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Ⅰ型电压依赖型钠通道基因突变嵌合体的检测被引量：1: 2012年; 目的:寻找鉴定Ⅰ型电压依赖型钠通道基因(SCN1A)突变嵌合体的有效方法,降低癫痫伴热性惊厥附加症的再发风险。方法:抽取携带已知突变c.5768A>G/p.Q1923R的患儿及无突变的患儿母亲的外周血全基因组DNA,将患儿的DNA与母亲的DNA以1∶0、1∶1、1∶3、1∶7、1∶15、1∶31及0∶1混合,对包含该突变位点的片段进行PCR扩增后,进行变性高效液相色谱(dHPLC)技术分析、常规测序及焦磷酸测序(pyrosequencing)。结果:常规测序仅能检测出1∶0及1∶1混合样本的突变,而dHPLC及焦磷酸测序均能检测出低至1∶15混合样本的突变,且后者能对突变进行定量。结论:利用dHPLC结合焦磷酸测序的方法能有效快速地检测出低至3%左右的突变,可以避免绝大多数SCN1A基因嵌合突变的漏检。; 石奕武秦兵邓维意高玫梅于美娟廖卫平; 关键词：变性高效液相色谱焦磷酸测序

miR-9*和miR-30b在脆性X综合征小鼠海马组织中的表达及意义被引量：1: 2012年; 目的:观察脆性X综合征(FXS)模型小鼠海马组织中miR-9*和miR-30b的表达,明确脆性X智力低下蛋白(FMRP)缺失是否导致miR-9*和miR-30b转录后表达水平的改变。方法:应用荧光实时定量PCR检测FVB品系近交系雄性1周龄Fmr1基因敲除型(KO1W)和同龄野生型(WT1W)小鼠海马组织中miR-9*和miR-30b的转录后表达水平(n=3)。结果:KO1W与WT1W小鼠miR-9*和miR-30b的转录后表达水平差异有统计学意义(P<0.05)。结论:FMRP的缺失可能影响miR-9*和miR-30b的转录后表达水平。; 秦兵肖都; 关键词：脆性X综合征微小RNAS 脆性X智力低下蛋白

癫痫：全球重点防治的神经精神疾病被引量：44: 2012年; 癫痫是神经系统第二大疾病，患病率为4‰～7‰，目前全球约有5000万癫痫患者，我国癫痫患者人数约为900万。癫痫是一种慢性病，给个人、家庭和社会带来严重的负面影响，无论在发达国家还是在发展中国家，癫痫都已经成为一个重要的公共卫生问题，自20世纪末以来，世界卫生组织已将癫痫列为重点防治的神经精神系统疾病之一。; 秦兵廖卫平臼井直敬寺田清人井上有史; 关键词：神经精神疾病癫痫患者神经精神系统疾病公共卫生问题世界卫生组织神经系统

二十一世纪：癫痫分类新概念--两大分类体系及其变迁被引量：5: 2012年; 在学术界．有关癫痫和癫痫综合征的分类一直以来都是大家热议的历久弥新的重要话题．分类是癫痫一切基础研究和临床实践的基石．围绕分类做出的任何更新都将会对基础和临床产生深远的影响。无论是国际抗癫痫联盟（InternationalLeagueAgainstEpilepsy，ILAE）的分类体系，还是用于癫痫术前评估的发作症状学分类（SemiologicalSeizureClassification，ssc）体系。随着科学技术的进步，这些体系都在临床实践中不断地进行自我完善，力图能够完美而真实地反映癫痫的全貌。; 秦兵段现来廖卫平臼井直敬寺田清人井上有史; 关键词：癫痫综合征国际抗癫痫联盟术前评估自我完善

两种癫痫发作分类体系临床价值和可信度的比较研究被引量：1: 2012年; 目的:评估和比较两种癫痫发作分类体系即发作症状学分类法(SSC)和国际癫痫发作分类法(ICES)的临床价值和可信度。方法:2名医生独立地观看106例患者发作的录像资料,采用双盲法对患者的每一次发作录像仔细进行回顾分析并分别使用上述两种分类法进行分类,数据进行百分比计算及Kappa一致性检验。结果:106例患者共计有256次发作,对2名医生诊断的一致性进行比较,结果显示SSC明显高于ICES。SSC体系中一些症状如过度运动发作、自动运动发作、愣神发作等具有更高的一致性。结论:SSC提供了一个比ICES更为容易理解的癫痫发作分类体系,提示SSC是一种非常有用的、可靠的分类方法。; 秦兵陈勇军段现来廖卫平臼井直敬井上有史; 关键词：癫痫

