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原发性高血压的遗传学应用进展被引量：2: 2013年; 高血压的诊断属于离散性状，其由连续性状的血压值转变而来。全世界有20％～30％的人患有高血压^[1]。原发性高血压占高血压总数的90％～95％。高血压或血压的升高会显著增加卒中、充血性心力衰竭、慢性心脏病、; 王丽娟周家蓬温绍君; 关键词：原发性高血压遗传学充血性心力衰竭慢性心脏病血压值性状

WNK1基因单核苷酸多态性位点与高血压患者左心室质量指数的相关性研究被引量：3: 2013年; 目的:探讨缺乏赖氨酸的丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶1(WNK1)基因单核苷酸多态性位点rs956868与高血压患者左心室质量指数的相关性。方法:新发的轻中度原发性高血压患者121例,均来自北京市昌平地区的常住汉族人群,予以超声心动图检查,利用TaqMan MGB等位基因分型试剂盒检测患者WNK1基因多态性rs956868的分布频率。结果:rs956868位点(CA+AA)基因型患者的左心室质量指数显著高于CC基因型患者〔(86.46±26.35)vs.(77.16±20.64),P=0.046〕。用多元逐步回顾分析,校正年龄、性别、体质量指数、吸烟、饮酒、血压、血糖及血脂水平后,rs956868位点基因型仍与左心室质量指数具有相关性,它和性别、年龄、BMI一起与高血压患者左心室质量指数变异的34.3%有关(R2=0.343,P=0.026)。结论:WNK1基因单核苷酸多态性位点可能与高血压患者左心室肥厚的易感性有关。; 刘洁琳李梅刘雅王佐广文杰张蓓王丽娟温绍君; 关键词：单核苷酸多态性原发性高血压左心室质量指数

缓激肽释放酶基因-1多态性位点rs5516与血脂异常及血脂水平的相关性研究被引量：2: 2019年; 目的:探讨缓激肽释放酶基因-1单核苷酸多态性(SNP)位点rs5516与血脂异常及血脂水平的相关性。方法:选取于北京安贞医院体检中心及周边社区接受健康体检的无血缘关系参与者645例,详细记录研究对象的临床信息,采集静脉血后检测各项生化指标,应用TaqMan荧光定量法对缓激肽释放酶基因-1 rs5516位点进行基因分型,评估该多态性位点与血脂异常发病风险的关系。结果:在rs5516与血脂异常的相关性研究中,rs5516在未患血脂异常的对照组人群中符合Hardy-Weinberg平衡。在血脂异常组中rs5516位点CC、CG、GG基因型频率分别为3.1%、38.8%、58.1%,对照组相应基因型频率分别为4.9%、29.8%、65.2%,两组基因型分布差异有统计学意义(P=0.042)。病例组中C、G等位基因频率分别为22.5%、 77.5%;对照组中C、G等位基因频率分别为19.8%、80.2%,等位基因在两组中差异无统计学意义;将CC+CG合并为C等位基因携带者后进行分析,病例组中CC+CG频率为41.9%,对照组中为34.8%,两者差异无统计学意义。在校正了可能对血脂水平产生影响的因素后,rs5516在等位基因模型、加性模型、显性模型、隐形模型、纯合子模型中均与是否患血脂异常无显著相关性。亚组分析中,基因型及等位基因频率在两组间差异均无统计学意义,多因素相关性分析,亦未见明显相关。将血脂异常细分为高TC、高TG、混合型高脂血症、低HDL-C血症后,亦未发现rs5516与各类型血脂异常有相关性。在rs5516与血脂水平的相关性研究中,各血脂指标水平在CC、CG、GG研究对象之间或C等位基因携带者(CC+CG)与GG基因型研究对象之间,差异无统计学意义,在多元线性回归分析中,经校正可能对血脂水平产生影响的因素后,各血脂指标水平也与rs5516无明显线性相关,在亚组分析中也得出同样的结果。结论:缓激肽释放酶基因-1多态性位点rs5516与血脂异常及血脂水平�; 罗晨金永鑫刘洁琳刘雅陈艳语李闯孙东东王佐广温绍君; 关键词：血脂异常多态性单核苷酸病例-对照研究

