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国家自然科学基金(30470962)
作品数:
1
被引量:5
H指数:1
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刘逾
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李进军
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李进军
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刘逾
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2011
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视网膜色素变性患者视紫红质基因突变分析
被引量:5
2011年
目的研究中国人视网膜色素变性(RP)患者视紫红质(RHO)基因的突变频率及特征,探讨其在RP发病机制中的作用。方法 运用DNA直接测序法,对55例中国内地汉族RP先证者及55例对照者进行RHO全基因突变检测分析。结果共检出7种碱基变异,其中2种为非致病错义突变,其余5种为非编码区单核苷酸多态性,RP组和对照组各单核苷酸多态性位点突变频率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 RHO基因在中国华南地区RP患者中的突变率低于国外报道。检出的已报道的单核苷酸多态性位点与RP无显著相关性。
刘逾
贾晓林
李进军
卢立志
刘晓玲
关键词:
视紫质
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