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EGLN1基因多态性位点rs479200、rs2790870与高原肺水肿的关系: 2015年; 目的探讨EGLN1基因多态性位点rs479200、rs2790870与高原肺水肿(High-altitude pulmonary edema,HAPE)的关系。方法采用病例对照研究,选取HAPE患者128例(HAPE组)及性别、年龄等相匹配的127例为对照组。采用PCR-测序法检测EGLN1基因的rs479200、rs2790870单核苷酸位点的多态性。结果HAPE组和对照组间rs479200和rs2790870位点的C等位基因频率分别为42.2%、42.5%和52.3%、58.3%,T等位基因频率分别为57.8%、57.5%和47.7%、41.7%,两组C、T等位基因频率分布差异无统计学意义(P>0.05);HAPE组和对照组间rs479200位点TT、TC和CC基因型频率分别为35.2%、45.3%、19.5%和36.2%、42.5%、21.3%,两组比较差异无统计学意义(P>0.05)。HAPE组和对照组间rs2790870位点TT、TC和CC基因型频率分别为24.2%、46.9%、28.9%和21.3%、40.9%、37.8%,两组比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论 EGLN1基因多态性位点rs479200、rs2790870的基因型及等位基因频率无差异,提示在本研究中与HAPE的发病无关。; 陈芃李永平王亚平杨应忠; 关键词：高原肺水肿单核苷酸多态性

藏羚羊血红素氧合酶-1基因编码区的克隆及序列分析被引量：1: 2012年; 目的:克隆藏羚羊血红素氧合酶-1基因编码区,并进行序列分析。方法:从藏羚羊肝组织中提取总RNA,利用逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)技术扩增出血红素氧合酶-1(HO-1)基因编码区cDNA片段,与载体连接构建重组质粒,经转化、扩增培养、鉴定后测序,测序结果利用生物信息学的方法进行分析。结果:藏羚羊HO-1基因编码区长度为897,编码298个氨基酸(GenBank登录号为:JQ809687);序列分析表明,藏羚羊HO-1基因的编码区序列与脊椎动物山羊和牛的相似性分别达到98%和96%,氨基酸序列相似性分别达到92%和97%,与其它脊椎动物HO-1基因的核苷酸及氨基酸序列相似性达到86%和87%以上,显示出高度保守性。构建的基于氨基酸序列的分子系统进化树聚类结果表明,藏羚羊与山羊的进化距离最近。结论:本研究成功地克隆出藏羚羊HO-1基因编码区序列,为从低氧细胞保护角度探讨青藏高原土著物种适应高原的分子生物学机制研究提供实验依据。; 曹学锋杨应忠马兰马燕格日力; 关键词：藏羚羊血红素氧合酶-1 低氧适应 CDNA克隆

Energy power in mountains:difference in metabolism pattern results in different adaption traits in Tibetans: 2012年; Energy metabolism plays an important role in life survival for species living in high altitude hypoxia condition.Air-breathing organisms require oxygen to create energy.Tibetans are the well-adapted highlanders in Qinghai-Tibetan Plateau.It was thought that different metabolic approaches could lead to different adaptation traits to high altitude hypoxia.Recently identified hypoxia inducible factors pathway regulators,endothelial PAS domain protein1(EPAS1)/HIF-2α and PPARA,were involved in decreasing hemoglobin concentrations in Tibetans.Because EPAS1 and PPARA also modulated the energy metabolism during hypoxia,we hypothesized that positive selected EPAS1 and PPARA genes were also involved in unique energy metabolisms in Tibetans.In this brief review,we take a look into genetic determinations to energy metabolisms for hypoxia adaptations traits in Tibetans and mal-adaptive conditions such as high altitude diseases.; Zhen-zhong BAIGuo-en JINTana WU-RENQin GARi-li GE; 关键词：藏族人缺氧诱导因子血红蛋白浓度

九个候选SNP位点与汉族HAPE相关性分析被引量：1: 2014年; 目的探讨rs10932688、rs12655827、rs2017869、rs4572038、rs4984295、rs11581271、rs17052028、rs3009568、rs4906864多态性位点与HAPE相关关系。方法采用病例对照研究,选取汉族HAPE患者135例,汉族健康对照者137例。采用改良多重高温连接酶检测法检测rs10932688、rs12655827、rs2017869、rs4572038、rs4984295、rs11581271、rs17052028、rs3009568、rs4906864单核苷酸位点的多态性并行相关分析。结果 rs10932688、rs12655827、rs2017869、rs4572038、rs4984295、rs11581271、rs17052028、rs3009568的基因型频率在HAPE组和对照组之间差异均无统计学意义。rs4906864的基因型TT在HAPE组（14.8%）和对照组（0.08%）间差异有显著性（P〈0.05）,odds ratio为0.425（0.187-0.966）;等位基因T在HAPE组（38.5%）和对照组（29.9%）间差异有显著性（P〈0.05）,odds ratio为0.682（0.477-0.973）。结论 rs4906864的基因型TT和等位基因T在HAPE组和对照组间差异有显著性,可能与HAPE病理生理过程相关。; 杨应忠王亚平胥瑾赵艳霞马兰格日力; 关键词：HAPE 单核苷酸多态性

