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TaqMan—MGB探针实时荧光聚合酶链反应快速检测非小细胞肺癌表皮生长因子受体基因突变被引量：11: 2007年; 目的探讨非小细胞肺癌（NSCLC）瘤组织表皮生长因子受体（EGFR）基因突变及TaqMan MGB探针实时荧光PCR快速检测EGFR突变的诊断价值。方法应用聚合酶链（PCR）反应，对80例手术切除NSCLC瘤组织EGFR基因的第18、19和21外显子片段进行扩增和测序，Chromas软件分析基因突变。设计EGFR突变位点的TaqMan MGB探针，采用实时PCR检测瘤组织EGFR突变，并与测序结果比较。实时PCR的敏感性与特异性评价，用不同混合数量的PC-9细胞（19外显子缺失）为阳性参照。结果21例NSCLC瘤组织存在EGFR基因突变，总体突变率为26．3％。其中13例为EGFR第19外显子阅读框内多核苷酸的缺失，8例为第21外显子2573位核苷酸点突变。诊断的特异性与敏感性均为100％。当PC-9突变型细胞仅占10％时或PC-9细胞数低达50只时，PCR仍然检测到EGFR基因突变的存在。女性、不吸烟和肺腺癌患者EGFR基因突变率显著高于男性、吸烟和非腺癌患者（P＜0．05）。EGFR基因突变与患者年龄、TNM分期等因素无关。结论NSCLC存在EGFR基因的突变或缺失，其中以女性、腺癌和不吸烟患者突变率较高。TaqMan MGB探针联合实时PCR可有效地检测出EGFR基因突变，操作简便，易于临床推广。; 周彩存周崧雯潘虹粟波高志强; 关键词：非小细胞肺癌表皮生长因子受体基因 TAQMAN 聚合酶链反应外显子

非小细胞肺癌EGFR基因第19外显子突变的特征分析: 2008年; 吉非替尼（gefitinib）是针对肺癌表皮生长因子受体（epidermal growth factor receptor，EGFR）设计的肿瘤靶向药物，已使众多的非小细胞肺癌（NSCLC）患者获益，但其疗效与EGFR基因突变相关。通过EGFR基因第19外显子可筛选gefitinib药物的最适合患者进行个体化治疗，提高疗效，减少盲目用药。我们检测了62例NSCLC患者的EGFR基因第19外显子突变，并分析突变DNA特征及氨基酸变化规律。; 王和勇罗恒赵印敏唐亮易祥华周彩存; 关键词：EGFR基因非小细胞肺癌外显子突变 GEFITINIB RECEPTOR 靶向药物

非小细胞肺癌组织表皮生长因子受体基因第19外显子突变研究被引量：4: 2008年; 目的研究非小细胞肺癌的表皮生长因子受体（epidermal growth factor receptor，EGFR）基因第19外显子突变情况。方法提取72例手术切除肺癌基因组DNA，用巢式PCR扩增EGFR基因第19外显子并测序，分析EGFR基因第19外显子突变及其与临床特征的相关性。结果检测到13例肿瘤组织存在EGFR基因第19外显子多核苷酸的缺失突变，共有4种突变类型，突变率为18．1％，所检测的突变均为杂合型；EGFR基因第19外显子突变与肺腺癌、女性患者与不吸烟者相关。结论EGFR基因第19外显子存在多核苷酸的框架缺失突变，以女性、腺癌和不吸烟患者为主。; 王和勇罗恒赵印敏唐亮周彩存; 关键词：表皮生长因子受体

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上海市科学技术委员会资助项目(04DZ19109)

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