国家教育部博士点基金(20070610144)
- 作品数：4 被引量：5H指数：1
- 相关作者：周斌饶莉陈斌刘星黄萍更多>>
- 相关机构：四川大学华西医院四川大学华西基础医学与法医学院更多>>
- 发文基金：国家教育部博士点基金国家自然科学基金四川省应用基础研究计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 心肌肌钙蛋白T基因突变与中国成都地区特发性扩张型心肌病的相关性研究
- 2008年
- 目的研究特发性扩张型心肌病(IDCM)患者心肌肌钙蛋白T基因(TNNT2,AY044273)突变,及其与中国成都地区IDCM患者发病的关系。方法从96例IDCM患者和110例健康对照者外周血中提取DNA,通过聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)结合DNA测序,分析96例IDCM患者和110例对照者TNNT2基因是否存在Arg131Trp、Arg141Trp、Arg205Leu、ΔLys210和Asp270Asn突变。结果通过以上方法检测未能发现两组样本中TNNT2基因存在上述突变;但在两组中均发现G9005C和C13350T两个多态位点。结论在小样本中国成都地区IDCM患者中,未发现TNNT2基因存在(Arg131Trp,Arg141Trp,Arg205Leu,ΔLys210和Asp270Asn)突变。G9005C和C13350T两个多态位点与成都地区IDCM无明显相关性。
- 陈斌饶莉周斌刘星黄萍吴洋彭瑛陈宇
- 关键词：特发性扩张型心肌病基因突变聚合酶链反应-单链构象多态性分析
- ZASP基因与特发性扩张型心肌病相关性研究
- 2009年
- 目的探讨成都地区特发性扩张型心肌病(IDCM)人群中是否存在Z带选择性缝接PDZ基序蛋白(ZASP)基因突变以及与该地区IDCM患者的相关性。方法2006年1月至2007年12月在四川大学华西医院采用聚合酶链反应-单链构象多态性技术(PCR-SSCP)结合DNA测序方法,筛检成都地区无血缘关系汉族人群(包括120例IDCM患者,100名健康对照者)ZASP基因外显子4、6、10的可能突变位点。结果在IDCM组和正常对照组中,ZASP基因外显子4、6单链构象多态性(SSCP)电泳图谱未发现差异;但外显子10SSCP电泳图谱发现差异,经DNA测序证实为G216T杂合子与T216T纯合子。G216T杂合子在IDCM组检出28例,对照组检出12例;T216T纯合子在IDCM组检出9例,对照组检出4例。G/T基因型及T等位基因频率在IDCM组和对照组中差异有统计学意义(P<0.05)。结论ZASP基因外显子10G216-T多态性与成都地区汉族IDCM患者遗传易感性相关;提示T等位基因为扩张型心肌病的易感基因。
- 周琳饶莉周斌任继刚
- 关键词：基因突变多态性
- IL-2基因多态性与中国汉族人群特发性扩张型心肌病的相关性研究被引量：4
- 2008年
- 目的研究中国西南地区汉族特发性扩张型心肌病（idiopathic dilated cardiomyopathy，IDCM）患者白细胞介素-2（interleukin-2，IL-2）基因启动子区-384T／G、-475A／T、-631G／A多态性与IDCM的相关性。方法采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性技术分析中国西南地区无血缘关系的109例汉族IDCM患者和210名正常对照者IL-2基因启动子区-384、-475、-631位点的单核苷酸多态性。结果／L-2基因启动子区-384位点TT＋TG基因型频率和T等位基因频率在IDCM患者中升高，与正常对照组相比差异有统计学意义（分别为95.41％vs，87.62％，P=0.042和72．94％vs，64，52％，P=0，039）；而／L-2基因-631位点与-475位点基因型和等位基因频率在IDCM组与正常对照组之间无差异。结论 IL-2基因启动子区单核苷酸多态性与人类IDCM相关，IL-2基因启动子区-384位点T等位基因可能会增加发生IDCM的危险性。
- 黄萍周斌张林刘星陈斌饶莉
- 关键词：特发性扩张型心肌病白细胞介素-2单核苷酸多态性
- TGFβ2基因单核苷酸多态性与扩张型心肌病的相关性研究被引量：1
- 2011年
- 目的通过研究转化生长因子β2(TGFβ2)基因单核苷酸多态性与扩张型心肌病(DCM)的相关性,探讨DCM的免疫遗传学发病机制。方法从169例DCM患者(DCM组)和158例健康对照者(对照组)外周血中提取DNA,采用聚合酶链扩增反应-限制性片段长度多态性技术检测中国西南地区汉族人群DCM患者和健康对照者TGFβ2基因一个标签位点(rs6658835)单核苷酸多态性;用χ2检验比较DCM组与对照组之间基因型频率和等位基因频率的统计学差异。结果 DCM组与正常对照组基因型分布均符合Hardy-W e inberg平衡;与正常对照组相比,DCM患者组TGFβ2基因标签位点(rs6658835)GG+AG基因型和G等位基因频率明显增加,差异有统计学意义(分别为79.3%VS 62.7%和51.2%VS 39.6%,均P<0.01)。结论 TGFβ2基因rs6658835位点单核苷酸多态性与中国西南地区汉族人群DCM相关,TGFβ2基因多态性可能在DCM遗传易感性方面具有重要作用。
- 陈旸彭瑛周斌谢军李慧陈宇饶莉
- 关键词：TGFΒ2基因单核苷酸多态性扩张型心肌病
