广东省科技厅社会发展项目(2011B031800346)
- 作品数：2 被引量：8H指数：2
- 相关作者：马玉花邹亚伟陈福雄张碧云吴梓梁更多>>
- 相关机构：广州医学院第一附属医院更多>>
- 发文基金：广东省科技厅社会发展项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 1例罕见β地中海贫血基因突变及其家系分析被引量：6
- 2012年
- 目的鉴定1种罕见的β地中海贫血突变类型。方法血液学分析采用血细胞分析仪及全自动快速电泳分析系统;α珠蛋白常规突变检测采用Gap-PCR;β珠蛋白常规突变检测采用反向点杂交法;样品的基因突变及基因型用β珠蛋白基因全长测序技术确定。结果先证者具有典型的β地中海贫血临床特点和血液学特性,HbF为5.8%,其父母各项指标均正常。未发现先证者及其家庭成员有已知的α-/β-地中海贫血基因突变,测序发现先证者及其母亲均为CD2(CAT-CAC)杂合子,父亲为CAC纯合子;先证者有β珠蛋白exon1 CD27(GCC-GAC)突变,编码的氨基酸由丙氨酸变为天冬氨酸,未发现其父母有CD27突变。结论 CD27(GCC-GAC)突变是罕见的β珠蛋白基因点突变,有助于指导人群筛查、遗传咨询和临床诊断。
- 李敏敏邹亚伟张碧云杨少灵马玉花陈福雄吴梓梁
- 关键词：Β地中海贫血点突变
- 抗血液肿瘤药物的肝损伤被引量：2
- 2012年
- 药物性肝损伤是指由于药物及其代谢产物的毒性作用或机体对药物产生过敏反应从而对肝脏造成损伤。据美国统计,药物从市场撤出的最常见原因是其肝毒性作用,50%的急性肝衰竭由不当用药引起。与其他药物相似,抗肿瘤药物也能引起肝脏从非特异性的生化改变到急慢性肝炎,甚至肝衰竭、肝硬化等。肿瘤患者的化疗方案是基于对患者临床状况和化疗药物相关毒性进行全面评估而选择的,因此,临床医师应对化疗药物肝毒性的特点进行全面了解,旨在预测、防治这些药物严重的不良反应,并最终化疗成功。
- 马玉花邹亚伟陈福雄
- 关键词：血液肿瘤药物肝损伤
