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山西省基础研究计划项目(051095)
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张媛
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2009
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3型血管性血友病一例的基因及临床分析
2009年
血管性血友病(vWD)是一组高度异质性、较为常见的遗传性出血性疾病,主要是由于患者体内的vwF基因缺陷造成血浆中vwF数量减少或质量异常而引起,其发病率大约为3~7/10万人口。vWD主要为常染色体显性遗传,少数为隐性遗传。我们对1例3型vWD患者进行临床及基因分析,以探讨其分子发病机制。
张媛
杨林花
苏健
王兆钺
侯丽虹
张睿娟
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血管性血友病
基因缺陷
遗传性出血性疾病
常染色体显性遗传
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