卫生部科学研究基金(WKJ2008-2-058)
- 作品数：2 被引量：12H指数：2
- 相关作者：徐两蒲林元黄海龙何德钦钟海萍更多>>
- 相关机构：福建省妇幼保健院更多>>
- 发文基金：卫生部科学研究基金福建省科技厅青年人才基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 福州地区153例地中海贫血基因突变类型、频率及产前诊断研究被引量：10
- 2009年
- [目的]了解福州地区α与β地中海贫血(地贫)的基因突变类型和频率,探讨产前诊断的可行性。[方法]用聚合酶链反应(PCR)和反向斑点杂交(RDB)技术对241例疑诊为地贫患者进行地贫基因分析,对夫妇双方为东南亚缺失型地贫患者进行产前诊断。[结果]地贫患者检出率为63.5%(153/241)。α地贫69例,其中53例为东南亚缺失型杂合子(-SEA/αα),右缺失型杂合子(-α3.7/αα)10例、左缺失型杂合子(-α4.2/αα)2例、血红蛋白H病4例(-α3.7/--SEA3例,-α4.2/--SEA1例);β地贫82例(IVS2nt654杂合子41例,CD41-42杂合子28例,-28杂合子4例,CD17杂合子4例,27/28杂合子2例,CD26杂合子1例,CD41-42/IVS2nt654双重杂合子2例);α与β复合地贫2例。对4对夫妇双方均为东南亚型缺失型地贫基因携带者的孕妇行产前诊断,检出重型地贫3例。[结论]初步阐明福州地区人口中的α与β地贫的基因突变类型和频率,有必要开展地贫基因检测和产前诊断。
- 黄海龙徐两蒲林娜何德钦钟海萍李英李丽英林元
- 关键词：地中海贫血产前诊断基因检测基因突变
- 染色体异常核型六例被引量：2
- 2012年
- 例1 女。22岁，孕早期连续两次自然流产，均发生于孕2个月左右。细胞遗传学检查：外周血染色体核型为46，XX，t（4；6）（4pter→4q22：：6q24→6qter；6pter→6q24：：4q22→4qter）（图1a）。其丈夫染色体核型正常。
- 吴小青安刚蔡美英郭南扶梅妹谢晓蕊徐两蒲林元
- 关键词：染色体异常核型细胞遗传学检查染色体核型自然流产孕早期外周血
