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浙江省医药卫生科学研究基金(2006A072)
作品数:
1
被引量:4
H指数:1
相关作者:
秦玉峰
解春红
邵洁
赵正言
杨建滨
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相关机构:
浙江大学医学院附属儿童医院
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发文基金:
浙江省医药卫生科学研究基金
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2007
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染色体22q11微缺失综合征的临床表现与荧光原位杂交诊断结果
被引量:4
2007年
目的研究22q11微缺失综合征(22q11 microdeletion syndrome,22q11 DS)的临床特征与荧光原位杂交技术(fluorescencein situhybridization,FISH)诊断结果的意义。方法评估临床表型,应用FISH技术检测外周血标本22q11区域的微缺失;对FISH结果和临床特征进行多因素Logistic回归分析。结果64例疑似患儿中FISH检测微缺失为14例,阳性率21.9%。确诊患儿广泛存在多发畸形。建立了以面容异常(x1)、先天性心脏畸形(x2)、免疫问题(x3)为变量的FISH诊断结果(y)的Logistic回归预测方程:y=-8.206+2.324x1+2.725x2+1.674x3,P=exp(y)/[1+exp(y)]。结论精确的临床评估可以初次筛选有22q11微缺失危险性的患儿,其FISH检查结果可通过Logistic回归方程进行预测。
秦玉峰
杨建滨
解春红
邵洁
赵正言
关键词:
染色体22Q11
荧光原位杂交
LOGISTIC回归
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