江苏省自然科学基金(BK2007260)
- 作品数：2 被引量：2H指数：1
- 相关作者：夏金荣王翔黄曙范志宁游思洪更多>>
- 相关机构：东南大学南京医科大学第二附属医院更多>>
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- 相关领域：医药卫生更多>>
- hOGG1基因Ser326Cys位点的多态性与胆管癌的遗传易感性研究被引量：2
- 2010年
- 目的胆管癌（cholangiocarcinoma,CC）病因远未阐明,早期诊断困难。DNA修复酶8-羟基鸟嘌呤糖苷酶（human 8-hydroxyguanine glycosylase,hOGG1）Ser326Cys（rslo52133）多态性与许多肿瘤的发病相关,但是与CC的关系却未见报道。旨在探讨hOGG1基因Ser326Cys位点的多态性在CC发病中的作用。方法用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP）方法检测了59例CC和100例正常对照的hOGG1基因Ser326Cys位点的基因分型,并比较不同基因型与CC发病危险的关系。结果 hOGG1基因rs1052133多态性位点的Ser/Ser、Ser/Cys和Cys/Cys基因型在CC中的频率分别为15.3%、59.3%和25.4%,在对照组中分别为13.0%、44.0%和43.0%;以Ser/Ser基因型作为参照,Ser/Cys、Cys/Cys和Ser/Cys＋Cys/Cys基因型均不增加CC的发病风险;对于女患者,以Ser/Ser基因型作为参照,Ser/Cys和Ser/Cys＋Cys/Cys基因型与其相比,虽未达到统计学差异,但有增加CC发病风险的趋势[优势比（odds ratio,OR）值分别为3.81和2.917,95%可信区间（confidence interval,CI）分别为0.404~35.905和0.319~26.68]。结论 hOGG1基因Ser326Cys位点的多态性可能与CC的遗传易感性无关。
- 王翔游思洪何伟黄曙黄晓丹夏金荣范志宁
- 关键词：HOGG1多态性胆管癌
- XRCC1基因多态性与胆管癌的遗传易感性研究
- 2010年
- 目的 XRCC1单核苷酸多态性与肿瘤易感性关系尚存在分歧,胆管癌与XRCC1基因多态性的研究较少,本文探讨XRCC1基因多态性在胆管癌发病中的作用。方法采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法检测59例胆管癌和100例健康体检者的XRCC1基因codons194、399位点的基因分型,并分析不同基因型与胆管癌发病风险的关系。结果 XRCC1基因codon194多态性位点的Arg/Arg、Arg/Trp和Trp/Trp基因型在胆管癌中的频率分别为49.2%、47.5%和3.4%,以Arg/Arg基因型作为参照,Arg/Trp、Trp/Trp和Arg/Trp+Trp/Trp基因型均不增加胆管癌的发病风险;XRCC1基因codon399多态性位点的Arg/Arg、Arg/Gln和Gln/Gln基因型在胆管癌中的频率分别为54.2%、35.6%和10.2%,以Arg/Arg基因型作为参照,Arg/Gln、Gln/Gln和Arg/Gln+Gln/Gln基因型均不增加胆管癌的发病风险;以Arg等位基因作参照,Trp等位基因(codons194)及Gln等位基因(codons399)与其相比,不增加胆管癌的发病风险。按性别分析,或按194和399位点的联合作用分析,XRCC1基因多态性均不增加胆管癌的发病风险。结论 XRCC1基因codons194、399位点的多态性可能与胆管癌的遗传易感性无关。
- 游思洪王翔黄曙高莹夏金荣范志宁
- 关键词：XRCC1基因多态性遗传易感性胆管癌
