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浙江省自然科学基金(Y2080396)

作品数：1 被引量：3H指数：1
相关作者：贺金晶张惠娜叶娟石鑫更多>>
相关机构：浙江大学医学院附属第二医院更多>>
发文基金：浙江省自然科学基金国家自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇突变
  • 1篇突变研究
  • 1篇转录
  • 1篇转录因子
  • 1篇综合征
  • 1篇综合征患者
  • 1篇睑裂
  • 1篇睑裂狭小
  • 1篇叉头
  • 1篇叉头转录因子
  • 1篇叉头转录因子...

机构

  • 1篇浙江大学医学...

作者

  • 1篇石鑫
  • 1篇叶娟
  • 1篇张惠娜
  • 1篇贺金晶

传媒

  • 1篇中华眼科杂志

年份

  • 1篇2011
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
我国睑裂狭小综合征患者FOXL2基因突变研究被引量：3
2011年
目的明确我国睑裂狭小综合征（BPES）患者Forkhead box L2（rOXL2）基因突变位点及突变类型，分析突变引起的蛋白质结构变化，以提高疾病的诊断准确率。方法实验研究。2008年1月至2009年12月在浙江大学医学院附属第二医院眼科中心收集到5例我国BPES患者，采集患者外周静脉血，提取基因组脱氧核糖核酸（DNA），应用聚合酶链反应和DNA测序技术检测FOXL2基因编码序列，并与患者家属及110名正常人相应序列进行比对。结果两个家系中BPES患者均检测到c．672_701dup30（P．Ala224_Ala234dup）杂合突变，3例散发患者分别检测到c．655C〉T（P．Q219X）、c．370A〉G（P．K124E）和c．858_874dup17（P．P292fs）杂合突变。结论在BPES患者中发现FOXL2基因c．370A〉G（P．K124E）和c_858—874dup17（P．P292N）两种新的杂合突变，扩展了国内外FOXL2基因突变谱，在两个家系中均发现c．672_701dup30（P．Ala224_Ala234dup）杂合突变，再次证明这一位点为国内BPES患者FOXL2基因突变热点。
叶娟石鑫贺金晶张惠娜
关键词：睑裂狭小叉头转录因子类突变
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