黑龙江省教育厅科学技术研究项目(12521550)
- 作品数：2 被引量：3H指数：1
- 相关作者：朱金玲李向伟何春久刘德才顾志成更多>>
- 相关机构：佳木斯大学桂林医学院更多>>
- 发文基金：黑龙江省教育厅科学技术研究项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- AIRE基因在21-三体综合征无创性产前诊断中应用的可行性研究被引量：2
- 2014年
- 目的利用AIRE基因母、胎间差异甲基化,探讨其在无创性产前诊断21-三体综合征患儿中的应用价值。方法随机选择健康的孕妇、非妊娠妇女、21-三体妊娠的孕妇血浆、血细胞、绒毛和胎盘组织,利用甲基化敏感限制性内切酶法,酶切后进行常规PCR检测目的基因AIRE的甲基化模式,分析其影响因素。结果 AIRE基因在非妊娠妇女的血细胞和血浆中及妊娠妇女的血细胞中均未甲基化,而在孕妇血浆中高甲基化,且与孕妇绒毛组织和胎盘组织AIRE基因甲基化状态相同,两组间甲基化率差异显著有统计学意义(P<0.0001)。且母胎间差异甲基化不受孕妇年龄、孕周和胎儿性别的影响。孕早、中、晚期孕妇血浆中甲基化检出率分别为87%、97%、97%稍有不同,但无统计学意义。21-三体妊娠妇女血浆中游离胎儿DNA浓度约为正常孕妇血浆中游离胎儿DNA的2倍。结论在母体和胎儿DNA中AIRE基因甲基化有显著差异,可作为孕妇血浆中胎儿游离DNA表观遗传学标记,有望进行21-三体综合征的无创性产前诊断。
- 刘德才朱金玲靳一姬何春久李向伟
- 关键词：无创性产前诊断DOWN综合征表观遗传学
- Down氏综合征的无创性产前诊断研究进展被引量：1
- 2014年
- Down氏综合征是小儿染色体病中最常见的一种,属常染色体数目畸变,活婴中发生率约1/600,至今无有效的治疗方法。减少唐氏综合征的危害最根本的办法就是通过产前筛查与诊断,避免患儿出生,因此,寻找并建立早期、快速、准确和无创性产前诊断Down氏综合征的方法,是亟待解决的关键问题,本文对Down氏综合征的无创性产前诊断作一综述。
- 朱金玲顾志成刘英琴秦强
- 关键词：DOWN氏综合征无创性产前诊断
