2024年8月28日
星期三
|
欢迎来到南京江宁区图书馆•公共文化服务平台
登录
|
注册
|
进入后台
[
APP下载]
[
APP下载]
扫一扫,既下载
全民阅读
职业技能
专家智库
参考咨询
您的位置:
专家智库
>
>
国家自然科学基金(30270735)
作品数:
2
被引量:6
H指数:1
相关作者:
郑多
刘小平
李君
李铁钢
谭志平
更多>>
相关机构:
中南大学
中南大学湘雅二医院
更多>>
发文基金:
国家自然科学基金
更多>>
相关领域:
医药卫生
更多>>
相关作品
相关人物
相关机构
相关资助
相关领域
题名
作者
机构
关键词
文摘
任意字段
作者
题名
机构
关键词
文摘
任意字段
在结果中检索
文献类型
2篇
中文期刊文章
领域
2篇
医药卫生
主题
1篇
遗传性
1篇
遗传性非息肉...
1篇
遗传性非息肉...
1篇
直肠
1篇
直肠癌
1篇
直肠肿瘤
1篇
突变
1篇
种系
1篇
肿瘤
1篇
息肉
1篇
结肠
1篇
结肠直肠
1篇
结肠直肠肿瘤
1篇
结直肠
1篇
结直肠癌
1篇
聚合酶
1篇
聚合酶链式反...
1篇
基因
1篇
基因突变
1篇
基因诊断
机构
2篇
中南大学湘雅...
2篇
中南大学
作者
2篇
李铁钢
2篇
李君
2篇
刘小平
2篇
郑多
1篇
孙吉春
1篇
胡维新
1篇
秦志强
1篇
汤立军
1篇
谭志平
传媒
1篇
中华医学遗传...
1篇
中南大学学报...
年份
1篇
2007
1篇
2006
共
2
条 记 录,以下是 1-2
全选
清除
导出
排序方式:
相关度排序
被引量排序
时效排序
PCR法用于MSH2基因突变的检测
被引量:1
2006年
目的:介绍简便、快速、准确的针对一种MSH2新突变基因的诊断方法。方法:根据该MSH2基因突变的位点和特征,设计突变位点特异性引物,进行PCR扩增,电泳检测PCR产物,从而鉴定出该基因突变的携带者或非携带者。结果:用该方法成功检测出遗传性非息肉型直结肠癌家系中的表型正常的MSH2基因新突变携带者。结论:该方法简便、快速、准确又节省成本,可应用于MSH2基因突变的检测。
郑多
刘小平
李铁钢
李君
汤立军
胡维新
关键词:
聚合酶链式反应
基因诊断
一个遗传性非息肉性结直肠癌大家系调查及种系突变研究
被引量:6
2007年
目的探讨一个中国人遗传性非息肉性结直肠癌(heraditary nonpolyposis colorectal cancer,HNPCC)大家系的临床特点,报告基因突变筛查结果。方法调查一个HNPCC大家系,记录的数据包括患者性别,结直肠癌发生的部位,诊断年龄,是否具有同时和(或)异时结直肠癌及结肠外癌,肿瘤的组织病理特点等。抽取家族成员外周血,采用聚合酶链反应和扩增产物直接测序进行基因检测。结果该家系符合阿姆斯特丹Ⅰ标准,4代31人中17例患者共诊断21例次恶性肿瘤。12例(70.6%)患者患有直肠癌,且发病年龄早(平均42.9岁),右半结肠癌多见。基因检测发现一种国内外尚未见报道的MSH2基因的新突变。该突变位于MSH2基因的第7外显子中,由于4个核苷酸(CCGA)的重复导致移码突变,形成截短蛋白。结论HNPCC患者是恶性肿瘤(尤其是结直肠癌)的高发人群。新的MSH2基因突变(MSH2:C.1215-1218dupCCGA)导致该家系遗传性非息肉性结直肠癌的发生。
李铁钢
刘小平
郑多
孙吉春
李君
谭志平
秦志强
关键词:
结肠直肠肿瘤
遗传性非息肉性
家系研究
全选
清除
导出
共1页
<
1
>
聚类工具
0
执行
隐藏
清空
用户登录
用户反馈
标题:
*标题长度不超过50
邮箱:
*
反馈意见:
反馈意见字数长度不超过255
验证码:
看不清楚?点击换一张