SCN1A基因多态性位点rs2126152与全面性癫痫伴热性惊厥附加症的相关性研究被引量：4: 2012年; 目的:筛查全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)患者的SCN1A基因,并探讨GEFS+与SCN1A基因的关系。方法:收集60例GEFS+患者及104例正常对照组血样,应用PCR扩增SCN1A基因的26个编码外显子及与mRNA剪接有关的内含子,进行测序筛查。结果:未发现SCN1A基因突变,但发现1个单核苷酸多态性(SNP)位点:EXON14-37A>C(rs2126152),有2种基因型A/C杂合子和C/C纯合子,两组间基因型比较差异无统计学意义(χ2=0.21,P>0.05),等位基因频率的分布差异也无统计学意义(χ2=0.18,P>0.05)。结论:SCN1A基因单核苷酸多态位点EXON14-37A>C与GEFS+无相关性。; 秦兵刘超于美娟石奕武廖卫平; 关键词：全面性癫痫伴热性惊厥附加症突变单核苷酸多态性

特别适用于癫痫术前评估的分类方法——发作症状学分类法被引量：1: 2014年; 我们对国际抗癫痫联盟（InternationalLeagueAgainstEpilepsy，ILAE）关于癫痫和癫痫综合征的分类体系已经非常熟悉了．上述分类体系在临床和科研工作中都发挥了重要的作用。; 秦兵徐纪文谭启富; 关键词：国际抗癫痫联盟术前评估症状学癫痫综合征

发作期直流电漂移与难治性伴海马硬化内侧颞叶癫痫的相关性研究被引量：3: 2012年; 目的探讨发作期直流电漂移(ictal DC shift)在难治性伴海马硬化的内侧颞叶癫痫(MTLE-HS)中的定位价值。方法回顾性分析18例MTLE-HS患者的临床资料,进行非侵袭性和侵袭性术前评估,对发作起始区分别使用传统频段颅内电极脑电(iEEG)技术和基于宽频脑电技术的ictal DC shift进行定位,比较两组之间的时空分布差异及其与术后病理和预后之间的关系。结果 Ictal DC shift组空间分布明显较iEEG组更为局限,时间分布晚于iEEG组。结论 Ictal DC shift可能为致痫灶的电生理标志物。; 秦兵王丽娟廖卫平郭强朱丹

全面性癫痫伴热性惊厥附加症GABRG2基因突变的筛查: 2012年; 目的:筛查全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)患者的GABRG2基因,并探讨GEFS+与GABRG2基因的关系。方法:收集49例患者及110例正常对照组血样,应用变性高效液相色谱技术对GABRG2基因的10个编码外显子及与mRNA剪接有关的内含子进行筛查,对发现异常洗脱峰者进行测序。结果:未发现GABRG2基因突变,但发现1个单核苷酸多态性(SNP)位点:Exon2-89T>A(rs2284782)。这个SNP位点在两组中基因型和等位基因频率的分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论:GABRG2基因突变可能不是GEFS+患者主要的致病原因,SNP(rs2284782)在患者与正常对照者中分布无明显差异。; 秦兵刘超朱其详于美娟石奕武廖卫平; 关键词：癫痫突变单核苷酸多态性

热性惊厥附加症伴孤独症临床特征及与SCN1A基因突变的相关性分析被引量：2: 2014年; 目的:探讨孤独症在热性惊厥附加症(FS+)中的临床特征及与SCN1A突变的相互关系。方法:收集并分析在广州医科大学附属第二医院癫痫中心就诊的103例FS+患者的临床资料。根据国际上认可的标准诊断全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)、部分性癫痫伴热性惊厥附加症(PEFS+)、Dravet综合征(DS)和孤独症。收集FS+患者血样,测序SCN1A基因并分析结果。结果:53.8%的GEFS+和69.2%的PEFS+患者有智力发育障碍,所有的DS患者均存在智力障碍。GEFS+和PEFS+患者中各有1例孤独症,DS患者有9例孤独症(P<0.01)。FS+伴孤独症的患者中,PEFS+中有1例SCN1A突变,而DS则有6例。结论:大部分GEFS+和PEFS+患者存在智力发育障碍,而DS均有智力发育障碍。DS伴孤独症的几率高于GEFS+和PEFS+。孤独症与SCN1A突变没有明确相关性。; 张美品孟珩何娜高曲文秦兵陈勇军石奕武陈亮易咏红廖卫平黎冰梅; 关键词：癫痫孤独症热性惊厥附加症 SCN1A

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广东省科技计划工业攻关项目(2011B061300094)

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