广州市番禺区科技计划项目(2010-Z-90-1)
- 作品数：2 被引量：14H指数：2
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- 101例非缺失型α-地中海贫血基因分析被引量：12
- 2012年
- 目的了解非缺失型α-地中海贫血的基因突变类型及构成比,以及其在临床检测的必要性。方法应用PCR-RBD技术和高效液相色谱法(high performance liquid chromatography,HPLC)对受检对象进行非缺失型α-地贫基因分析。结果 374例非缺失型α-地贫待排的受检者中有101例检测到携带该基因,其中ααQS/αα71例、ααWS/αα15例、ααCS/αα12例、ααQS/--SEA1例、ααCS/--SEA1例、ααQS/-α3.71例,大约27%受检者能确诊为非缺失型α-地贫携带。结论初步阐明非缺失型α-地贫的基因突变类型和构成比,提高了α-地贫检出率,为非缺失型a地贫基因检测必要性提供了理论依据。
- 屈艳霞陈桂兰唐盈江帆冯善伟杨烨温小鲜王霞何聚莲吴伟雄
- 关键词：基因突变反向斑点杂交
- 联合应用MCV、MCH、HPLC方法筛查HbE 60例被引量：3
- 2012年
- 目的联合应用MCV、MCH、高效液相色谱(HPLC)方法筛查血红蛋白E(HbE)。方法收集EDTA2K2抗凝血,先行血常规检测平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)初筛,再行HPLC检测HbE,如HPLC结果提示为HbE,进一步行PCR-RBD检测。结果 60例HbE的初筛结果为HBG 122.18±18.37g/L,MCV 76.76±4.19 fl,MCH 25.01±1.72pg;HPLC筛查结果为:HbA2/E洗脱峰含量为26.35±3.16%,滞留时间为3.69±0.03min;基因确诊结果为αα/αα,HbE 52例,合并α地贫8例,HPLC结果与基因诊断结果符合率为100%。结论联合应用MCV、MCH、HPLC法是筛选HbE的有效方法。
- 陈桂兰唐盈屈艳霞江帆冯善伟杨烨辜君梅袁玉枝何聚莲吴伟雄
- 关键词：血红蛋白E地中海贫血MCVMCH
