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散发感音神经性聋患者中GJB2基因突变检测的临床意义分析: 目的探讨感音神经性聋患者中 GJB2基因突变检测的临床指导意义。方法研究对象为解放军总医院听力诊断中心收集的242例感音神经性聋患者(107例语后聋患者、135例语前聋患者),提取耳聋患者的外周血白细胞基因组 DNA,运...; 韩明鲲韩东一兰兰王大勇赵翠刘晓雯王秋菊; 文献传递

中国西北地区耳聋家系中GJB2基因突变频率分析被引量：2: 2008年; 目的分析在中国西北地区耳聋家系人群与散发人群之间GJB2基因突变频率的差异性,探讨GJB2基因突变在西北地区耳聋家系人群中的发生频率及其特点。方法收集中国西北地区29个家系的87例耳聋患者、散发非综合征型感音神经性耳聋患者169例及听力正常人117例血样,提取外周血DNA后,进行聚合酶链反应扩增GJB2基因编码区,将扩增产物进行直接测序。运用DNAStar5.0软件进行测序结果分析,对各组GJB2基因突变频率进行统计学分析。结果87例家系耳聋患者中存在GJB2致病突变28例,占32.18%;169例散发耳聋患者中GJB2基因致病突变24例,占14.20%;117例正常对照人群发现GJB2基因突变携带者5例,占4.27%。结论GJB2基因突变在中国西北地区家系耳聋患者与散发耳聋人群的发生频率存在统计学差异(χ2=11.474,P<0.05),对存在GJB2基因突变的耳聋患者进一步对其家系成员重点进行该基因的突变筛查具有重要意义。; 惠培林郭玉芬鲍晓林刘晓雯王大勇王秋菊; 关键词：GJB2基因突变耳聋家系

225例耳鸣患者的康复训练与研究被引量：3: 2005年; 目的探讨耳鸣患者康复指导的方法。方法将225例长期主观耳鸣患者分为2组,实验组117例,在医护人员指导下采用长期坚持不全掩蔽、松弛训练、转移注意力和心理咨询等康复训练,并且使用有声材料如耳鸣掩蔽器、助听器、音乐光盘、收音机、磁带等以协助达到对耳鸣适应和习惯的目的。对照组108例不给予任何指导,在治疗后2个月、6个月、12个月对两种康复方法进行分析。结果实验组117例患者中2个月适应率为17.09%、6个月适应率为82.05%、12个月适应率为88.03%。对照组108例患者2个月适应率为2.78%、6个月适应率为26.85%、12个月适应率为41.67%。两组分别在2个月、6个月、12个月比较(χ2检验),均有显著性差异(P<0.01)。结论耳鸣患者的不全掩蔽、松弛训练、转移注意力和心理咨询等训练方法有利于患者康复。; 周颖晏继梅王洪田; 关键词：耳鸣康复训练心理

82例听神经病患者言语识别功能的临床特征及可能机制的探讨: 2004年5月至2006年12月经解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科诊断为听神经病(au- ditory neuropathy,AN)、并且言语识别功能测试资料保存完整的患者共82例(164耳)。其中男34 例,女48例,男...; 郭明丽兰兰于黎王大勇史伟王秋菊; 文献传递

TEOAE和AABR联合应用在婴幼儿听力复筛中的意义被引量：29: 2008年; 目的探讨联合应用瞬态诱发性耳声发射(transient evoked otoacoustic emission,TEOAE)和自动听性脑干反应(automated auditory brainstem response,AABR)在婴幼儿听力筛查中的意义。方法对2004年6月至2006年11月在外院听力初筛未通过而转至我院儿童听力诊断中心的270例(540耳)婴幼儿,运用AccuScreen听力筛查仪,同时进行TEOAE和AABR联合听力复筛,其中任何一项检查未通过者均在患儿3个月时进行听性脑干反应、40 Hz听觉相关电位、听性稳态反应、声导抗测试等诊断性检查。结果在540耳(270例)中,450耳通过TEOAE和AABR联合筛查,进入随访阶段;53耳未通过TEOAE和AABR联合筛查,其中,有17耳诊断为分泌性中耳炎,6耳诊断为大前庭水管综合征,30耳诊断为感音神经性聋;TEOAE通过而AABR未通过的2耳,诊断为小儿听神经病;TEOAE未通过而AABR通过的35耳中,17耳诊断为分泌性中耳炎,18耳听力正常。结论AABR和TEOAE联合应用可以优势互补,降低漏诊、误诊率,有利于听力障碍患儿的早期发现、早期诊断、早期干预。; 丁海娜赵亚丽史伟韩明鲲王大勇韩冰兰兰王秋菊; 关键词：瞬态诱发耳声发射自动听性脑干反应新生儿听力筛查

350例婴幼儿多种客观听力测试方法结合诊断听力损失: 目的探讨婴幼儿听力评估中多种客观听力测试方法结合应用的价值和作用。方法收集2004年1月至2006年12月在解放军总医院进行听力学检查的350例婴幼儿病历。患儿初诊年龄为46天～3岁,平均年龄为1岁7个月。350例患儿的...; 史伟兰兰韩明鲲陈之慧丁海娜王大勇王秋菊; 文献传递

中国DFNA4型家系的基因定位克隆研究: 目的应用分子遗传学手段探讨一个非综合征型常染色体显性遗传性耳聋家系的分子遗传机制,寻找其致聋基因。方法在遗传性耳聋的资源收集库中发现一个6代相传的常染色体显性遗传性耳聋中国大家系(Z002家系),对家系成员进行调查并绘制...; 纵亮王秋菊兰兰陆春叶李庆忠刘博袁虎韩东一沈岩; 文献传递

非综合征型遗传性耳聋的基因定位克隆研究: 2009年; 非综合征型遗传性耳聋是遗传性耳聋分子遗传机制研究中的重点和焦点，相关基因的发现和克隆工作发展迅速。目前估计约有150～200个基因与非综合征遗传性耳聋相关。根据耳聋致病基因所在染色体上的位置不同，非综合征型耳聋分为常染色体遗传、性染色体遗传和线粒体遗传。本文全面回顾了非综合征型遗传性耳聋中与核染色体有关的基因定位与克隆的研究历史与最新进展状况。; 刘穹韩东一王秋菊; 关键词：克隆

86个遗传性耳聋核心家系病因学分析: 目的通过分子流行病学调查,对西北地区86个遗传性耳聋核心家系进行分子病因学分析。方法收集甘肃地区86个遗传性耳聋核心家系临床资料,在知情同意的情况下采集先证者及部分家系成员血样,应用 ALW26内切酶检测线粒体 DNA ...; 刘晓雯郭玉芬鲍晓林李静韩明鲲赵翠韩东一王秋菊; 文献传递

TEOAE和AABR联合应用在新生儿听力筛查中的意义: 目的分析瞬态诱发性耳声发射(transient evoked otoacoustic emission,TEOAE)和自动判别听性脑干反应(automated auditory brainstem response,AA...; 丁海娜赵亚丽兰兰史伟陈之慧韩明鲲韩冰王秋菊; 文献传递

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