β1肾上腺素能受体基因单核苷酸多态性与中国北方汉族人群静息心率的相关性被引量：3: 2013年; 目的探讨β_1肾上腺素能受体（ADRBl）基因单核苷酸多态性位点G1165C、A145G与中国北方汉族人群静息心率的相关性。方法采用心尖部听诊法记录700例健康受试者坐位静息心率。运用TaqMan等位基因分型技术，采用ABl7900基因检测平台，对受试者ADRBl基因A145G和G1165C位点进行检测。分析上述位点与静息心率之间的关系。结果ADRBl基因A145G位点不同基因型之间的静息心率差异有统计学意义（P〈0．01）。对性别、年龄、吸烟、饮酒、收缩压、舒张压、体质指数、空腹血糖、总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、血肌酐以及血尿酸进行校正后，多元线性回归分析显示年龄、吸炯、收缩压、血肌酐、甘油三酯、A145G位点与静息心率相关（P〈0．01）。其中，A145G位点的偏回归系数为2．148（P〈0．05）。男性和女性不同基因型携带者之间的静息心率差异均有统计学意义（P均〈0．05）；采用多元线性回归校正可能的影响因素后显示，男性受试者的A145G位点与静息心率相关（P〈0．05），而女性受试者的A145G位点与静息心率无关（P〉0．05）。总体及性别亚组分析均显示G1165C位点不同基因型携带者之间的静息心率差异无统计学意义（P均〉0．05）；采用多元线性回归校正可能的影响因素后，未显示G1165C位点与静息心率相关（P〉0．05）。结论ADRBl基因A145G位点可能与中国北方男性汉族人群的静息心率相关。; 王皓刘洁琳刘雅王丽娟李梅牛秋丽顾伟王佐广文杰温绍君; 关键词：肾上腺素能Β1 多态性单核苷酸心率

生物信息学技术及其在肾脏病研究中的应用被引量：2: 2017年; 高通量组学技术的快速发展获得了海量不同类型的生物分子数据。生物信息学技术的快速发展则帮助我们可以深入解读如此庞大的数据,理解生命或疾病发生过程中潜在的分子机制。高通量组学技术与生物信息学技术已经在肾脏病研究中得到了广泛应用,帮助我们更好地理解肾脏病发生的遗传基础和背后的生物学过程。随着高通量组学技术和生物信息学技术的快速发展,多种组学数据的整合生物信息学分析将为肾脏病的病理过程、早期诊断及治疗决策研究提供帮助。本文中,主要讨论生物信息学技术与高通量组学技术应用的进展,并以多种肾脏病研究为例介绍了相关方法的应用。; 陈禹保闫鹏程; 关键词：生物信息分析基因组学转录组学代谢组学肾脏病

Mfn2基因SNP位点rs17037564与肥胖型高血压的相关性研究被引量：4: 2018年; 目的:探讨中国北方汉族人群中Mfn2基因SNP位点rs17037564与肥胖型高血压的相关性。方法:按照相应入选标准及排除标准收集入选对象,收集高血压患者231例,正常对照对象216例。采集基本临床资料,并对以上对象进行Mfn2基因SNP位点rs17037564基因型进行检测。分析rs17037564不同基因型与超重肥胖患病率以及高血压患病率三者之间相关性。结果:rs17037564 GG+AG基因型对象的高血压患病率明显低于rs17037564 AA基因型的对象,差异具有统计学意义(P=0.02)。rs17037564不同基因型(GG+AG vs.AA)肥胖型高血压的患病率有明显的差异(P<0.001)。考虑rs17037564不同基因型对血压的影响后,超重肥胖与高血压患病仍具有显著相关性。(P<0.001)。结论:Mfn2基因SNP位点rs17037564与高血压患病可能存在相关性。rs17037564 GG+AG基因型相较于AA基因型是高血压发病的保护性因素,且对肥胖相关的高血压也起到一定的保护性作用。; 金永鑫李闯刘洁琳王佐广刘雅孙东东罗晨陈艳语温绍君; 关键词：高血压线粒体融合蛋白2 基因多态性肥胖

