天津市自然科学基金(05YFJMJC02300) 作品数:4 被引量:13 H指数:3 相关作者: 刘强 张凤奎 赵永成 邵英起 郑以州 更多>> 相关机构: 中国医学科学院北京协和医学院 中国医学科学院 中国医学科学院中国协和医科大学 更多>> 发文基金: 天津市自然科学基金 更多>> 相关领域: 医药卫生 更多>>
单个细胞凝胶电泳分析在范可尼贫血诊断中的应用 被引量:6 2006年 目的报告1例经单个细胞凝胶电泳(SCGE)证实存在 DNA 断裂的范可尼贫血(FA)患儿,探讨 SCGE 作为 FA 实验诊断依据之一的可行性。临床资料 4岁10个月患儿,双侧拇指畸形、隐睾、右侧小睑裂和右眼内斜视等多种先天异常。自3岁2个月始,发现血小板减少和贫血。确诊为FA。方法和结果 SCGE 分析患儿及其父母外周血单个核细胞 DNA 断裂。患儿及其父母外周血单个核细胞中,彗尾阳性细胞的比例分别为100%、90%和52%,而正常同龄对照的分别仅为2%和5%。患儿及其父母的 SCGE 各参数均明显高于对照(P<0.01)。患者有微核细胞高达6.74%,而正常仅为0.40%。结论 SCGE 证实该 FA 患儿存在 DNA 断裂,提示 SCGE 可以作为 FA 实验诊断依据之一。 齐军元 邵英起 刘永泽 刘强 郑以州 张凤奎 赵永成关键词:范可尼贫血 电泳 琼脂糖凝胶 单细胞 再生障碍性贫血骨髓造血细胞遗传不稳定性的意义 被引量:4 2010年 目的 评价再生障碍性贫血(AA)患者骨髓造血细胞遗传不稳定性,探讨其对患者免疫抑制治疗(IST)的影响和在晚期克隆性血液学异常发生中的意义.方法 采用彗星试验检测AA患者骨髓造血细胞遗传不稳定性,分析其与反映骨髓造血衰竭参数的相关性,评价遗传不稳定对IST近期疗效的影响及IST对骨髓细胞遗传不稳定性的影响.结果 AA患者骨髓造血细胞彗星参数尾矩(TM)、Olive尾矩(OTM)、彗星细胞率(Comet%)均明显高于对照组(P值均〈0.05);患者年龄、性别和外周血细胞计数与骨髓造血细胞各项彗星参数无相关性(P值均〉0.05);比较Comet%〈21.64%组与Comet%321.64%组、OTM〈1.58组与OTM≥1.58组重型从(SAA)患者IST后6个月治疗反应差异无统计学意义(P〉0.05);IST治疗对SAA患者彗星参数无明显影响,获得部分治疗反应者Comet%、TM、OTM以及获得完全治疗反应者Comet%均较治疗前明显降低.2例SAA患者在发生克隆性细胞遗传学异常前彗星参数均明显增高.结论 遗传不稳定性增高与骨髓造血衰竭可能是AA同一病理生理机制导致的不同表现形式;治疗前造血细胞遗传不稳定性对SAA患者IST近期疗效无影响;IST可能减轻获得治疗反应者骨髓造血细胞遗传不稳定. 张丽红 王慧君 张莉 周康 杨栋林 阎璋松 李洪强 刘庆国 齐军元 刘强 储榆林 张凤奎关键词:彗星试验 免疫抑制治疗 表现酷似再生障碍性贫血的急性造血停滞23例临床分析 2007年 目的报告表现酷似重型再生障碍性贫血(sAA)的急性造血停滞(AAH)患者临床特征,探讨与 SAA 和极重型再生障碍性贫血(vSAA)患者的鉴别。方法以1111例初治 SAA 和 vSAA 患者为对照,回顾性分析23例临床表现酷似再生障碍性贫血的 AAH 患者临床及实验室特征。结果 23例 AAH 中16例临床及实验室检查符合 SAA 或 vSAA 诊断标准,自发病起2个月内出现自发性造血恢复,中位时间为17(8~40)d。与对照组患者比较,符合 SAA 或 vSAA 诊断标准的16例 AAH 患者年龄大[中位年龄35.5岁,SAA(包括 vSAA)为21.0岁],多伴有其他疾病及用药史,常以发热症状起病;实验室检查与 SAA 或 vSAA 相似,但低血清白蛋白发生率高,总铁结合力减低更为常见,骨髓 CFU-GM 相对较高。结论某些 AAH 与 SAA 或 vSAA 临床表现非常相似,常需回顾性诊断方可鉴别,分析其起病情况及实验室特征有助于早期识别。 阎嶂松 张莉 王慧君 周康 李建平 黄振东 万丽 尚磊 鲍雪临 张凤奎关键词:贫血 急性 免疫抑制治疗对再生障碍性贫血患者骨髓细胞遗传不稳定性的影响 被引量:5 2008年 目的研究强烈免疫抑制治疗(IST)对再生障碍性贫血(AA)患者骨髓细胞遗传不稳定性的影响。方法采用彗星试验检测患者骨髓细胞遗传不稳定性,以彗星尾部DNA(TDNA)百分比、尾长(TL)、尾矩(TM)、Olive尾矩(OTM)和彗星细胞率作为分析参数,分别检测IST前后AA患者骨髓细胞,并与对照组结果比较。结果91例初治AA患者TDNA百分比、TL、TM、OTM、彗星细胞率分别为(5.0±4.0)%、11.3±7.2、1.7±2.0、1.5±1.4、(16.8±13.7)%,明显高于对照组(P值均〈0.05);58例重型AA(SAA)与33例非重型AA(NSAA)患者彗星试验各项参数比较差异均无统计学意义(P值均〉0.05),二组患者各彗星试验参数与对照组比较,差异均有统计学意义(P值均〈0.05)。53例SAA患者治疗后3个月TDNA百分比、TL、TM、OTM、彗星细胞率分别为(4.4±3.6)%、10.4±7.5、1.4±1.6、1.3±1.4、(20.2±21.2)%,30例SAA患者治疗后6个月TDNA百分比、TL、TM、OTM、彗星细胞率分别为(3.7±3.3)%、10.0±7.2、1.2±1.8、1.1±1.3、(18.5±19.0)%,结果与58例SAA患者IST前彗星参数比较差异均无统计学意义(P值均〉0.05)。结论AA患者骨髓细胞存在遗传不稳定性,IST本身近期并不增加SAA患者细胞遗传不稳定性。提示IST与AA患者发生晚期克隆性血液学异常可能无关。 张丽红 王慧君 张莉 周康 杨栋林 阎璋松 李洪强 刘庆国 齐军元 刘强 储榆林 张凤奎关键词:贫血 彗星试验 电泳 琼脂凝胶 免疫抑制治疗