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苏州市“科教兴卫工程”青年科技项目(KJXW2012026)

作品数：1 被引量：2H指数：1
相关作者：刘敏娟李红李海波陈瑛毛君更多>>
相关机构：南京医科大学更多>>
发文基金：苏州市“科教兴卫工程”青年科技项目江苏省“科教兴卫工程”医学重点人才基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇荧光聚合酶链...
  • 1篇筛查技术
  • 1篇染色
  • 1篇染色体
  • 1篇染色体综合征
  • 1篇综合征
  • 1篇酶链反应
  • 1篇聚合酶
  • 1篇聚合酶链反应
  • 1篇基因
  • 1篇FMR1基因
  • 1篇产前
  • 1篇产前检测
  • 1篇脆性X染色体...
  • 1篇脆性X综合征

机构

  • 1篇南京医科大学

作者

  • 1篇毛君
  • 1篇陈瑛
  • 1篇李海波
  • 1篇李红
  • 1篇刘敏娟

传媒

  • 1篇中国产前诊断...

年份

  • 1篇2013
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
基于荧光聚合酶链反应的脆性X综合征产前筛查技术的建立被引量：2
2013年
目的建立针对脆性X综合征FMR1基因CGG重复数的快速产前检测技术方法,用于基于人群的筛查。方法采用荧光PCR法对356名孕妇进行产前FMR1基因CGG重复数检测。结果本方法可检测CGG重复数小于130的携带者,共275例(77.25%)毛细管电泳结果显示为2组峰,提示为杂合型基因型,可明确诊断。81例(22.75%)仅见到一组峰,提示可能为纯合子,也可能为CGG重复数高于130的携带者。结论基于荧光PCR的检测技术,临床上可实现近80%孕妇FMR1基因CGG重复数精确、快速的初筛,剩余病例的明确诊断尚需其他技术辅助。
李海波刘敏娟毛君李红陈瑛
关键词：脆性X染色体综合征FMR1基因产前检测荧光聚合酶链反应
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