应用全外显子组测序筛查一高原肺水肿家系易感基因被引量：1: 2017年; 高原肺水肿(high-altitude pulmonary edema,HAPE)是一种高原特发性疾病,其发病与遗传因素有一定关联。本研究对一个HAPE相关的家系展开遗传学调查,然后利用外显子组测序筛查了包括先证者在内的6名HAPE病史成员以及先证者的母亲共7个成员的遗传变异,结果发现18个HAPE相关的潜在遗传变异(9个SNVs和9个Indels)。利用SIFT,Poly Phen-2和PROVEAN等3种软件对这些遗传变异进行蛋白功能危害性分析,结果发现定位于CFHR4基因的SNV(p.L85F)以及定位于OXER1基因的SNV(p.R176C)具有高危害性,且OXER1的功能与HAPE低氧诱导通路存在高度关联,它们可作为该家系中HAPE相关的候选病理性变异。此外,还有部分SNVs(NMB p.S150P、APOB p.I4194T和EIF4ENIF1 p.Q763P)以及Indels(KCNJ12 p.EE333-334E、ANKRD31p.LMN251-253LN和OR2A14 p.HFFC175-178HFC),其遗传变异同样具有一定危害,可作为潜在的HAPE相关遗传变异。本研究首次通过外显子组测序直接筛选与一中国HAPE家系相关的遗传变异,为后续揭示HAPE发病机制提供了新线索。; 杨应忠王亚平胥瑾格日力; 关键词：高原肺水肿家系

中国汉族高原肺水肿EPAS1基因多态性研究（英文）被引量：1: 2015年; 目的探讨EPAS1基因与高原肺水肿易感性的相关关系。方法选取135例HAPE患者,137例健康平原对照者,135例玉树藏族健康对照者。采用i MLDR技术对EPAS1基因的rs10193827、rs10206434、rs11675232、rs13006131、rs13419896、rs1562453、rs17035010、rs1868092、rs1992846、rs4953354、rs4953359、rs4953361、rs6544889、rs7571218、rs7589621、rs7598371多态性位点在三组样本中进行SNP分型。结果 rs10193827、rs11675232、rs13419896、rs17035010、rs1992846、rs4953359、rs6544889、rs7589621、rs10206434、rs13006131、rs1562453、rs1868092、rs4953354、rs4953361、rs7571218、rs7598371的基因型CC、TT、GG、TT、TT、TT、AA、AA、GG、CC、CC、GG、AA、GG、AA、GG在汉族普遍,而与其对应的反向纯合子则在藏族中普遍,差异有显著性(P<0.001)。EPAS1基因内含子区域rs13419896、rs1703510、rs6544889的基因型在HAPE-p组和HAPE-r组间差异有显著性(P<0.05);rs10193827和rs6544889基因型CC[OR(95%):1.653(1.023-2.669),P=0.040]和GG[OR(95%):4.821(1.022-22.745),P=0.029]分别在显性和隐性模式下,与HAPE发病的危险度高。结论 EPAS1基因与汉族HAPE的发病相关,与藏族人群高原适应相关。; 杨应忠韵海霞王亚平胥瑾; 关键词：高原肺水肿多态性易感性

中国汉族高原肺水肿易感基因的全基因组关联研究被引量：8: 2013年; 高原肺水肿(High-altitude pulmonary edema,HAPE)是一种特发于高原低氧环境的肺水肿,是遗传和环境因素共同作用的结果。为了寻找与中国汉族高原肺水肿相关的单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism,SNP)位点及易感基因,文章利用Affymetrix SNP Array 6.0芯片,对2010年5月至2012年7月在青海省玉树地区执行援建任务时来自平原地区的40例HAPE患者和33例健康对照进行全基因组SNP分型,通过PLINK软件对芯片结果进行全基因组关联分析(Genome-wide association study,GWAS),筛选出在病例组和对照组中间有显著差异(P<10E-7)的SNP位点57个,通过对57个SNP位点附近74个基因进行GO与Pathway富集分析,发现这些基因与"前列腺素代谢"、"四烯酸代谢"、"氮代谢"显著相关(adjust P<0.05),以上代谢过程与HAPE病理生理机制相关。结果表明,高原肺水肿受遗传多态性影响,与多个基因以及位点相关。; 杨应忠王亚平马兰杜洋格日力; 关键词：高原肺水肿单核苷酸多态性全基因组关联分析易感基因

高原肺水肿患者EPAS1基因外显子测序研究: 2013年; 目的探讨EPAS1基因与高原肺水肿(HAPE)易感性的相关关系。方法选取HAPE患者和健康对照各40例,设计引物钓取EPAS1基因16个外显子并测序。对有差异的多态性位点扩大样本量进行分型。结果两组间EPAS1基因16个外显子序列无差异;位于外显子5和外显子6之间的多态性位点Chr2:46441523(hg18)的等位基因频率在HAPE组和对照组之间存在差异(P<0.001)。结论 EPAS1基因Chr2:46441523(hg18)多态性位点可能与HAPE发病相关。; 杨应忠王亚平杜洋赵艳霞祁玉娟马兰; 关键词：肺水肿外显子

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国家自然科学基金(31160232)

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