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TP53基因多态与结直肠癌肝转移遗传易感性的相关性被引量：2: 2008年; 目的探讨TP53基因C-8343G、C-1863T及第72密码子（R72P）单核苷酸多态性与结直肠癌（colorectal cancer，CRC）肝转移风险的关系。方法采用TaqMan和聚合酶链反应,限制性片段长度多态性方法，检测121例伴肝转移CRC与性别、年龄匹配的280例不伴肝转移CRC的各单核苷酸多态性的基因型分布及差异。结果C-8343G和C-1863T基因型分布在伴和不伴肝转移的两组CRC人群间差异均无统计学意义。R72P增加CRC肝转移的发生风险：与PP基因型相比，RP基因型、RR基因型和R等位基因携带者（RP或RR基因型）的肝转移风险分别增加至2．21倍（95％CI：1．13—4．33）、2．26倍（95％CI：1．03—4．94）和2．22倍（95％CI：1．16。4．26）。CRC组织中P53表达状态的分层分析结果显示：对于P53表达阳性者，72R携带者的肝转移风险与PP基因型相比进一步增加至3．28倍（95％CI：1．21—8．88）；而对于P53表达阴性者，PP基因型与72R携带者的肝转移风险差异无统计学意义（比值比为1．37，95％CI：0．52—3．62）。结论TP53 72R增加CRC，特别是P53表达阳性CRC的肝转移风险，可作为CRC肝转移高危人群的筛选指标；C-8343G和C-1863T可能均与CRC肝转移风险无关。; 王爱忠朱忠政丛文铭贾杭若金夏祥何向蕾朱冠山; 关键词：结直肠癌肝转移 P53表达单核苷酸多态性遗传易感性

Association of p53 codon 72 polymorphism with liver metastases of colorectal cancers positive for p53 overexpression被引量：2: 2008年; Objective： To evaluate the association between p53 codon 72 polymorphism （R72P） and the risk ofcolorectal liver metastases. Methods： The p53 R72P genotype was identified by polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism （PCR-RFLP） method in 78 consecutive colorectal cancer patients with liver metastases and 214 age- and sex-matched cases with nonmetastatic colorectal cancer. Results： The R allele of the p53 R72P polymorphism was more frequently found in metastatic cases than in nonmetastatic cases （P=0.075）. Carriers of the 72R allele had a 2.25-fold （95% CI （confidence interval）=1.05-4.83） increased risk of liver metastases. On the stratification analysis, 72R-carrying genotype conferred a 3.46-fold （95% CI=1.02-11.72） and a 1.05-fold （95% CI=0.36-3.08） increased risk of liver metastases for p53 overexpression-positive and negative colorectal cancers, respectively. Conclusion： These results demonstrate for the first time that the 72R allele of the p53 polymorphism has an increased risk for liver metastases in colorectal cancers positive for p53 overexpression.; Zhong-zheng ZHUBing LIUAi-zhong WANGHang-ruo JIAXia-xiang JINXiang-lei HELi-fang HOUGuan-shan ZHU; 关键词：P53 OVEREXPRESSION

转化生长因子-β_1基因L10P多态与结直肠癌遗传易感性的相关性被引量：2: 2009年; 目的探讨转化生长因子(TGF)-β1基因L10P多态与结直肠癌(CRC)遗传易感性的关系。方法采用Taq Man方法检测345例CRC患者及670名对照者的TGF-β1L10P基因型的分布。结果两组间TGF-β1L10P基因型分布的差异无统计学意义(P=0.213)。TNM分层分析结果显示,P是TNMⅠ～Ⅱ期CRC发病风险的遗传保护因子,与LL纯合子相比,LP杂合子的CRC发病风险显著降低至0.65(95%CI为0.44～0.95,P=0.027),PP纯合子的CRC发病风险显著降低至0.47(95%CI为0.28～0.78,P=0.004);将LP和PP基因型合并计算,则其CRC发病风险与LL基因型相比,降低至0.59(95%CI为0.41～0.85,P=0.005)。结论TGF-β1基因L10P多态可能是中国人群TNMⅠ～Ⅱ期CRC发病风险的一个遗传保护因素。; 吴慧民范跃祖刘文方何向蕾朱冠山王爱忠; 关键词：结直肠癌转化生长因子-Β1 遗传易感性

