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国家人类遗传资源平台建设重点项目(2004DKA30490)

作品数：3 被引量：10H指数：1
相关作者：车峰远马旭刘世国卢德国王贵宾更多>>
相关机构：国家人口计生委科学技术研究所临沂市人民医院青岛大学医学院附属医院更多>>
发文基金：国家人类遗传资源平台建设重点项目更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 3篇中文期刊文章

领域

  • 3篇医药卫生

主题

  • 3篇遗传性
  • 3篇遗传性痉挛性...
  • 3篇截瘫
  • 3篇痉挛
  • 3篇痉挛性
  • 3篇痉挛性截瘫
  • 3篇家系
  • 2篇腱反射
  • 2篇下肢肌
  • 2篇步态
  • 2篇步态不稳
  • 1篇视力
  • 1篇视力正常
  • 1篇头颅
  • 1篇头颅核磁共振
  • 1篇染色
  • 1篇染色体
  • 1篇染色体隐性遗...
  • 1篇膝腱反射
  • 1篇下肢

机构

  • 3篇临沂市人民医...
  • 3篇国家人口计生...
  • 2篇青岛大学医学...

作者

  • 3篇刘世国
  • 3篇马旭
  • 3篇车峰远
  • 2篇卢德国
  • 1篇吴兴福
  • 1篇朱爱菊
  • 1篇李雪
  • 1篇高佩虹
  • 1篇王贵宾

传媒

  • 3篇中华医学遗传...

年份

  • 1篇2010
  • 1篇2009
  • 1篇2007
共 3 条 记 录，以下是 1-3
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排序方式：
遗传性痉挛性截瘫一家系被引量：1
2007年
先证者（V9）男，32岁，10年前开始出现双腿僵硬，走路不便，步态不稳，易跌倒，上下楼梯困难，病情呈现进行性加重。查体：痉挛步态（＋），双下肢肌力（＋＋＋＋＋），髌阵挛（-），腱反射（＋＋＋），跟腱反射（＋＋＋），病理征（＋），视力正常，弓形足。Ⅳ754岁，25岁左右发病。查体：剪刀步态，膝阵挛（＋），跟腱反射（＋＋＋），右下肢巴氏症（＋），左下肢不典型，弓形足。
卢德国车峰远朱爱菊刘世国马旭
关键词：遗传性痉挛性截瘫家系跟腱反射步态不稳下肢肌力视力正常
常染色体隐性遗传的遗传性痉挛性截瘫一家系被引量：9
2009年
先证者（Ⅱ2）男，21岁。因“双下肢痉挛无力、步态不稳，易跌倒，上下楼梯困难，病情呈进行性加重3年余”就诊。查体：神志清，高级神经活动功能正常，视力正常。双上肢肌力5级，双下肢肌力5一级，双下肢肌张力增高，痉挛步态（＋），髌阵挛（-），膝腱反射（＋＋＋），跟腱反射（＋＋＋），右下肢巴氏症（＋），左下肢巴氏症不典型，指鼻试验稳准，跟膝胫试验完成差，落点不准，下滑摇晃，昂伯氏征阴性。无肌萎缩及弓形足，无感觉障碍，未见角膜色素环，无心脏及皮肤病变。头颅核磁共振（magneticresonaceimaging，MRI）横轴位T2WI像示双侧放射冠多发斑片状高信号影，矢状位T1WI像可见胼胝体变薄。
车峰远王贵宾高佩虹刘世国马旭
关键词：遗传性痉挛性截瘫常染色体隐性遗传下肢肌张力增高家系头颅核磁共振膝腱反射
遗传性痉挛性截瘫一家系19例
2010年
先证者（Ⅴ5）男，36岁。20年前开始出现双腿偶硬，走路不便，步态不稳，易跌倒，上下楼梯困难，病情呈进行性加重。查体：痉挛步态（＋），髌阵挛（-）．下肢腱反射亢进，双下肢病理征（＋），弓形足，诊断为遗传性痉挛性截瘫。
车峰远吴兴福李雪卢德国刘世国马旭
关键词：遗传性痉挛性截瘫家系步态不稳进行性加重反射亢进先证者
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