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PCR法用于MSH2基因突变的检测被引量：1: 2006年; 目的:介绍简便、快速、准确的针对一种MSH2新突变基因的诊断方法。方法:根据该MSH2基因突变的位点和特征,设计突变位点特异性引物,进行PCR扩增,电泳检测PCR产物,从而鉴定出该基因突变的携带者或非携带者。结果:用该方法成功检测出遗传性非息肉型直结肠癌家系中的表型正常的MSH2基因新突变携带者。结论:该方法简便、快速、准确又节省成本,可应用于MSH2基因突变的检测。; 郑多刘小平李铁钢李君汤立军胡维新; 关键词：聚合酶链式反应基因诊断

一个遗传性非息肉性结直肠癌大家系调查及种系突变研究被引量：6: 2007年; 目的探讨一个中国人遗传性非息肉性结直肠癌（heraditary nonpolyposis colorectal cancer，HNPCC）大家系的临床特点，报告基因突变筛查结果。方法调查一个HNPCC大家系，记录的数据包括患者性别，结直肠癌发生的部位，诊断年龄，是否具有同时和（或）异时结直肠癌及结肠外癌，肿瘤的组织病理特点等。抽取家族成员外周血，采用聚合酶链反应和扩增产物直接测序进行基因检测。结果该家系符合阿姆斯特丹Ⅰ标准，4代31人中17例患者共诊断21例次恶性肿瘤。12例（70．6％）患者患有直肠癌，且发病年龄早（平均42．9岁），右半结肠癌多见。基因检测发现一种国内外尚未见报道的MSH2基因的新突变。该突变位于MSH2基因的第7外显子中，由于4个核苷酸（CCGA）的重复导致移码突变，形成截短蛋白。结论HNPCC患者是恶性肿瘤（尤其是结直肠癌）的高发人群。新的MSH2基因突变（MSH2：C．1215-1218dupCCGA）导致该家系遗传性非息肉性结直肠癌的发生。; 李铁钢刘小平郑多孙吉春李君谭志平秦志强; 关键词：结肠直肠肿瘤遗传性非息肉性家系研究

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国家自然科学基金(30270735)