CDH1基因多态与结直肠癌和肝癌发生、进展的关系被引量：3: 2008年; 目的探讨CDH1基因C-160A多态与结直肠癌（colorectal cancer,CRC）和肝细胞癌（hepatocellular carcinoma,HCC）发病风险和肿瘤分级分期的关系。方法采用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测374例CRC与324名对照以及180例HCC与209名对照的CDH1 C-160A基因型分布及差异。结果CDH1 C-160A基因型分布在CRC-对照和HCC-对照人群间差异均无显著性（P〉0.05）。然而,高TNM分期（Ⅲ＋Ⅳ）CRC组中A基因型（CA＋AA）频率显著低于低TNM分期者（Ⅰ＋Ⅱ）（P=0.008）;淋巴结转移阳性CRC组中A基因型频率显著低于转移阴性者（P=0.016）;远处转移阳性CRC组中A基因型频率也低于转移阴性者,但差异无统计学意义（P=0.169）。高T分期（T2-T4）HCC组中A基因型频率低于T1期者,但差异未达到统计学意义（P=0.066）。结论CDH1 C-160A与CRC和HCC的发病风险无关,但-160A可能对CRC肿瘤进展具有保护作用。; 朱忠政丛文铭王爱忠贾杭若金夏祥何向蕾朱冠山; 关键词：CDH1 遗传易感性

肝细胞癌基因组DNA拷贝数变异的性别差异性被引量：1: 2012年; 目的比较男性与女性肝细胞癌(HCC)在基因组DNA拷贝数变异(CNA)方面的差异性。方法采用高分辨率微阵列比较基因组杂交技术(array-CGH)检测17例女性与46例男性HCC患者的CNA差异。结果女性HCC染色体片段1q21.3-q22扩增频率(76.5%vs 37.0%,P=0.009)、11q11扩增频率(35.3%vs 0.0%,P=0.000 2)、19q13.31-q13.32扩增频率(23.5%vs 0.0%,P=0.004)和16p11.2丢失频率(35.3%vs 6.5%,P=0.009)显著高于男性,而男性则有更高频率的11q11丢失(63.0%vs 17.6%,P=0.002)。进一步统计分析结果显示,11q11扩增与19q13.31-q13.32扩增(P=0.042)及16p11.2丢失(P=0.033)显著相关,而1q21.3-q22扩增与19q13.31-q13.32扩增(P=0.046)显著相关。结论 CNA在性别特异性HCC演进过程中可能发挥重要作用。; 闻炳基丛文铭王爱忠贺松琴JIANG Hong-mei董辉HOU Li-fang朱忠政; 关键词：微阵列比较基因组杂交拷贝数变异性别分布肝肿瘤

细胞周期蛋白D1基因多态与人结直肠癌遗传易感性被引量：4: 2008年; 目的探讨细胞周期蛋白D1(Cyclin D1)基因第870位点单核苷酸多态(G870A)与结直肠癌(colorectal cancer,CRC)遗传易感性的关系。方法采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测345例CRC与670名对照的G870A基因型分布及差异。结果CRC和对照两组人群的Cyclin D1 G870A基因型分布差异无统计学意义(P>0.05)。与GG基因型相比,GA、AA基因型及A等位基因携带者(GA及AA基因型)的CRC风险分别为1.08倍(95%CI=0.75～1.54)、1.01倍(95%CI=0.68～1.51)及1.06倍(95%CI=0.75～1.49)。经性别、年龄、肿瘤位置、组织学分化程度和Dukes分期等因素分层分析,结果均显示G870A与CRC发病风险无显著性相关。结论Cyclin D1 G870A多态与宁波地区人群的CRC发病风险无相关性。; 朱忠政王爱忠贾杭若金夏祥何向蕾朱冠山; 关键词：结肠直肠肿瘤 D1

