国家自然科学基金(39896200)
- 作品数：26 被引量：219H指数：9
- 相关作者：金力卢大儒夏家辉肖君华吴弘更多>>
- 相关机构：复旦大学中南大学德克萨斯大学更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划国家高技术研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 蛋白激酶Cξ亚型基因及UrotensinⅡ基因中各有一个单核苷酸位点与中国北方汉族人群2型糖尿病相关被引量：27
- 2002年
- 目的采用单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism,SNP)标记,在以往中国北方汉族人群2型糖尿病相关基因定位区域(1p36.33-p36.23)内寻找疾病易感基因位点。方法通过生物信息学方法在公共SNP数据库中查找定位区域内10个候选基因中的23个SNP位点,用单碱基延伸反应(singlebaseextension,SBE)法对北方汉族人群散发2型糖尿病患者(192例)及对照组(172例)进行分型及病例-对照关联分析。结果23个SNP位点中有8个为中国北方人群常见SNP位点;对病例组和对照组分型分析显示,位于蛋白激酶Cξ亚型(PRKCZ)基因中的一个位点(rs436045)及urotensinⅡ(UTS2)基因中的一个位点(rs228648),其等位基因频率在两组的差异具有统计学意义(P<0.05)。结论上述两个SNP位点可能和中国北方汉族人群2型糖尿病相关,以上结果为进一步研究上述两个位点所在的基因与2型糖尿病的关系提供了理论依据。
- 孙红霞杜玮南左瑾吴国栋史贵彬沈岩强伯勤姚志建杭建梅王姮黄薇陈竺方福德
- 关键词：UROTENSIN北方汉族人群2型糖尿病
- 中国人CAPN10基因单核苷酸多态性的分布及其在北方汉族2型糖尿病人群中的关联分析被引量：14
- 2002年
- 目的检测始发现于墨西哥裔美国人群中的2型糖尿病易感基因CAPN10的单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism,SNP)在中国人群中的分布,并探讨其与中国北方汉族人群2型糖尿病的关联关系。方法对27份取自中国不同民族人群DNA标本进行测序,以确定CAPN10基因中的SNP位点分布;选择其中5个位点,用单碱基延伸(single-baseextension,SBE)法对156例北方汉族正常人和173例2型糖尿病患者DNA标本进行SNP分型及病例-对照关联分析;对文献报道的易感基因CAPN10中的3个阳性位点进行单体型分析,并对其中1个位点在68个2型糖尿病家系(377例)中进行传递不平衡检验(transmission-disequilibriumtest,TDT)和同胞传递不平衡检验(sibtransmission-disequilibriumtest,STDT)。结果在所检测的8936bp长度范围内共检出40个SNP,平均约223bp出现1个SNP,各多态性在基因中呈不均匀分布;中国人CAPN10的SNP与文献报道的墨西哥裔美国人群中该基因多态性存在较大的差异;所选择的5个SNP位点等位基因频率分布在正常人群和2型糖尿病患者间的差异无统计学意义(P>0.05);上述3个阳性位点单体型频率在两组人群间差异无统计学意义(P>0.05);TDT和STDT均无统计学意义(P>0.05)。结论CAPN10基因SNP具有民族差异;
- 孙红霞张奎星杜玮南施锦绣姜正文左瑾黄薇陈竺沈岩姚志建强伯勤杭建梅王姮方福德
- 关键词：中国人单核苷酸多态性2型糖尿病
- 中国迟发型2型糖尿病患者葡萄糖激酶基因突变研究被引量：3
- 2003年
