洛阳市科技发展计划项目(0802010B)
- 作品数：2 被引量：39H指数：2
- 相关作者：李娜郑锦胡书君丁海娜宋杰更多>>
- 相关机构：洛阳市妇女儿童医疗保健中心中国人民解放军总医院军医进修学院更多>>
- 发文基金：洛阳市科技发展计划项目国家自然科学基金国家科技支撑计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 新生儿听力与聋病易感基因联合筛查的临床研究被引量：21
- 2010年
- 目的探讨新生儿听力与聋病易感基因联合筛查的必要性和可行性。方法对2007年11月～2008年8月间洛阳市妇女儿童医疗保健中心出生的2788例新生儿进行听力和聋病易感基因同步筛查,采用筛查型耳声发射仪进行听力初筛和复筛,未通过复筛的新生儿转诊至指定的听力筛查诊断中心行听力学评估和医学诊断;所有新生儿出生时采取脐带血,采用限制性内切酶酶切结合直接测序方法对三种常见耳聋易感基因(m.1555A>G、GJB2、SLC26A4)突变进行筛查;SPSS11.0统计软件对结果进行统计分析。结果①听力筛查结果 :初筛未通过174例(6.24%,174/2788),复筛64例(36.78%,64/174),复筛未通过15例(23.44%,15/64);确诊感音神经性听力损失5例,其中,1例为GJB2基因c.235delC纯合突变,2例为SLC26A4基因c.919-2A>G杂合携带。②基因筛查结果 :2788例中基因筛查异常者81例,其中6例(0.22%,6/2788)为mtDNA12SrRNAm.1555A>G阳性(给予禁用耳毒性药物等防聋指导),1例(0.04%,1/2788,确诊为重度感音神经性耳聋)为GJB2基因c.235delC纯合突变,40例(1.43%,14/2788)为GJB2基因c.235delC杂合携带,34例(1.22%,34/2788)为SLC26A4基因c.919-2A>G杂合携带。结论新生儿听力和聋病易感基因联合筛查能够发现与遗传相关的迟发性耳聋和听力损伤高危新生儿,耳聋易感基因筛查对新生儿听力筛查可起到必要的补充和进一步完善的作用。
- 胡书君历建强张鹏兰兰郑锦李娜宋杰王大勇田红霞丁海娜王嵩川王秋菊
- 关键词：新生儿听力筛查基因筛查突变
- 洛阳地区16654例新生儿听力筛查结果分析被引量：18
- 2010年
- 目的分析洛阳地区新生儿听力筛查状况,为听力筛查工作在本地区的实施和进一步推广提供指导依据。方法对2005年1月~2009年10月间在洛阳市妇女儿童医疗保健中心出生的16 654例新生儿,听力初筛、复筛均采用TEOAE,复筛未通过新生儿行DPOAE、ABR、ASSR、声导抗等检查进行听力学评估和医学诊断,对筛查结果异常新生儿定期电话随访。结果2005年1月~2009年10月,洛阳市妇女儿童医疗保健中心共出生新生儿24 692例,16 654例新生儿接受听力筛查,初筛率67.45%（16 654/24 692）,初筛未通过1 528例,初筛未通过率9.17%（1 528/16 654）;应复筛1 528例,实际复筛432例,复筛率28.27%（432/1 528）,复筛未通过135例,复筛未通过率31.25%（135/432）;119例复筛未通过新生儿接受听力学诊断,最终确诊34例感音神经性听力下降。结论洛阳地区新生儿初筛率、复筛率均较低,失访现象严重,说明加强宣传和随访至关重要。
- 胡书君历建强郑锦兰兰宋杰李娜蒋留茹韩宇丁海娜务中卫
- 关键词：新生儿听力筛查随访
