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云南省科技计划项目(2007CA008)

作品数：1 被引量：15H指数：1
相关作者：陈红章锦曼焦存仙朱宝生卢晓红更多>>
相关机构：云南省妇幼保健院云南省第一人民医院更多>>
发文基金：云南省科技计划项目更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇血清
  • 1篇血清学
  • 1篇血清学试验
  • 1篇先天
  • 1篇先天畸形
  • 1篇畸形
  • 1篇降低出生缺陷
  • 1篇干预
  • 1篇干预措施
  • 1篇保健
  • 1篇产前
  • 1篇产前保健
  • 1篇产前诊断

机构

  • 1篇云南省第一人...
  • 1篇云南省妇幼保...

作者

  • 1篇林克萍
  • 1篇朱妹
  • 1篇苏洁
  • 1篇贺静
  • 1篇唐新华
  • 1篇陶滢
  • 1篇李苏云
  • 1篇卢晓红
  • 1篇朱宝生
  • 1篇焦存仙
  • 1篇章锦曼
  • 1篇陈红

传媒

  • 1篇中华妇产科杂...

年份

  • 1篇2011
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
降低出生缺陷关键技术及干预措施的研究被引量：15
2011年
目的探讨降低出生缺陷的关键技术及干预措施。方法以Duchenne进行性肌营养不良（DMD）、脊肌萎缩症（SMA）、地中海贫血（地贫）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）、唐氏综合征（DS）、18三体综合征（ES）、神经管缺陷（NTD）等为目标疾病，调查2007年1月至2009年12月昆明市盘龙区、五华区共5004例孕妇补充叶酸的情况；对云南省第一人民医院、第二人民医院、云南省曲靖市第一人民医院、第二人民医院、曲靖市妇幼医院、云南省临沧市人民医院、昆明玛利亚女子医院、昆明市盘龙区妇幼保健所、云南省大理市妇幼保健院进行产前检查的27660例孕妇，在孕8～20周^＋6进行血清学筛查；对筛查高风险或有其他产前诊断指征的孕妇，经遗传咨询后进行细胞遗传学产前诊断和胎儿超声检查；对有DMD、SMA、地贫、G6PD患儿生育史或家族史的孕妇，用相应的DNA分析技术进行产前基因诊断；随访妊娠结局后评价干预效果。结果5004例孕妇中围孕期补充叶酸者占30．10％（1506／5004）；接受血清学筛查的27660例孕妇中发现DS、ES、NTD高风险孕妇2313例，其中2096例孕妇自愿接受细胞遗传学产前诊断（其中2例为双胎）；另有67例DMD、SMA、地贫、G6PD高风险的孕妇通过遗传咨询自愿接受产前基因诊断。对以上2163例高风险孕妇（共2165例胎儿）进行产前诊断，确诊染色体异常胎儿102例、NTD17例、DMD4例，重型仅地贫1例；经遗传咨询后自愿终止妊娠91例严重出生缺陷胎儿，另有1例双胎之一为DS于孕24周胎死宫内，32例染色体平衡易位或倒位胎儿继续妊娠。接受产前诊断的2163例孕妇足月分娩新生儿2071例，羊膜腔穿刺术后1周内流产2例（胎儿染色体均正常）；有4例血清学筛查高风险孕妇因拒绝接受产前诊断而生育了4例Ds患儿。随机抽样随访5000例血清学筛查低风险孕妇的�
朱宝生苏洁卢晓红贺静朱妹焦存仙章锦曼唐新华陶滢林克萍陈红李苏云
关键词：先天畸形血清学试验产前诊断产前保健
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