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国家教育部博士点基金(20110001120048)
作品数:
1
被引量:4
H指数:1
相关作者:
陈荃
张洁
尹菁华
李名扬
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2013
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Sjogren—Larsson综合征ALDH3A2突变研究基因
被引量:4
2013年
目的检测2例以先天性鱼鳞病、智力发育迟缓及痉挛性截瘫为主要表现的Sjogren-Larsson综合征患者的ALDH3A2基因突变情况。方法2例分别为2岁女性及1.5岁男性儿童,家族中均无类似疾病。提取2例患者及其6例相关亲属(每例患儿的父母及哥哥)外周血DNA,采用PCR扩增ALDH3A2基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序。同时随机抽取100例无关健康人外周血基因组DNA作对照。结果基因检测发现,例1的ALDH3A2基因发生c.325G〉A纯合突变,导致氨基酸出现P.Glyl09Arg改变,其父母及其未受累的兄长为该突变的杂合携带者。例2的ALDH3A2基因发生c.1157A〉G及c.1294A〉T复合杂合突变,导致氨基酸出现P.Asn386Ser及p.Arg432X改变,突变分别来自父母。100例健康对照者均未见相同突变。结论在2例Sjtigren—Larsson综合征患者中检测到ALDH3A2基因的P.Glyl09Arg纯合突变及P.Asn386Ser与P.Arg432X复合杂合突变,该基因突变可能与患者临床表型相关。
汪慧君
张洁
尹菁华
陈荃
李名扬
林志淼
杨勇
关键词:
鱼鳞病
突变
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