广东省名医工程研究项目(2004199)
- 作品数：15 被引量：51H指数：5
- 相关作者：刘晓军高建华陈阳宋玫严欣更多>>
- 相关机构：南方医科大学南方医院福建医科大学附属口腔医院广州医学院第二附属医院更多>>
- 发文基金：广东省名医工程研究项目国家自然科学基金广东省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 中国人群瘢痕疙瘩家系易感基因的定位研究被引量：5
- 2006年
- 目的:定位中国人群瘢痕疙瘩家系的易感基因.方法:选择2个中国人群瘢痕疙瘩大家系,从中选出51名成员,采集其外周静脉血样,提取基因组DNA;参照国外最近相似研究的文献报道,采集其外周静脉血样,提取基因组DNA;参照国外最近相似研究的文献报道,在染色体2q23上选取6个微卫星标记,经PCR扩增,产物片断基因分型,再进行连锁分析.结果:在重组率θ=0时,这些微卫星标记的两点LOD值绝大部分<-2,排除连锁关系存在.结论:中国人群瘢痕疙瘩家系的易感基因位点不在染色体2q23上.
- 陈阳高建华刘晓军严欣宋玫
- 关键词：瘢痕疙瘩家系微卫星标记易感基因
- 瘢痕疙瘩的1个家系调查被引量：2
- 2006年
- 目的调查瘢痕疙瘩系谱资料并收集患者血样,为瘢痕疙瘩致病基因的全基因组扫描及连锁分析提供研究的基础。方法通过课题组多年来临床资料的数据收集,按照瘢痕疙瘩的诊断标准发现并采集了一个瘢痕疙瘩大家系的血样。并绘制了完整的家系系谱。结果此瘢痕疙瘩家系现有4代人,现存共有49例。其中患者9例,可疑患者1例。连续4代发病,症状典型。共收集血样22份。结论瘢痕疙瘩的致病基因有待进一步深入研究。广大科技工作者应该利用中国丰富的遗传资源,展开多学科的研究早日揭开瘢痕疙瘩的发病机制。
- 刘晓军高建华刘铁群刘雅卓
- 关键词：瘢痕疙瘩系谱数据收集
- 大鼠垂体压迫模型的建立及其生物学特征
- 2007年
- 目的建立大鼠垂体压迫模型,观察和分析术后大鼠生物学特征的变化。方法通过咽旁入路将自体肌肉填入垂体窝内达到压迫垂体的目的,观察术后动物的生存情况,测定垂体窝体积、体质量、进食量、饮水量、尿量及尿比重。结果成功建立了大鼠垂体压迫模型,垂体窝体积增加了35%。术后体质量5周内明显减少,第10天时最明显达31%,进食量虽在2周后有所恢复,但仍少于对照组。术后出现了渐进性中枢性尿崩症,2周后明显并持续存在。两组间2周后平均尿量(ml)(55.4±15.9vs18.5±5.8)、尿密度(1.011±0.004vs1.036±0.006)有显著差异。结论通过咽旁入路将自体肌肉填塞入垂体窝可以建立大鼠的垂体压迫模型。垂体压迫后动物的生物学特征发生了改变,并且与垂体切除、垂体柄损伤等模型具有差异。
- 王益华漆松涛潘军公方和刘承勇张嘉林袁智锐
- 关键词：生物学特征动物模型
- Dravet综合征的SCN1A基因突变被引量：1
- 2007年
- 目的筛查9个Dravet综合征患者的钠通道α1(SCNIA)基因,明确该综合征与SCNIA基因的关系。方法总结9个中国人Dravet综合征患者的临床特点,收集Dravet综合征患者血样,应用变性高效液相色谱(DHPLC)技术对该综合征患者进行SCNIA基因全部26个外显子筛查,对发现异常洗脱峰者进行测序并分析结果。结果编号为EP91的先证者经DHPLC筛查发现SCNIA基因26号外显子有双峰,经测序证实26号外显子发生错义突变,造成1765位氨基酸—苯丙氨酸突变为亮氨酸(Phel 765Leu),该突变为杂合突变。结论中国人Dravet综合征与SCNIA基因突变有一定的关系。
- 秦兵石奕武刘晓蓉廖卫平王丽娟邓维意高玫梅常好会陈盛强
- 关键词：DRAVET综合征癫痫变性高效液相色谱突变
- 中国汉族瘢痕疙瘩家系易感基因位点的定位分析研究被引量：8
- 2008年
- 目的定位中国汉族瘢痕疙瘩家系的易感基因位点。方法采集2个4代发病的中国汉族瘢痕疙瘩大家系51例成员的外周静脉血样,提取基因组DNA;假定Fas基因为该家系致病基因的候选基因位点,选取位于10q23.31上Fas基因周围共约10Mbp范围内与细胞凋亡障碍有关的已知基因相邻的微卫星标记D10S1687、D10S1765、D10S1735和D10S1562,对这些微卫星位点进行PCR扩增,产物片断基因分型,再进行连锁分析。结果在重组率θ=0～0.5时,这些微卫星标记的两点LOD值绝大部分都小于1,排除连锁关系存在。结论研究发现中国汉族瘢痕疙瘩家系易感基因位点不在染色体10q23.31区域。
- 刘晓军高建华宋玫陈阳严欣
- 关键词：瘢痕疙瘩家系易感基因位点FAS基因微卫星标记
- 大鼠立体定向垂体切除术及生物学特征观察被引量：4