- 目的 :探讨中国迟发型 2型糖尿病患者葡萄糖激酶 ( glucokinase ,GCK)基因的突变情况。方法 :收集了中国汉族 47个迟发型 2型糖尿病 (late onsetType 2diabetes)家系 ,应用多聚酶链反应 单链构像多态性 ( polymerasechainreaction singlestrandconformationpolymorphism ,PCR SSCP)的分析方法 ,对先证者GCK基因 12个外显子进行突变检测。结果 :6 ,9号外显子SSCP电泳时 ,出现异常电泳条带。测序证实在 6号内含子 38bp处发生C→T的单个碱基改变 ,变异基因频率为 35 .1%;9号内含子 8bp处发生C→T的单个碱基改变 ,变异基因频率为5 7.5 %。结论 :发现了中国人两个单核苷酸多态位点 :IVS6%D 38C→T ;IVS9%D 8C→T。GCK基因突变不是中国汉族迟发型 2型糖尿病的主要致病原因。
- 刘征邓昊唐炜立夏家辉唐北沙戴和平周智广邓汉湘夏昆
- 关键词：迟发型2型糖尿病葡萄糖激酶基因突变
- 中国汉族人群Ⅱ型糖尿病家系1号染色体易感基因的精细定位被引量：3
- 2002年
- 目的通过增加微卫星位点密度、扩大样本量,对以前定位到1号染色体上的中国北方汉族人群2型糖尿病相关易感基因研究结果进行验证。方法运用基因组扫描的方法,经多重PCR、电泳、GeneScan及Genotyper程序分析获取位点信息,最后经参数及非参数连锁分析,得到相关的P值、NPL值(Z值)。结果共扫描了5个区域34个位点,检出约12000个基因型。经GENEHUNTER2.0软件分析,其中的8个位点可能与糖尿病相连锁(P<0.05,NPL值最大为2.17),它们分布于3个区域,尤其是第1个区域(1p36.3-1p36.23),其每一个位点都显示与糖尿病相连锁,前后分布于1个长达16.9cM的范围内。另外2个区域未检出阳性结果。结论证实了全基因组扫描所获得的结果。尤其是,在所研究的1P末端区域,所有研究位点都显示与疾病连锁,这些位点分布在一个很宽的范围内,提示该区域可能蛰伏着多个糖尿病易感基因。
- 杜玮南孙红霞王姮强伯勤姚志建顾军熊墨淼黄薇陈竺左瑾华秀峰高伟孙琦方福德
- 关键词：汉族人群微卫星位点基因组扫描易感基因
- 单管双向等位基因专一性扩增的单核苷酸多态分型的新方法被引量：23
- 2001年
- 目的 建立一种基于等位基因专一性 PCR原理的单核苷酸多态 (single nucleotidepolymorphism ,SNP)分型新方法 :单管双向等位基因专一性扩增 (single- tube bi- directional allele specificamplification,SB- ASA) ,并考察专一性引物的 3′端第 3位碱基不配对对特异延伸的影响。方法 一个PCR反应体系包含两个 3′末端分别与 SNP两个等位基因特异结合的引物 ,它们延伸方向相反 ,产生长度不同的等位基因专一性扩增产物 ,同时在两个等位基因特异性引物的 3′端第 3位碱基引入不配对以增加特异性。PCR产物经琼脂糖凝胶电泳后分析确定样本的基因型。观察在不同的温度条件下 ,近 3′末端引入与不引入碱基不配对时两种引物特异延伸的情况 ,比较两种引物能特异延伸的退火温度 (annealingtemperature,Ta)范围。结果 对于 4个不同类型的 SNP位点 ,SB- ASA都成功地分型了 36个样本 ,与直接测序的结果完全一致。两条专一性引物 3′端第 3位碱基引入不配对后 ,能特异延伸的退火温度 Ta范围分别从 6 4℃～ 6 9℃、6 0℃～ 6 2℃扩大到 46℃～ 6 6℃、5 6℃～ 6 1℃。结论 SB- ASA是一种简单快速而有效的 SNP分型新方法 ;在等位基因专一性 PCR体系中 ,专一性引物 3′端第
- 姜正文施锦绣杨爽张晨辉江宏铨陈竺金力卢大儒黄薇
- 关键词：单核苷酸多态遗传病多基因疾病
- 利用PCR,FISH对异常核型中额外染色体的证实被引量：4
- 2005年
