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南京医科大学科技发展基金(06NMUZ041)
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相关作者:
沈云峰
夏珺
陆米则
穆会君
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南京医科大学附属无锡第一医院
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南京医科大学科技发展基金
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穆会君
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陆米则
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沈云峰
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2009
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AS-PCR检测慢性骨髓增殖性疾病JAK2 V617点突变及临床意义
2009年
目的等位基因特异性聚合酶链反应(alleles specific polymerase chain reaction,AS-PCR)检测慢性骨髓增殖性疾病(CMPD)中JAK2基因V617F点突变情况并应用于临床诊治。方法AS-PCR检测74例CMPD的患者骨髓或外周血白细胞JAK2V617F点突变。其中真性红细胞增多症(PV)20例、原发性血小板增多症(ET)52例、原发性骨髓纤维化(CIMF)2例。随机抽取其中20例基因测序验证。结果JAK2 V617F阳性率分别为:PV中19/20(95.0%),ET25/52(48.1%),CIMF为2/2(100%)。结论AS-PCR法检测JAK2 V617F敏感性和准确性较高,检测阳性率与国外报道相似;该方法简单易行,适合临床应用于CMPD的诊断分类治疗。
陆米则
沈云峰
夏珺
穆会君
关键词:
基因
JAK2
慢性骨髓增殖性疾病
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