湖南省科技厅资助项目(04FG3023)
- 作品数：2 被引量：5H指数：2
- 相关作者：刘小民汤建光江泓张玉虎唐北沙更多>>
- 相关机构：中南大学更多>>
- 发文基金：湖南省科技厅资助项目国家自然科学基金国家高技术研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 脊髓小脑型共济失调6型患者的临床特征及基因突变分析被引量：3
- 2006年
- 目的研究脊髓小脑型共济失调(SCA)6型的临床特征和基因突变频率。方法采用聚合酶链反应(PCR)、聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)等技术,对160个SCA家系330例患者和77例散发SCA患者进行SCA6(CAG)n的重复数分析,对异常等位基因进行测序;并对SCA6患者进行临床及MRI检查。结果检测确定4个SCA6家系6例患者SCA6(CAG)n的重复数为25和26,正常人群SCA6(CAG)n的重复数为5～17,SCA6突变频率为本组SCA家系的2.5%。SCA6患者临床仅表现为缓慢进展的小脑性共济失调,MRI显示单纯小脑萎缩。结论SCA6是中国SCA中的少见亚型,SCA6与其他SCA亚型有不同的临床及影像学特征。
- 许波唐北沙张玉虎江泓郭纪锋刘小民汤建光沈璐
- 关键词：三核苷酸重复等位基因
- Friedreich共济失调的临床特征及GGA三核苷酸重复突变分析被引量：2
- 2005年
- 目的研究弗里赖希共济失调(FRDA)的临床特征和X25基因(GAA)n重复序列突变。方法应用聚合酶链反应(PCR)技术结合琼脂糖凝胶电泳分析,对2个临床诊断为(FRDA)的2例患者及4例家系成员进行X25基因(GAA)n重复序列和FRDA患者的临床特征进行分析。结果2例患者及4例家系成员均证实PCR产物大小为500bp,均为纯合子,其等位基因片断中(GAA)n重复序列拷贝数为13个,排除了X25基因(GAA)n突变。2例患者主要表现为进行性躯干共济失调,并首次报道伴随癫痢发作。结论FRDA具有一定的临床和遗传异质性,遗传学分析可以明确诊断。
- 许波江泓唐北沙张玉虎汤建光刘小民郭纪峰