- 2005年
- 目的通过立体定向方法切除大鼠垂体并与传统咽旁入路显微手术做比较,观察术后大鼠生物学特征的变化。方法利用垂体切除仪行立体定向大鼠垂体切除,观察手术及术后生存情况并与显微手术组做比较,测定垂体切除后每天的体重、进食量、饮水量、尿量及尿比重。结果垂体切除术后1个月立体定向组存活要优于显微手术组(86．7％和71．7％,P<0．05),动物死亡主要发生在术后2周内。立体定向组手术时间、术后苏醒时间均少于显微手术组(P<0．01),但垂体全切除率略低(P<0．05)。术后动物体重和进食量均有下降,术后6 d体重下降最多达14％。立体定向组术后每天饮水量和尿量明显多于对照组,(饮水量为73．9 mL和30．9 mL,P<0．01;尿量为59．7 mL儿和14．7 mL,P<0．01);尿比重明显低于对照组(1．015和1．036,P<0．01)。结论立体定向法易于显微手术,可以根据研究目的和条件选择立体定向方法建立大鼠去垂体模型,垂体切除改变了大鼠的生物学特征。
- 王益华漆松涛潘军王毛毛袁智锐王克万公方和刘承勇张嘉林
- 关键词：垂体切除术生物学特征
- 瘢痕疙瘩家系p53基因高发突变区基因突变检测的实验研究被引量：2
- 2007年
- 目的探讨瘢痕疙瘩家系样本中有无p53基因高发突变区的基因(外显子4-8)突变以及与瘢痕疙瘩发病的关系。方法采用PCR及基因测序技术,以家系患者的瘢痕疙瘩组织及其周围正常皮肤、外周静脉血为研究对象。以家系中外来正常成员外周静脉血为正常对照,检测p53基因外显子4-8的基因序列。结果所有被检测样本的p53基因外显子4-8均未发现突变。结论瘢痕疙瘩家系样本中,p53基因突变与散发性瘢痕疙瘩患者的p53基因突变有很大的区别。提示p53基因可能与瘢痕疙瘩家系的发病无关。
- 刘晓军高建华李学雷刘永波冯传波
- 关键词：瘢痕疙瘩P53家系基因突变
- 瘢痕疙瘩家系17号染色体易感基因位点的定位分析被引量：4
- 2008年
- 目的定位中国汉族瘢痕疙瘩家系的易感基因位点。方法采集2个4代发病的中国汉族瘢痕疙瘩家系51名成员的外用静脉血样，提取基因组DNA；假定p53基因为该瘢痕疙瘩家系易感基因住点，选取位于17号染色体区域的10个微卫星标记位点D17S849，D17S938，D17S1852，D17S799，D17S921，D17S1857，D17S1868，D17S787，D17S949，D17S784，对这些微卫星位点进行PCR扩增，产物片断基因分型，再进行连锁分析。结果在重组率0=0～0．5时，这些微卫星标记的两点LOD值绝大部分都小于1，可以排除连锁关系存在。结论研究发现中国汉族瘢痕疙瘩家系易感基因位点不在17号染色体区域。
- 刘晓军高建华宋玫陈阳严欣
- 关键词：瘢痕疙瘩家系易感基因位点P53基因微卫星标记
- 中国人群瘢痕疙瘩家系易感基因位点与染色体7p11的连锁分析被引量：1
- 2006年
- 目的探讨中国人群瘢痕疙瘩家系易感基因位点是否与7p11存在连锁关系。方法从1个5代发病的中国人群瘢痕疙瘩大家系中选出32名具有较高遗传学研究意义的成员作为研究对象,采集他们的外周静脉血样,提取基因组DNA,参照国外最近相似研究的方法,在染色体7p11上选取已知的4个最大两点LOD值的微卫星为遗传标记,经PCR扩增,产物基因分型,再进行连锁分析。结果在重组率θ=0～0.1时,这些微卫星标记的两点LOD值都小于-2,排除这些标记与染色体7p11的连锁关系。结论首次发现了中国人群瘢痕疙瘩家系的易感基因位点不在染色体7p11上的遗传学证据,说明瘢痕疙瘩易感基因位点存在异质性。
- 陈阳高建华刘晓军严欣宋玫
- 关键词：瘢痕疙瘩家系微卫星标记易感基因位点
- 瘢痕疙瘩候选基因与染色体7p11微卫星扫描及连锁分析的多家系研究被引量：3
- 2008年
- 目的:从与瘢痕疙瘩发病可能存在密切关系的基因出发,分析中国汉族瘢痕疙瘩家系致病基因与染色体7p11区域是否存在连锁关系,以定位易感基因位点。方法:采用微卫星扫描及连锁分析方法,选取3个中国汉族瘢痕疙瘩家系中69名成员的外周静脉血标本,根据文献选择位于7p11区域4个微卫星标记,应用多重聚合酶链式反应(mPCR)扩增产物片断,测定PCR产物片段,获得每个样本的基因分型。运用连锁分析软件LINKAGE的MLINK程序计算每个标记位点的LOD值,根据两点间LOD值判断是否存在连锁关系。结果:在重组率θ=0～0.5时,这些微卫星标记的两点LOD值绝大部分都小于1,排除连锁关系存在。结论:中国汉族瘢痕疙瘩家系易感基因位点不在染色体7p11区域。说明瘢痕疙瘩易感基因位点存在异质性。
- 刘晓军高建华宋玫陈阳严欣
- 关键词：瘢痕疙瘩易感基因
