山东省医学科学院科研基金(201207)
- 作品数：2 被引量：8H指数：2
- 相关作者：郭振奎李娜刘延杰荣海钦王亚超更多>>
- 相关机构：山东省内分泌与代谢病研究所济南大学更多>>
- 发文基金：山东省医学科学院科研基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 青少年起病的成人型糖尿病一家系报告被引量：5
- 2013年
- 青少年起病的成人型糖尿病（maturityonsetdiabetesoftheyoung，MODY）是一种呈常染色体显性遗传特点的单基因突变糖尿病，主要由于胰岛B细胞中葡萄糖刺激的胰岛素分泌缺陷所致。迄今已报道13种MODY亚型，其中MODY5由肝细胞核转录因子1（HNF1β）基因突变引起，临床表型复杂多样，最常见为肾囊肿和糖尿病，又称RCAD综合征（renalcystsanddiabetessyndrome，RCADsyndrome）。本研究针对一个糖尿病合并肝、肾囊肿家系，对其部分成员进行临床分析及基因检测，现报告如下。
- 王亚超郭振奎刘延杰李娜季虹荣海钦
- 关键词：成人型糖尿病一家系报告胰岛素分泌缺陷细胞核转录因子单基因突变常染色体显性
- 1个早发糖尿病合并肾发育异常家系的HNF1β基因分析被引量：3
- 2016年
- 目的分析1个符合青少年起病的成人糖尿病5型(MODY5)的早发糖尿病合并多发性肾囊肿家系,探讨其家系MODY5临床表型与肝细胞核因子1β(HNF1β)基因的关系。方法选择发现的1个MODY5患者家系,另选择健康体检者2例作为对照。对MODY5患者进行家系调查,收集家庭成员[包括先证者(Ⅱ4)、引产胎儿(Ⅲ1)、大姐(Ⅱ1)、二姐(Ⅱ2)、三姐(Ⅱ3)、父亲(Ⅰ1)]的疾病史。采集该家系中引产胎儿(Ⅲ1)脾脏,抽取该家系其他健在成员及对照者外周静脉血,提取外周血有核细胞DNA,应用聚合酶链式反应技术对HNF1β基因进行扩增及测序分析。结果先证者(Ⅱ4)、先证者父亲(Ⅰ1)、三姐(Ⅱ3)均为早发糖尿病合并多发性肾囊肿,先证者大姐(Ⅱ1)为多发性肾囊肿,二姐(Ⅱ2)仅有糖尿病一种表型。基因测序发现先证者大姐(Ⅱ1)的HNF1β基因第9外显子1968A>G、2142T>A、2312A>C编码区发生突变,家系其他成员及对照者未发现外显子编码区HNF1β基因突变。结论在该MODY5家系中仅发现1例HNF1β基因突变,MODY5临床表型与HNF1β基因型存在较大的异质性。
- 马帅郭振奎丁文宇张勇康晓丽游雅丽
- 关键词：肾发育异常
