公共卫生
  • 1篇Biomed...
  • 1篇吉林大学学报...

年份

  • 2篇2007
  • 3篇2006
  • 2篇2005
7 条 记 录,以下是 1-7
排序方式:
胞浆型磷脂酶A2基因多态性与2型糖尿病的关系被引量:2
2006年
目的:探讨胞浆型磷脂酶A2(cPLA2)基因多态性与中国北方汉族人群2型糖尿病(T2DM)的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测T2DM患者(病例组121例)和健康对照(对照组142例)3个cPLA2基因(PLA2G4A、PLA2G4B和PLA2G4C基因)的基因型;借助UNPHASED分析平台,利用等位基因条件分析(COA)和基因型条件分析(COG)方法分析基因的联合作用与T2DM的遗传相关性。结果:病例组与对照组中3个基因位点的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律;病例组和对照组中各基因位点的等位基因及基因型的频数分布比较差异均无显著性(P>0·05);COA分析表明BanISNP-rs1648833、BanISNP-rs1549637、rs1648833-rs1549637和BanISNP-rs1648833-rs1549637位点间的联合与T2DM不存在关联性(P>0·05);而COG分析发现,rs1648833-rs1549637联合时与T2DM相关联(P<0·05),但BanISNP-rs1648833、BanISNP-rs1549637和BanISNP-rs1648833-rs1549637位点间的联合与T2DM无关联(P>0·05)。结论:cPLA2基因多态性与中国北方汉族人群T2DM存在较弱的关联性。
史杰萍陶然张小娟姚燕方芳于雅琴
关键词:磷脂酶A基因
PLA2G4C基因多态性与精神分裂症的遗传相关性被引量:2
2005年
目的探讨中国北方汉族人群PLA2G4C基因多态性与精神分裂症的遗传相关性。方法采用聚合酶链反应(PCR)和限制性内切酶片段长度多态性(RFLP)方法,在240个精神分裂症患者核心家系中检测PLA2G4C基因上的6个单核苷酸多态性(SNPs),对结果进行单倍型相对风险(HRR)分析和传递不平衡分析(TDT)。结果在所检测的6个SNPs中,只有rs1366432和rs1549637位点在北方汉族人群中具有高度的多态性。rs1366432和rs1549637位点在精神分裂症病例组和对照组中基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡。HRR和TDT分析表明,rs1549637位点与精神分裂症关联具有显著性(χ2=5.364,P<0.05;χ2=5.633,P<0.05),而rs1366432位点与精神分裂症不存在遗传相关性(χ2=0.027,P>0.05;χ2=0.007,P>0.05)。结论PLA2G4C基因可能是精神分裂症的易感基因。
陶然史杰萍张小娟王纯秀韩柏慧于雅琴
关键词:多态性限制性片段长度精神分裂症
Is KPNB3 Locus Associated With Schizophrenia?被引量:1
2007年
Objective To reconfirm the association of KPNB3 with schizophrenia in Chinese population. Methods Two single nucleotide polymorphisms (SNPs), rs2588014 and rs626716 trios consisting of fathers, mothers, and affected offsprings at the KPNB3 locus, were genotyped in 304 Chinese Han family with schizophrenia. These 2 SNPs were detected by PCR-based restriction fragment length polymorphism (RFLP) analysis. The Hardy-Weinberg equilibrium for genotypic distributions was estimated by the goodness-of-fit test. The UNPHASED program was used to perform transmission disequilibrium test (TDT), haplotype analysis, and pair-wise measure of linkage disequilibrium (LD) between these 2 SNPs. Results The genotypic distributions of both rs2588014 and rs626716 were in the Hardy-Weinberg equilibrium (P〉0.05). The TDT revealed allelic association with rs626716 (χ^2 =9.31, P=0.0023) but not with rs2588014 (χ^2 =3.44, P=0.064). The global P-value was 0.0099 for 100 permutations. The haplotype analysis also showed a disease association (χ^2 =25.97, df=3, P=0.0000097). Conclusion The present study provides further evidence in support of the KPNB3 association with schizophrenia in Chinese population.