- 目的:检测在常规G显带下,45,X[115]/46,X+m ar[45]/46,XY[29]异常核型中额外小染色体的来源。方法:利用PCR对SRY基因进行检测;对人的Y染色体进行标记,利用荧光原位杂交技术,在荧光显微镜下观察。结果:用Y染色体杂交,发现在额外小染色体上有荧光信号。结论:额外小染色体来源于Y染色体。
- 薛志刚李玉梅姚仲元龙志高戴和平邬玲仟夏昆夏家辉
- 关键词：额外小染色体PCRY染色体
- β_2-肾上腺素能受体基因单核苷酸多态性及在汉族人群中的分布被引量：9
- 2001年
- 目的 研究中国人β2 -肾上腺素能受体 (beta2 - adrenoceptor,β2 - AR)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP) ,并观察这些 SNPs在汉族人群中的多态性分布。方法 应用荧光标记自动测序法测定来自安徽大别山地区 80名非亲缘关系人群β2 - AR基因序列 ,确定单核苷酸多态位点及基因型。结果 在 3.8kb长度范围内共发现 8个 SNPs,其中 5个位于编码区 ,平均 2 74bp出现一个SNP;3个位于调控区 ,平均 72 1bp出现一个 SNP,与国外报道相比 ,- 46 8C→ G,- 36 7T→ C,- 47C→ T,- 2 0 T→ C,+ 79C→ G,+ 10 0 G→ A,+ 491C→ T,+ 10 98T→ C未在本研究人群中检测到。各 SNPs等位基因频率在人群中的分布符合 Hardy- Weinberg平衡。结论 β2 - AR基因 SNPs呈不均匀分布 ,且具有很大的种族差异 ;其等位基因频率在人群中分布符合 Hardy-
- 吴弘蔡刚明徐红岩陈华肖君华卢大儒薛京伦邱信芳金力
- 关键词：Β2-肾上腺素能受体基因遗传学单核苷酸多态性
- 应用荧光标记基因分型对中国汉族人群进行遗传多态性研究
- 2002年
- 目的 :为了确定我国汉族人群遗传多态性片段大小范围与法国人群的差异 ,更好的进行基因组扫描和个体识别等方面研究。方法 :4 0 0个微卫星位点分别在 32个反应管中进行扩增。在 5 μl反应体系中加 6～ 17对PCR引物 ,多个微卫星位点同时扩增 ,产物在ABI377XLDNA测序仪上进行电泳。结果 :4 0 0个微卫星位点共有 30 6个有满意的结果 ,其中 12 4个微卫星位点与法国CEPH家系存在片段范围的差异。结论 :遗传多态性片段大小范围在种族间存在较大差异 ;在对中国汉族人群进行基因分型时 ,应在Genethon提供的范围基础上向两侧各扩大 10bp。
- 邓昊陆春叶张华莉何云贵戴和平潘乾邓汉湘夏家辉
- 关键词：多重PCR基因组扫描基因分型中国汉族人群遗传多态性
- 微卫星荧光标记基因组扫描被引量：8
- 2000年
- 微卫星荧光标记基因组扫描为 2 0世纪 90年代发展起来的一项分子生物学技术 ,在基因定位、个体识别等方面有广泛的应用 .文中对其原理、策略、分析方法及应用作了论述 ,并探讨了它的发展前景 .
- 邓昊何云贵夏家辉
- 关键词：微卫星基因定位分析方法
- Y染色体单倍型在贵州苗族人群中的多态性分布被引量：4
- 2003年
- 目的:调查Y染色体单倍型在贵州省苗族人群中的分布,从父系历史探寻贵州省苗族人的起源和迁移及其与其他民族间的亲缘关系。方法:采用PCR-RFLP法观察了由13个单核苷酸多态位点(SNPs)组成的Y染色体单倍型在贵州省苗族人群中的多态性分布,并将结果与我国其他民族及世界各大洲人群进行比较。结果:贵州省苗族人群中具有我国南方人群特异性的H7、H11和H12单倍型出现,其单倍型分布与我国南方汉族、土家族、彝族、布依族等较为接近,尤以M122(H5+H6)的频率较高。结论:提示贵州省苗族人属于我国南方群体,与南方汉族人及土家族、彝族人有一定的亲缘关系。
- 李永念左丽文波黄微金力
- 关键词：Y染色体单倍型苗族人群多态性