肿瘤坏死因子基因多态性与结直肠癌易感性的相关性: 2008年; 目的探讨肿瘤坏死因子(tumor necrosis factor,TNF)基因单核苷酸多态(single nucleotide polymorphisms,SNP)(TNF-αG-308A、TNF-αG-238A和TNF-βC804A)与结直肠癌(colorectal cancer,CRC)遗传易感性的关系。方法采用TaqMan方法,检测345例CRC患者与670例对照各SNP的基因型分布及差异。单体型分析采用Phase(2.1版)软件进行。结果TNF-α基因G-308A和G-238A基因型及等位基因分布在CRC、对照两组人群间差异均无统计学意义(P>0.05)。TNF-βC804A在两组人群中的等位基因分布差异有统计学意义(P=0.019)。与CC基因型相比,CA、AA基因型的CRC发病风险分别增加至1.29倍(95%CI=0.95～1.76,P= 0.107)和1.55倍(95%CI=1.07～2.25,P=0.021)。单体型分析结果显示,TNF单体型分布在CRC组和对照组间存在显著性差异(P=0.037)。与C^(804)G^(-308)G^(-238)单体型相比,A^(804)G^(-308)G^(-238)单体型增加CRC的发病风险(OR=1.20,95%CI=0.99～1.46,P=0.069)。结论TNF-α基因G-308A和G-238A多态与CRC发病风险无关;而携带TNF-β804A等位基因可增加CRC的发病风险。; 王爱忠朱忠政贾杭若金夏祥何向蕾朱冠山; 关键词：结肠直肠肿瘤基因 TNF 基因多态性遗传易感性

拷贝数变异与肿瘤预后研究进展被引量：1: 2014年; 尽管近些年来肿瘤医学有了迅猛发展,但肿瘤患者特别是中晚期患者的预后在整体上并未获得根本性改观.由于肿瘤的高度异质特性,准确判断肿瘤的复发转移潜能并对高潜能患者进行有效医学干预是改善肿瘤患者预后的关键之一.目前临床上主要依靠的TNM分期预后评估体系主要反映的是肿瘤进展的程期,而非肿瘤的内在恶性程度,因而存在明显局限性.因此,阐明影响肿瘤预后的特殊分子基础并筛选肿瘤预后分子标志具有十分重要的临床现实意义.; 陈律朱忠政; 关键词：肿瘤预后拷贝数晚期患者 TNM分期肿瘤医学

肝细胞癌患者术后总生存的相关因素分析被引量：2: 2014年; 目的探讨肝细胞癌（HCC）术后总生存（OS）相关的临床病理学参数.方法纳入HCC患者66例,随访根治性术后OS情况,平均随访时间（39.2±25.6）个月（2.6～73.3个月）.临床病理学参数与OS的相关性分析采用Log-rank检验、Kaplan-Meier曲线和多变量Cox风险比例模型.结果单因素分析结果显示,血清α-L岩藻糖苷酶（AFU）水平、有无完整肿瘤包膜和TNM分期与OS呈显著性相关（均P＜0.05）;多变量Cox回归分析显示,肝功能Child分级B级、无完整肿瘤包膜和TNM Ⅲ期是HCC术后不良OS的独立预后因素.结论肿瘤包膜完整性以及TNM分期和肝功能Child分级是HCC术后OS的独立预后因素,肿瘤包膜完整性评估和预后指导意义应得到病理与临床医生的充分重视.; 胡柳燕贺松琴闻炳基陈律艾婷婷余慈波张静王爱忠朱忠政; 关键词：肝细胞癌预后

4号染色体长臂拷贝数变异及复发表征基因与肝癌复发被引量：1: 2015年; 目的研究4号染色体长臂（4q）拷贝数变异（CNA）与肝细胞癌（HCC）术后复发的相关性，并探讨复发表征基因。方法纳入179例HCC，其中66例有术后复发随访资料。采用微阵列比较基因组杂交和表达芯片分别检测CNA和基因mRNA表达差异；CNA与复发相关性分析采用生存分析；癌与配对癌旁肝组织间拷贝数相关性采用Spearman检验；基因表达水平的组间比较采用Mann。WhitneyU检验。结果片段性或全臂4q丢失发生率为63．6％（42／66）。生存分析显示，8个非纯合丢失片段与HCC复发无关（P〉0．05）；而4q13．2纯合缺失是HCC复发的独立预后因素[风险比（HR）=2．26，95％可信区间（CI）=1．13～4．50，P〈0．05]。癌和配对癌旁肝组织的4q13．2拷贝数具有一致性（r=0．868，P〈0．05）。定位4q13．2基因的CNA与表达联合分析显示，基因纯合缺失HCC的UGT2817表达水平较非纯合缺失HCC及癌旁肝组织显著降低（P〈0．05）；UGT2817表达阴性HCC的血管侵犯发生率显著高于表达阳性者（P〈0．05）。结论遗传性4q13．2纯合缺失是HCC术后复发的独立预后因素，UGT2817可能是该复发相关片段的表征基因。; 贺松琴丛文铭胡柳燕严静娴董辉陈律闻炳基朱忠政; 关键词：肝细胞癌术后复发拷贝数变异

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