国家自然科学基金(30830065)
- 作品数：1 被引量：0H指数：0
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- 常染色体显性遗传并多指一家系致病基因分析及产前诊断
- 2011年
- 目的分析常染色体显性遗传并多指（synpolydactyly，SPD）一家系的致病基因，为家系成员提供遗传咨询和产前诊断。方法临床诊断依据患者的临床特征和手足X线检查结果；致病基因分析采用候选基因分离策略，通过连锁分析确定该家系致病基因与已知SPD致病基因的连锁关系，PCR扩增HOXDl3基因检测基因突变。于孕16～21周对家系中高危妊娠的胎儿行超声诊断，并抽取孕妇羊水提取胎儿脱落细胞DNA进行连锁分析和突变检测验证。结果临床特征和家系分析表明该家系符合典型的常染色体显性SPD特征；连锁分析表明位于HOXDl3基因两侧的D2S1238、D2S1245两个短串联重复序列位点与该家系致病基因呈紧密连锁状态。家系患者的HOXDl3基因编码的聚丙氨酸链中丙氨酸残基由正常的15个延伸为24个，HOXDl3基因为该家系的突变基因。超声诊断提示妊娠胎儿正常，连锁分析和突变检测也证实胎儿不携带HOXDl3基因突变。结论HOXDl3基因为该先天性并多指（趾）家系的致病基因；联合使用B超和基因诊断方法可为患者提供准确的产前诊断。
- 金华林鹏飞王其美毛飞蔡艳龚瑶琴
- 关键词：突变检测产前诊断
- 一X连锁腓骨肌萎缩症家系GX32基因突变分析
- 腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT),又称为遗传性运动和感觉神经性疾病(HMSN),是一种临床和遗传异质性都很强的单基因遗传型周围神经病,发病率约为1/2500。患者主要表现为缓慢进展的对称性双...
- 林鹏飞焉传祝龚瑶琴
- 关键词：腓骨肌萎缩症CX32基因突变
- 文献传递
- CUL4B在细胞增殖和细胞周期调控中的作用
- CUL4B属于Cullin家族,该家族成员所参与构成的CULLIN-RING连接酶(CULLIN-RING ubiquitin Ligases,CRLs)是已知最大的一类E3泛素连接酶.Cullin家族在人体内已发现存在...
- 邹永新弥军崔金鹏龚瑶琴
- 关键词：细胞增殖调控核定位信号
- 小檗碱对人食管鳞癌细胞的遗传毒性及生长抑制作用
- 目的 探讨小檗碱(berberine,Ber)对人食管鳞癌细胞株EC9706的生长抑制作用及其作用机制。材料与方法 ：用Ber作用E9706细胞后,采用光学显微镜观察细胞形态学变化,用MTT法检测不同浓度Ber在不同时间...
- 刘巧刘招舰姜海燕王玉徐冰郭海洋龚瑶琴邵常顺
- 关键词：小檗碱食管鳞癌C-MYC
- 敲除Cul4b基因导致小鼠半合子胚胎早期致死和杂合子发育迟缓
- Cullin-RING连接酶复合物(CRLs)是已知最大的一类泛素连接酶,在细胞周期调控、基因转录调控、信号转导等多种生命活动中发挥重要的作用。Cullin蛋白作为一种骨架蛋白,对连接酶复合物的装配具有重要的作用。我们的...
- 蒋百春赵伟钱言言苑举鹏邹永新邵常顺龚瑶琴
- 关键词：泛素连接酶基因敲除小鼠发育迟缓
- 文献传递
- CUL4B在DNA复制起始调控中的作用研究
- CUL4B属于Cullin基因家族,该家族成员是泛素E3连接酶CULLIN-RING(CULLIN-RING ubiquitin Ligases,CRLs)的重要组成部分。我们前期的研究结果提示CUL4B在细胞增殖中发挥...
- 邹永新弭军王文兴杨阳高晓星郭辰虹陈丙玺邵常顺龚瑶琴
- 关键词：DNA复制CDC6细胞周期
- 文献传递