中国北方汉族人群β3-肾上腺素能受体基因Trp64Arg多态性与原发性高血压的相关性研究被引量：8: 2013年; 目的:探讨我国北方汉族人群β3-肾上腺素能受体基因单核苷酸多态性位点Trp64Arg与原发性高血压的相关性。方法:入选在北京安贞医院就诊的北方汉族原发性高血压患者855例(原发性高血压组,HT组),以及同期在安贞医院健康体检中心体检血压正常的受试者665例(正常血压对照组,NT组)。运用TaqMan等位基因分型技术,采用ABI7900基因检测平台对受试者ADRB3基因Trp64Arg位点进行检测,评估该多态性位点与我国北方汉族人群原发性高血压发病风险的关系。结果:HT组和NT组的ADRB3基因Trp64Arg位点基因型频率间,差异有统计学意义(P=0.017)。其中,ArgArg、ArgTrp及TrpTrp基因型在HT组和NT组的分布频率分别为1.29%/2.87%、30.25%/25.53%及68.46%/71.69%。多因素Logistic回归分析结果显示,除显性模型和等位基因模型外(显性模型:OR=1.233,95%CI=0.916～1.659,P=0.168;等位基因模型:OR=1.073,95%CI=0.828～1.390,P=0.595),各遗传模型均显示该多态性与原发性高血压发病密切相关(隐形模型:OR=0.343,95%CI=0.138～0.850,P=0.021;纯合子模型:OR=0.368,95%CI=0.147～0.921,P=0.033;加性模型:OR=0.374,95%CI=0.150～0.932,P=0.035;超显性模型:OR=1.412,95%CI=1.038～1.920,P=0.028)。根据性别进行的亚组分析中,仅在女性人群中发现该相关性(P=0.026)。根据超体质量/肥胖与否以及性别联合是否超体质量/肥胖进行的分层分析中,均未发现该相关性。结论:在本研究人群中,β3肾上腺素能受体基因Trp64Arg多态性可能与原发性高血压相关,Arg64Arg纯合子可能会降低高血压发病风险,杂合子Arg64Trp可能是高血压发病的危险因素。; 王皓李梅王丽娟张蓓刘洁琳刘雅王佐广温绍君; 关键词：Β3-肾上腺素能受体单核苷酸多态性原发性高血压

内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性位点与新发高血压患者左心室质量指数的相关性研究: 2017年; 目的:探讨内皮型一氧化氮合酶基因(e NOS)单核苷酸多态性位点G894T(rs1799983)与原发性高血压患者左心室质量指数的相关性。方法:新发的轻中度原发性高血压患者121例,均来自北京市昌平地区的常住汉族人群,予以超声心动图检查,利用Taq Man MGB等位基因分型试剂盒检测患者e NOS基因多态性G894T的分布频率,分析该基因型与患者左心室质量指数的相关性。结果:G894T位点(GT+TT)基因型患者的舒张末期室间隔厚度[(9.64±1.21)vs.(9.10±1.15)mm,P=0.028]和左心室质量指数显著高于GG基因型患者[(87.51±22.23)vs.(74.36±15.98)mm,P=0.004],利用多元逐步回顾分析,校正年龄、性别、体质指数、吸烟、饮酒、心率及血压、血糖及血脂水平后,G894T位点仍与左心室质量指数具有相关性,该位点和心率一起可以解释左心室质量指数31.7%的变异(R2=0.317,P=0.002)。结论:e NOS基因G894T单核苷酸多态性位点可能与高血压患者左心室肥厚的易感性有关。; 刘洁琳刘雅王佐广文杰李闯孙东东金永鑫温绍君; 关键词：内皮型一氧化氮合酶基因单核苷酸多态性原发性高血压左心室质量指数

难治性高血压临床治疗进展被引量：11: 2017年; 高血压在全世界已成为引起死亡和致残的主要疾病之一[1]。2014年中国心血管病报告指出[2],估计全国高血压患者有2.7亿,心血管病是我国城乡居民的首要死亡危险因素。部分高血压患者在规律服用3种不同机制的降压药物（其中1种是利尿剂）后,血压仍持续高于140/90mmH g（1mmH g=0.133kP a）,将这种难以控制的高血压定义为难治性高血压（resistant hypertension,RH）[3]。我国目前尚缺乏关于RH患病率确切的流行病学调查数据,据《中国高血压防治指南2010版》RH患者约占高血压患者的15%~20%[4]。; 孙东东王佐广温绍君; 关键词：难治性高血压药物治疗介入治疗

基于高通量测序的全基因组关联研究策略被引量：11: 2014年; 全基因组关联研究(Genome-wide association study,GWAS)是人类复杂疾病研究的重要组成部分之一,在群体水平检测全基因组范围的遗传变异与可观测性状间的遗传关联。传统的GWAS是以芯片(Array)技术获得高密度的遗传变异,尽管硕果累累,但也存在不少问题。如:所谓的"缺失的遗传力",即利用关联分析检测达到全基因组水平显著的遗传变异位点只能解释小部分遗传力;在某些性状上不同研究的结果一致性较弱;显著关联的遗传变异位点的功能较难解释等。高通量测序技术,也称第二代测序(Next-generation sequencing,NGS)技术,可以快速、准确地产出高通量的变异位点数据,为解决以上问题提供了可行的方案。基于NGS技术的GWAS方法(NGS-GWAS)可在一定程度上弥补传统GWAS的不足。文章对NGS-GWAS策略和方法进行了系统性调研,提出了目前较为可行的NGS-GWAS的实施策略和方法,并对NGS-GWAS如何应用于个体化医疗(Personalized medicine,PM)进行了展望。; 周家蓬裴智勇陈禹保陈润生; 关键词：全基因组关联研究个体化医疗

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北京市自然科学基金(7120001)

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