湖南省医药卫生科研计划课题(B2009071)
- 作品数：1 被引量：0H指数：0
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- 相关机构：上海中医药大学附属曙光医院湖南省人民医院更多>>
- 发文基金：湖南省医药卫生科研计划课题更多>>
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- HSP基因诊断平台的建立和新的HSP致病基因定位的初步研究
- 2012年
- 目的探讨我国各地HSP家系先证者及成员的基本情况,并定位新的HSP致病基因以便于为我国HSP基因诊断平台的建立提供依据。方法收集我国遗传病资源管理中心的80例HSP家系先证者和成员为研究对象,抽取静脉抗凝血液实施基因提取并进行研究。结果 HSP患者中男性比例较高,单纯型HSP患者比例较高,首发症状中以下肢肌张力升高所占比例最高,为100%,差异均有统计学意义(均P<0.05)。单纯型HSP患者的基因SPG4、SPG3A突变频率明显高于复杂型,SPG6突变频率明显低于复杂型,差异均有统计学意义(均P<0.05)。对患者致病基因相关单核苷酸多态性(SNP)位点LOD值比较,结果输入UCSC数据库进行分析,结果显示相应区间属于19号染色体,位于着丝点附近。结论 SPG4、SPG3A在临床诊断单纯型HSP患者具有较好的指示作用,SPG6在诊断复杂型HSP患者时具有较好的指示作用;新的HSP致病基因亚型在19号染色体着丝粒附近的P12-Q12区域。
- 叶剑荣袁利群龙湘党谌兵来
- 关键词：致病基因定位
