结核病分子流行病学研究主要采用基因分型技术，该技术利用MTB基因组的特点对其进行分型，常用方法包括限制性片段长度多态性（IS6110-RFLP）、间隔区寡核苷酸分型技术（spoligotyping）、可变串联重复序列技术（ variable number tandem repeats,VNTR）、单核苷酸多态性（SNP）分析和长片段多态性（LSP）分析等。因为基因分型技术在对结核病近期传播、暴发流行调查、实验室污染的鉴定、内源性复燃和外源性再感染的区分等研究中具有优势，因此该方法的需求和应用非常广泛。
