国家科技重大专项(2002BA711A07)
- 作品数：4 被引量：14H指数：2
- 相关作者：朱学骏卜定方孙莹姜薇史春艳更多>>
- 相关机构：北京大学第一医院北京大学第三医院中南大学更多>>
- 发文基金：国家科技重大专项国家自然科学基金国家高技术研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 帕金森病PINK1基因R492X突变分析被引量：2
- 2006年
- 目的筛查中国帕金森病患者是否存在PINK1基因R492X无义突变。方法应用聚合酶链反应(PCR)、DNA测序和限制性片段长度多态性(RFLP)等技术对1个帕金森病家系及120例散发性帕金森病患者进行PINK1基因R492X的突变分析。结果在一个家系中检测出PINK1基因R492X无义突变:患者为突变纯合子,患者父母为杂合子;120例散发性帕金森病患者中未发现R492X突变。结论PINK1基因R492X无义突变不大可能是中国散发性帕金森病患者的突变热点。
- 张玉虎唐北沙王丽娟李静郭纪锋
- 关键词：帕金森病PINK1基因突变
- Hallpeau-Siemens型隐性营养不良型大疱性表皮松解症一例的基因突变研究被引量：5
- 2005年
- 目的鉴定一常染色体隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症家系的基因突变。方法应用PCR、DNA直接测序明确突变位点,根据突变位点设计特异性引物,用PCR检测突变位点从而进一步确定该家系的致病原因。结果发现该患者COL7A1基因的一条等位基因第2号外显子上存在S48P的错义突变,而另一条等位基因第27号外显子上存在3625del11缺失突变,造成编码区阅读框架的移位,最终导致蛋白终止密码(PTC)的产生。隐性营养不良型大疱性表皮松解症患者这种两个突变的组合在国际上为首次报道。结论 COL7A1基因的缺失突变和错义突变引起该患者临床症状的特异突变。
- 姜薇孙莹陈喜雪李颂卜定方朱学骏
- 关键词：表皮松解大疱性营养不良性密码子突变突变研究
- Hallopeau-Siemens型营养不良型大疱性表皮松解症一例产前诊断被引量：7
- 2006年
- 目的鉴定一常染色体隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症家系的突变后,对患者的下一代开展产前诊断。方法首先对患者和患者妻子进行COL7A1基因全部118个外显子的扩增和直接测序。然后从孕15周患者妻子的羊水中提取胎儿的DNA,应用聚合酶链反应(PCR)、DNA直接测序和限制性片段长度多态性(RFLP)的方法来检测突变位点,从而进一步确定该胎儿是否患病。结果发现该患者COL7A1基因的1条等位基因第2号外显子上存在S48P的错义突变,而另1条等位基因第27号外显子上存在3625del11缺失突变,造成编码区阅读框架的移位,最终导致蛋白终止密码(PTC)的产生。患者妻子该基因全序列完全正常。胎儿COL7A1基因的1条等位基因第27号外显子上存在3625del11缺失突变,而另1个第2号外显子序列正常。因此证实该胎儿为携带者,胎儿出生后临床表型正常。结论完成我国首例常染色体隐性遗传的营养不良型大疱性表皮松解症的DNA基础的产前诊断。
- 姜薇孙莹赵俊郁孙笑史春艳卜定方朱学骏
- 关键词：营养不良性产前诊断
- 人角蛋白K1cDNA基因克隆及其定点突变
- 2004年
- 目的既往的研究曾发现一先天性大疱性鱼鳞病样红皮病BCIE患者存在K1E477K突变现进一步探讨该突变的致病意义。方法首先克隆出正常人K1cDNA全长编码序列,并以此pK1cDNA重组质粒为模板,采用PCR介导的重叠延伸诱变法对K1第477位密码子GAG→AAG进行定点突变。结果克隆的正常人K1cDNA经测序证实长2022bp,与美国国立生物技术信息中心(NCBI)上所公布序列一致定点突变准确未改变其他序列。结论通过该研究得到了正常人角蛋白K1的基因克隆pK1cDNA及其突变体pMK1cDNA,为以后研究致病基因功能奠定了基础。
- 孙秀坤朱学骏
- 关键词：基因克隆定点突变