LI-BO LIUYING HUGUI-ZHI JULIN XIESHU-ZHENG LIUJIE-PING SHIYA-QIN YUQI XUYu FANYAN SHENJUN WEI
关键词:SCHIZOPHRENIA
偏执型精神分裂症与4个涉及多巴胺代谢的基因之间的关联分析被引量:3
2006年
精神分裂症是由多基因相互作用导致的复杂疾病。对其易感基因,儿茶酚氧位甲基转移酶基因(COMT)的众多报道充满了矛盾。在对偏执型精神分裂症研究中,我们用多基因座关联分析法研究了4个涉及神经递质多巴胺代谢的基因之间的相互作用。分析结果支持如下假说:COMT-136-BclⅠ对Val108/158Met有调控作用。当前者的基因型是CC时,后者的易感等位基因型是Met(A);而当前者的基因型是GG时,后者的易感等位基因型是Val(G)。这一新的假说可以解释此前单基因座分析对Val108/158Met(COMT)的截然相反的报道,同时也显示了多基因座分析对复杂疾病研究的必要性。
李俊宁许琪沈岩季梁
关键词:偏执型精神分裂症
遗传性脊髓小脑型共济失调7型遗传学诊断及临床特征被引量:2
2005年
目的研究中国人遗传性脊髓小脑型共济失调(SCA)7型(SCA7)的基因突变和临床特征。方法应用聚合酶链反应(PCR)、聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)等技术对临床表现为SCA的92个家系112例患者和16例散发SCA患者的SCA7基因内CAG三核苷酸重复序列进行检测,对异常等位基因片段进行DNA测序,分析基因型和表型之间的关系,并与表型正常的家系成员和健康人对照。结果在1个SCA7家系的6位成员中检测出2例患者的SCA7等位基因内CAG重复数目为71;临床表现主要为共济失调、视力下降、黄蓝色盲及视网膜色素变性。该家系内表型正常的4位成员SCA7等位基因CAG重复数目为7~9,另126例临床表现为SCA的患者、71名表型正常的家系成员及60名健康对照者SCA7等位基因内CAG三核苷酸重复数为6~21。结论CAG过度扩增为SCA7的致病原因,分子遗传学分析有助于SCA7的诊断;视网膜色素变性为SCA7的重要特征。
李清华唐北沙江泓沈璐
关键词:脊髓小脑型共济失调等位基因三核苷酸重复视网膜色素变性
磷脂酶A_2基因多态性与精神分裂症关系被引量:3
2006年
目的探讨磷脂酶A2(PLA2G4B)基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症的关系。方法采用聚合酶链式反应-限制性内切酶片断长度多态性(PCR-RFLP)方法在中国北方汉族人群精神分裂症患者及其健康父母组成的238个核心家系中对PLA2G4B基因进行基因型检测,应用SPSS统计软件进行分析。结果病例组和对照组中基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律;单倍体相对风险(HRR)分析表明,A、G等位基因在病例组和对照组中分布差异无统计学意义(χ2=2.610,P=0.125);AA、AG和GG 3种基因型分布在病例组和对照组中差异无统计学意义(χ2=0.965,P=0.617);传递不平衡检验(TDT)分析结果表明,杂合子父母双亲的2个不同等位基因传递概率没有偏离50%(χ2=2.439,P=0.118)。结论PLA2G4B基因可能不是精神分裂症的易感基因。
陶然张小娟史杰萍于雅琴
关键词:精神分裂症基因多态性磷脂酶A2基因北方汉族
PLA2G6基因多态性与偏执型精神分裂症的关联被引量:3
2007年
目的:探讨PLA2G6基因多态性与偏执型精神分裂症的关系。方法:采用聚合酶链反应(PCR)和限制性内切酶片段长度多态性(RFLP)方法,在109个偏执型精神分裂症患者核心家系中检测PLA2G6基因上的3个单核苷酸多态性(SNP)(rs2235346、rs2272831和rs2284060)。运用单倍型相对风险(HRR)分析和传递不平衡分析(TDT)方法进行关联分析。结果:所检测的3个SNPs的基因型在患者组和父母组中频数分布均符合Hardy-Weinberg平衡。HRR和TDT分析均表明,rs2272831位点与偏执型精神分裂症相关联(χ2=5.590,υ=1,P=0.018;χ2=5.333,υ=1,P=0.021),而rs2235346和rs2284060位点与偏执型精神分裂症无关联。结论:PLA2G6基因可能是偏执型精神分裂症的易感基因。
陶然张小娟史杰萍于雅琴
关键词:精神分裂症单核苷酸多态性
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