甘肃省科技攻关计划(2GS054-A43-014-11)
- 作品数：2 被引量：19H指数：2
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- 甘肃省6万例新生儿苯丙酮尿症筛查和治疗分析被引量：14
- 2008年
- 【目的】研究甘肃省新生儿苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU）的发病情况,以便做到早确诊、早治疗。【方法】应用化学荧光分析法进行苯丙酮尿症检测,确诊患者给予低苯丙氨酸饮食治疗,定期检测血苯丙氨酸水平及体格和智能发育。【结果】自1999-2006年共筛查60 000例新生儿,确诊36例,检出率为1∶1 666,明显高于全国平均水平。【结论】新生儿PKU的筛查及早期治疗,是减少出生缺陷,提高人口素质的重要措施之一。
- 周兰霞赵丽杜晓云
- 关键词：苯丙酮尿症新生儿筛查苯丙氨酸
- 甘肃省93例苯丙酮尿症患儿筛查分析被引量：5
- 2008年
- 目的探讨甘肃省苯丙酮尿症(PKU)的发病情况。方法对1999年10月-2006年12月59 900例新生儿和在本院儿科门诊就诊的118例疑似PKU患儿,均采集足跟静脉血3滴,滴到新生儿筛查专用滤纸片上,形成3个直径0.8～1.0 cm的血斑。应用化学荧光分析法检测其血斑中的苯丙氨酸(phe)水平,根据血phe水平标准确诊PKU患儿。确诊患者予低phe饮食治疗,定期检测患儿血phe水平及体格和智能发育水平。测量患儿身高、体质量、头围等,1次/月,每0.5年测定患儿智商1次(采用Gesell发育量表测定)。采用SPSS11.0软件进行t检验。结果确诊治疗PKU患儿93例。通过筛查59 900例活产新生儿确诊36例PKU患儿,确诊年龄0.5～3.0个月。在儿科门诊的118例疑似PKU患儿共确诊57例,年龄0.5～6.0岁。晚发现的57例PKU患儿均有不同程度PKU的表现。经低phe饮食治疗后,早治患者的智能和体格发育正常,患儿身高、体质量和头围均在正常范围,智商结果为(92±12)分。晚治者的异常行为明显改善,智能也有不同程度提高,治疗前Gesell发育量表测定为(57±20)分,治疗12～18个月智商为(70±20)分,治疗前后智商比较有显著性差异(t=1.705 P<0.05)。结论早发现、早治疗对预防PKU智力低下的发生是十分必要的。
- 周兰霞赵丽杜晓云
- 关键词：苯丙酮尿症新生儿筛查智能发育
